Amavroticheskaya prirojeno Idiotizam. Mucolipidosis

Neyrovistseralny GM3-gangliosidosis, Encim okvara ni znan. Značilna daljšega seveda postopno zmanjšanje vida, Splenomegalija in limfadenopatijo. Histološki pregled notranjih organov kažejo "penast" celice, kot so celice Niemann - Pick. Vendar pa za razliko od bolezni Niemann - Pick celic v zapozneli-gangliozidom GM3 in GM2 in sfipgomielin ne zakasnitvijo brez povezave makule češnjevo-rdeče mesto.

Amavroticheskaya prirojene Idiotizam - gangliosidosis GD3 (disialodigeksozid gangliosidosis). To se zgodi zelo redko. Encim okvara ne razume. Biokemični narava depozitov v tkivih ni jasno. Simptomi bolezni so ugotovili takoj po rojstvu (motenj srčnega ritma dihanja, cianoza, pomanjkanje sesanju refleks in disfagija). Opažene krči. Češnjevo rdeča mesto v fundusa je odsoten, je atrofija vidnega živca.

smrt To se zgodi v prvih mesecih življenja. Skrajno: atrofija možganskih hemisfer in malih možganov z hidrocefalus izobraževanja na področju stanjšano skorjo cistična votline. Histološki nezrele (fetopathy) možganska skorja celice otekle obsegajo skladiščenje proizvodov. Obstajajo indikacije prisotnosti Sudan-pa različni specializirani "penastih" celic v vranici, jeter, pljuč, timus, ledvice in nadledvične žleze, kar kaže posplošen postopek.
možganski nevroni Pas-pozitivna, sudanofilnoe snov. Ko je biokemijska analiza je pokazala, nenormalno možganov gangliozida GD3.

Mucolipidosis - GM1-gangliosidosis. V tej obliki le kopiči gangliosidosis GM1 gangliozidom, mukopolisaharide ampak predvsem keratan sulfat, urinable, GM1 gangliosidosis tako zavzemajo vmesni položaj med gangliosidosis in mukopolisaharidoze [Gafhmann H. et al., 1976]. Encim ima defekt v sistema A, B in frakcije C galaktozidaze. Ti podatki so služili kot priložnost, da označite leta 1970, neodvisno tipa tezaurismoza imenovano Mucolipidosis. Mucolipidosis krši gangliozida izmenjave GM1 ki se trenutno uporabljajo v obliki dveh vrst nekaterih encimskih pomanjkljivosti.

Posplošena GM1-gangliosidosis Tipa I s sindromom psevdogurlera. Leta 1964 je opisal Landig imenuje družina neyrovistseralnogo lipidoze. Leta 1965 je O`Brien pokazale, da je ta gangliosidosis nabrali gangliozid GM1. Encim pomanjkljivost leži v popolni odsotnosti frakcij A, B in C galaktozidaze. Bolezen se začne ob rojstvu, hitro napreduje poškodbe možganov, ki povzroči smrt v prvih 2 letih življenja. Obstajajo spremembe skeleta, podobni Hurler sindroma (grobih potez, hipertrofija čeljusti, ledvenega kyphoscoliosis, hipertrofije epifiznih hrustanca).

Poleg tega gepato- splenomegalija. Histološko v ganglijskih celicah določimo elegantna-pozitivne in sudapofilny materiala s sledečim smrti nevronov in razvoja možganov glioze.

V jetra, vranica, timus, bezgavkah, kostnega mozga, ledvic epiteliju tubuli Najdenih celice "penastih" sudanofilnye. Elektronskim mikroskopska preiskava za odkrivanje nevronov in oligodendrocite osmiophil tele z lamelastim in zrnate komponente ekspanzijsko citoplazemskega retikulum in perinuclear prostorov izvede optično gosto telesa. Biokemično sposoben dokazati, da je količina gangliozidu GM1 v možganih povečala 20-30 krat proti normo, povečanje vsebine GM2-gangliozid, in keratan sulfat.

Juvenilni oblika GM1-gangliosidosis tipa 2. Encim pomanjkljivosti, ki so iz frakcije B in C beta-galaktozidaze. Bolezen se prične s koncem prvega leta življenja s simptomi ataksija, progresivne demence, izgube vida in izgubo gibalne aktivnosti. Smrt nastopi v 3-8 letih. Podvozja spremembe so določeni le v radiografijo ( "kljuni" spodnjih ledvenih vretenc organi). Bolezni jeter, žolčnika in splenomegalija ne zgodi. Histološko, za razliko od drugih nevronov škodo prevladuje gangliosidosis male možgane sledi glioze. V možganih se GM1 vsebina gangliozid povečala za 10-krat v primerjavi z normo.