Glikogena tipa bolezen ii Pompejeva bolezen. Klinika in diagnoza Pompe bolezni

Video: sladkorna bolezen. Oblikami bolezni, vzroke in simptome

Glikogenoza tipa II, kardiomegalicheskaya generalizirana oblika (Pompejeva bolezen). Autosompo recesivno dedovanje. Osnova delitve tsfitsit encimsko-1,4-glukozidaze (kislina maltaze) motnje v lizosomih kar povzroča kopičenje glikogena v lizosomih predvsem progastih in gladkih mišičnih celicah in jetrnih celicah, vranice, možganov in kože.

Klinični potek zlasti neugodno, bolezen se kaže v prvih dneh motnjami požiranja, sposobnost za sesanje. Razvijejo simptomi srca in dihal popuščanja, zadušitev napadi, ki so posledica porazu dihalnih mišic. Heart meje se je dramatično povečalo, na EKG hude miokarda spremembe. V redkih primerih je pojav pilorično stenoze.
smrt Na voljo je v 1. letu življenja od srčna ali respiratorna odpoved, pogosto z dodatkom aspiracijsko pljučnico.

Varianta generalizirane bolezen skladiščenja glikogena je živčnomišična osnova bolezni, ki so simptomi centralnega živčnega sistema in mišic. Smrt prihaja kot v 1. letu življenja. Na Obdukcija pregledu pokazala kardiomegalija, macroglossia, izguba skeletnih mišic in gladkih mišic, zlasti na požiralniku in pilorično želodcu. Pathognomonic spremembe v srčni mišici kot znotrajcelično kopičenje glikogena.

Video: Low-carb dieto pri sladkorni bolezni. Recepti nizko ogljikovih hidratov jedi

vlakna napihnjena, svetlo, ostro družno, podobno rastlinskih celic. Visoka posmrtno stabilizacija glikogen bo omogočilo, da ga zazna tudi po formalinu posnetek v nekaj dneh po smrti.

Ko nevromuskularni izvedba odkrivajo kopičenje glikogena v ganglijskih in glialnih celic sprednjih rogovih hrbtenjače, spinalnih spojev in v obodni avtonomno gangliji, so prav tako vpliva na skeletne mišice, zlasti gladkih mišic. Povečana količina glikogena v jetrih, koži.

Video: diabetes tipa 1 je mogoče pozdraviti

elektronska mikroskopija razlikovati lizosomov in citoplazemske vključke, povezanih s celičnimi membranami, ki vsebujejo Multidelci glikogen: velikosti inkluzijske 0,2 do 1,5 nm.

opisani primeri Tip glikogen bolezen skladiščenja II v plodovih in odrasli (20 let). Diagnoza je potrjena v času trajanja pomanjkanja encima v kulturi dermalnih fibroblastih v oddelkih - značilnih sprememb v tkivih. Preiskovanje amnijske tekočine za prisotnost encima ni zanesljivo, saj je encim porazdeli v tkivih in plodovnica lahko vsebujejo mater kri.

Video: sladkorna bolezen tipa 1

V zadnjem času, za diagnozo glikogenoza tipa II pri plodu privlači mikroskopskim pregledom elektronov iz amnijske celic tekočin, s katerimi zaznajo kopičenje glikogena v celične membrane, pathognomonic za shranjevanje glikogena.