Diagnoza sulfatidoza. Sfingomielinoz Niemann-Pickova bolezen

V popolni odsotnosti dejavnosti encim obstajajo možnosti za zgodnje nastopom in hitro napredovanje bolečine - v infantilni obliki. Začetka bolezni je značilno hipotonija in šibkost mišic, postopoma razvijejo motnje piramidaste trakta s simptomi di- in tetraplegije. Napredek duševnih motenj do polne demenco.
Moten vid, razvoj slepota. Trajanje bolezni gibal od nekaj let (2-5 let) do več desetletij (obrazec za odrasle).

diagnoza Med se življenjska doba lahko izvede na osnovi določanja mstahromaticheskoy snovi v urinu (sulfatide), arilsulfataza neposrednega določanja v urinu in v levkocitov homogenatov [Laszlo A. et al., 1977], kot tudi v perifernih živcev biopsije (ali rektalno biopsijo). Zamrznjene odseki smo obarvali z krezil vijoličnimi (tselloidinovye in parafinski odsekov jih ni mogoče uporabiti, so lahko topne sulfatides) - sulfatides (metachromasia), ki se nahajajo v citoplazmi makrofagov, perivaskularni in perinevralni in lemmotsitah, ni v živčnih vlaknih.

če sulfatides najdemo le v lemmotsitah in niso v makrofagov, ni mogoče določiti diagnozo, vendar isklyucht tudi nemogoče. Pomoč klinični podatki: urina in levkocitov arilsulfataza A.

mikroskopom je možganska atrofija simptomi kot "skleroza". Mikroskopsko določi metachromasia preimuschestvenbelom snovi v glialnih celic, predvsem v ligodendroglii, vendar akumulacija sulfatide ima prav tako v ganglijskih celicah [Keller W., Wiskott A., 1969]. Nadalje so mielinacije procesi kršene.

Elektronska mikroskopija v oligodendroglialne celice in povečajo lemmoditah določi lizosomih kondenzacija njem lamelne strukture. Začetne spremembe s povečanjem lizosomska bilo mogoče ugotoviti tudi v obdobju ploda v hrbtenjači, kjer pride mielinacije postopki pred drugimi deli CŽS [Meier S. Bischoff A., 1976].

Tudi živčni sistem, sulfatides kopičijo v periportalno območju jeter v ledvičnih cevkah v žolčevodov, zlasti v žolčniku, kjer se kopičenje pene celic, ki se nahajajo v strome in sluznice subepitelialyyu. Žolčnika adenomov pogosto pojavijo v katerem (v stromi in epitela) so pogojene sulfatides.

Sfingomielinoz - bolezen Niemann - Pickovo

ko NPD akumulacija fosfolipid sfingomielin an, ceramid spojina s fosforilholina v ganglijskih celic in cilji mozga celice makrofagalyyu-histiocitni sistemov v številnih organih. Poleg tega je v nekaterih primerih v možganih odkrita vsebina redistribucijo gangliozidom GM3 in GM2 v sivi in ​​GD0, GM2 v beli snovi pri normalni njihovem skupnem znesku [Kalmikova L. G., 1976- Keller W., Wiskott A., 1962].
bolezen označen okvara sfingomielinaza aktivnost - encim, ki cepi sfingomielin.

Dejstva, ki so se nabrali čez Nedavna letih se je pokazalo, da v nekaterih primerih bolezen Niemann - pick opazili napako sfingomielinaza aktivnost (tip C in D sfingomielinoza). Ti podatki, pa tudi razlike v časovnem nastopa bolezni, klinični potek in obseg vpletenosti možganov so pokazale, da je genetsko različne variante se pravzaprav ni bolezen, ampak sindrom Nimanna- Peak. Narava dedovanja avtosomno recesivno. Klasična izvedba bolezen Niemann - trapez je akutna zgodnjim vrsto neyrovistseralnyi (tipa A), ki se pojavljajo najpogosteje (85% primerov).

Oglejte si ta možnost prednostno v judovskih družinah. Bolezen se začne z 2-5 mesecev (opisane pri dojenčkih, rojenih primerih) z razširjeno trebuh, zaostaja za splošni razvoj, videz rumenkasto-rjave barve. V Fundus - češnjevo rdeča samem.

Razvija hipotenzijo, napreduje demenca. V nekaterih primerih je prevladujoče simptomi hipersplenizmom ali simptomi bolezni jeter s postopnim zlatenica. Smrt nastopi v drugem letu od odpovedi jeter, pljuč, ali iz hipersplenizmom.