Gangliosidosis. Sandhofa bolezni in mladoletnike gangliosidosis

ob gangliosidosis kopičenja v tkivih glukozilceramida pretežno kisle - kislina gangliozid.
Da bi razumeli, sodobna klasifikacija gangliozid morate vedeti, simbole, ki odražajo razlike v njihovem biokemične strukture. Črko G navesti gangliozid in črke M, D in številko T molekul sialne kisline.

Posebna ultrastrukturni študija nevronov skorja (Piramidalnega celic) kot neyrolipidozah kaže prisotnost tako imenovanih meganevritov --expanded okončin razporejena med telesom in aksona nevronov. Znotraj meganevritov konice tvorjena ki so delno v stiku s seboj, tvorijo sinaptičnih mehurčkov. Pomemben pojavnost odklonska sinaps opazili predvsem v klasičnem izvedbenem Tay - Sachs bolezen (GM2) in substrat je morfološki lezije funkcije nevronov [purpura D., Sazuki K, 1976]. Histokemična študija ne vsebuje natančno navedbo narave lipidov. Vključitev z GM2 PAS-pozitivne, dobimo rdeče obarvan z kresil vijolice, šibko pozitiven z Sudan saje.

patološka diagnoza se lahko izvede na podlagi rektalna biopsijo - spremembe balonom v Submukozno nevrone (meyssnerovo) pleteža. Možno je določiti diagnozo v prenatalyyum obdobju, ki temelji na amnijske celice za analizo podatkov in tekočino, običajno v drugem trimesečju nosečnosti vsebujejo hexosaminidase A in B je Tay -Saksa frakcija A je odsoten.

Sandhofa bolezen - Tip 2-GM2 gangliosidosis, avtosomno recesivna dedna bolezen s popolno paleto frakcije A in hexosaminidase povzročil. Poleg gangliozida GM2, majhno količino nakopičenih drugih glikolipidov. Klinični potek in simptomi se ne razlikujejo od Tay - Sachs bolezni. Morfološko razlikovanje je odkriti ne le kopičenje celic v živčnem sistemu, vendar nekaj makrofagov in visceralnih organov, kot tudi v nephrothelial.

mladoletnike gangliosidosis, Tip 3-GM2 gangliosidosis, razvije zaradi nepopolnega frakcije blokirale hexosaminidase. Začenši v starosti 2-6 let in se konča s smrtjo v starosti od 5-15 let. Ostale spremembe so enaki kot v infantilni obliki Tay-Sachs bolezni. Poleg teh treh oblikah GM2 gangliosidosis s sedežem encima napako, da so opisi mnogih primerih podobnih amavroticheskoi idiot, ampak se razlikuje od nje, kot v številnih kliničnih manifestacij in trajanje bolezni in o topografiji in ultrastrukturo lipidnih depozitov, kot tudi biokemične sestave shranim katabolne izdelke.

Trenutno sposoben dokazati, da nekatere oblike amavroticheskoi infantilno Idiotizam (Tip Hegbsrga - Santavuori), pozno infantilno (tip Yanovsky - Bilshovskogo), juvenilni (tip Shpilmeera - Vogt) in odrasle (tip Kufs) pripadajo tako imenovani negangliozidoznoy amavroticheskoi idiotizma, od teh štirih oblik v citoplazmi celic različnih tkiv razkrila vključitev sestavljen iz ceroidna lipofuscina lipopigmentov, fine strukture, ki se razlikuje pa se od lipofuscina pigmentov in ceroidna involutive značaja. Osnova vseh štirih oblik bolezni, še ni jasno, pomanjkanje encima. Poleg tega so še vedno tako imenovane netipične in vmesnih oblik.