Uolmana generalizirana xanthelasmatosis bolezni. refzuma sindrom

Redka dedna, avtosomno recesivno dedna lipidoze, v kateri je moteno presnovo holesterola in njegovih estrov. Patogeneza ni jasno. Nedavni podatki kažejo pomanjkljivosti v kislem fosfataze in lipaze.

bolezen začne po rojstvu z bruhanjem, padec telesne teže, z dobro apetita, povečanje želodcu zaradi dilatanii tanko črevo in hepatosplenomegalija. Simptomi poškodbe možganov niso na voljo. V krovi- visoke ravni serumskega lnppdov s povišanim holesterolom v limfocitih - vacuolization. Smrt na 1 leto življenja, ogenj v starosti od 7-9 let.

Ko študija patologoanatompcheskom - rumenkasto obarvano jetra, vranica, bezgavke, tankega črevesa sluznice. Gepato- splepomegaliya. Nadledvične žleze so razširjene, rumena, kalciniran, ki je značilen za bolezen Uolmana. Skrajno možgani nedotaknjena. Histološki issledovanii- oster zamaščena jetra, osrednja nekroza in petrification v nadledvičnih sredice.

infiltracija Vse plasti nadledvične makrofagov, je citoplazmo, ki je napolnjena z lipidi. "Penasta" makrofagov najdemo tudi v pljuča, vranica, bezgavke, priželjc, limfne aparate iz prebavil. V možganih, v jedrih možganskih polobel, hruškasta nevronov v malih možganih in v intramuskularno (auerbahovom) pleksusa črevesja "penastih" celic z balonom degeneracije nevronov.

Refzuma sindrom

Leta 1940 Refsum prvič objavil podatke o petih opazovanj. Sindrom je verjetno, da so avtosomno recesivno dedovanje. Bolezen je značilna slabša dobro oksidacijo phytanic kisline, ki je bila potrjena v gojenih kožnih fibroblastih bolnikov. Phytanic kislina ne sintetizira v telesu in hranili s hrano ali brez delitev se kopiči v tkivih. Očitno je, da imajo bolniki različne stopnje blokade in oksidacijo, torej različne v resnosti in top variant bolezni.

Tezaurismoz označen s senzoričnimi okvarami - gluhost, nočno slepoto, razvija cerebralne ataksija, je ihtioza, pigmentozni retinitis, kardiomiopatija serum - maščobne kisline povečati 3-21% (normalna 0.2-0.6%). Večina pripomb, opisanih v nordijskih državah.

patološke spremembe najdemo v jetrih, ledvicah, živčni sistem, srce, oči in kožo. V možganih lipidov deponiranih v ovojnice, horoidnem pletežu in Ependimska Celica, v subkortikalno vozlišča sprednjega roga hrbtenjače. Kože, živčne korenine in perifernih živcev, ki se zgosti, belkasta, gelasto videz. Histološko jetra in ledvice - maščobne epitelija v srčni mišici - iiterstitsiya fibroze, zgoščevalna vlakna atrioventrikularni snop (Purkynjevih), maščobni brez povezave.

nevroni bazalnih ganglijih in sprednjega rogov hrbtenjače degenerativnih sprememb in lipidnih depozitov. V perifernih živcev - širitev peri- in endoneurium, usedlin amorfnega PAS pozitivnih metachromatic snov obarvanem z toluidin modro in kresil vijolično. Število aksonov reduciramo, ki so obdani z vezivno tkivo, ki tvori na prečnih delih čebulasto strukture. Takšna nespecifična poškodbe živcev lahko pojavi pri sladkorni bolezni in drugih bolezni.
diagnoza Narejen je z določitvijo phytanic kisline v podatkih v plazmi in perifernih živcev biopsije.