Galaktoziltseramidoz Krabbe bolezen. Sulfatidoz metachromatic leykodistrosriya Scholz

bolezen označena z zmanjšano (10%) aktivnosti galactosylceramide-beta-galaktozidaze [Larget P. et al., 1977]. Okvarjen encim je določena v kulturi dermalnih fibroblastih in levkocitov [Schochet S. et al., 1976]. Bolezen se deduje avtosomno recesivna način. Pojavlja s frekvenco 19 primerov na 1 Mill. Živorojenih [Ivemark V., 1974]. Bolezen se začne ob rojstvu ali v prvih mesecih življenja. Opisthotonos pride, giperpereksiya, napadi mioklonichsskih epileptične napade. atrofija vidnega živca in slepoto pogosto pojavlja.

postopoma napreduje splošna letargija, adinamiya- otroci stop sesanju in umre lioo za bulbarna paraliza, ali sočasna zaoolevany (pljučnica). Povprečna pričakovana življenjska doba 13 mesecev. Opisani posamezni primeri daljše življenjsko dobo (do 5,5 let).

diagnoza v času trajanja se lahko izvede na podlagi biopsijo podatkov n. suralis, kakor tudi za določitev aktivnosti galactosylceramide beta-galaktozidaze v fibroblastih kulturi kozhyh. Kopičenje makrofagov bioptataopredelyayutsya izdelkov (galactosylceramide). V diagnozi ploda se lahko izvede na aktivnost beta-galaktozidaza v kulturi amnijske celic (14-18 tednov nosečnosti).

mikroskopom ima kraj možganske atrofije s širjenjem možganskih ventriklov. akumulacije izdelki PAS-pozitivna. Fenomen demielinizacijo, propad aksontsilindrov.V perifernih živcev - fagotsitoztsersbrozidov v lemmotsitah.

Elektronska mikroskopija v globoidnyh Celice so pokazali citoplazme vakuole z več kristaloidnyh, prizmatični in izvityhstrukturkanaltsev verjetno predstavlja kopičenje galactosylceramide. S. Schochct sod. (1976) menijo, te spremembe so pathognomonic za bolezen Krabbe. Poleg možganih, najde vključitev takih jetrnih celic in ledvičnih cevkah. V teh celic, v skladu z D. Farrell, S. Sumi (1976), je dalo snizhenieaktivnostigalaktozilperamid-beta-galaktozidaze.

Sulfatidoz - metachromatic leykodistrosriya Scholz

ob sulfatidoze To je bil kršen Cepilni sulfatide, ki vodi v njihovo kopičenje v beli snovi in ​​pojavov mielinske degeneracije. Sulfatide krezil vijolično obarvane metachromatic (rjave barve namesto vijolična), od starega imena bolezni - metachromatic leukodystrophy. Cepitev sulfatides zlomljena, razen možganov, perifernega živčnega sistema, žolčevodov in v ledvicah tubulih, kar vodi do povečanja žolču in sulfatide v urinu.

Pojavnost v Švedska, po katerem B. Ivemark, 32 do 1 Mill. rojstev. Dednost ima drugačen značaj, obstajajo primeri, prečkal s dednosti tla, avtosomno dominantnega in avtosomnem retsessivnon, slednje prevlada, kar kaže na genetsko heterogenost bolezni. Klinične variante razlikujejo na različnih stopnjah napredovanja nastopa bolezni, in nekatere značilnosti toka. V normalnih mielinacije procesi so najbolj aktivni v prvih 2-3 letih življenja, in tako je v tem obdobju potrebujejo encimov višje. Pozno arilsulfataza A zahteva zmanjšala.