Glycogenoses. Razvrščanje in manifestacije glikogenoza Gierke

bolezen skladiščenja glikogena To je skupina metabolizma ogljikovih hidratov, označen s glikogenoza bolezni v jetrih, mišicah in drugih organov, ki jih encimskih pomanjkljivosti, predvsem sodelujejo pri cepitvi glikogena povzroča. Glikogenoza je bila prvič opisana v 1919 E. Gierke g. Encim pomanjkljivost v glikogena bila ugotovljena v 1952 g. G. Cori 1953 do G. Cori g. Se je pokazalo, da je "Glikogen bolezen skladiščenja" pomeni skupino bolezni, od katerih je vsak povezan z iz pomanjkanjem encima.
Trenutno je 11 ugotoviti vrsto glikogenoza.

Najpomembnejša značilnost patološkega kopičenja glikogen tkiva, ko je glikogen odsotnost Obdukcija glikoliza. Absorpcijski lahkoto ekstrahirali glikogenske vodno formalin. Raztopina postane motna, sivkasto bel (mlečno) barve. Pod vplivom alkohola iz njegovega padca želatinaste mase, daje joda izrazito rjavo barvo. Vendar pa ne more vsak prisotnost glikogena v tkivih je treba oceniti kot glikogepoz.

Treba je opozoriti, da je truplo glikoliza v zarodke, novorojenčkih in dojenčkih, zlasti prezgodaj, v primerjavi z glikoliza pri odraslih in starejših otrocih je zelo upočasnila zaradi slabega delovanja encimskih sistemov.

Glikogenoza tipa I, hepatorenalnega (Gierke bolezen) - dedna avtosomno recesiven. Obstaja primanjkljaj na podlagi encima glukoza-6-fosfataze. Heterozigotnim prevozniki so zdravi, vendar je njihova trombociti imajo večjo vsebnost glikogena (test za ugotavljanje heterozigotnosti).

presnovne motnje označene v zgodnjem otroštvu: pomanjkanje apetita, zaostal fizični razvoj in bruhanje. Postopoma razvoj hipoglikemije, periodično ketonemicheskie krize. Ugotavlja, sorazmerno majhno povečanje vrste hipofize osebe je značilno nekakšno lutko, povečuje hepatomegalija. Lahko palpate povečane ledvice. S starostjo se razvija bledo rumeno barvo kože.

Vendar, jeter in ledvic ni bistveno vplivalo, da je zaostanek v telesnem razvoju. Prognoza je slaba. Smrt nastopi ali okužbo sočasna ali acidotična kome. Opisani redki primeri smrti zaradi odpovedi ledvic. Jetra povečala za skoraj 3-krat, njegova površina je gladka, kapsula napeti elastični doslednost gosto, zaobljeni rob jeter. Rezalne ploskve svetlo rdeče, rahlo lisasto, z označenim lobularnega vzorcem.

vsebina glikogen povečala 3-6 krat. Ledvice so razširjene, otekle, bledo rumeno rdeče, s širokim skorje območju. Vranica ni povečana. Mikroskopsko presenetljivo veliko povečanje, otečene jetrnih celic z solzne citoplazmi z različnimi mejami in konturiruyuschnmisya naredil razločljivega središčno nameščenega jedra. Barvanje za glikogena rezkopolozhitelnaya. Hkrati določi melkokapslnos, blage huda debelost.

V proksimalnega tubulov ledvic epitelija svetlobe, s izrazitejši meje, vsebuje velike količine glikogena (6,5%) (po stopnji le 0,062% Essbahu svežim tkiva). V atrofijo nadledvične sredice s pridom.