Lipogranulematoz Farber bolezen. Diagnoza Farber bolezni

Lipogranulematoz, Farber bolezen, opisana leta 1952 pod imenom širi lipogranulematoza. Redki lipidoze, kjer moteno verjetno katabolizma najmanj dve snovi - ceramid (sfingozin spojine s maščobne kisline), in mukopolisaharide. Obstajajo dokazi, da obstaja pri tej bolezni napaka kislinskega tseramidazy [Becker H. et al.].

V svetovni literaturi do leta 1977. To je opisano skupno 14 pripomb. Bolezen poteka v družinah. Končni Geneza njem ni nameščen. Obstajata dve klinični obliki.

infantilna oblika začne s prvih mesecih življenja so opisani prirojene primerih [Becker H. et al.]. Prvi simptom - hripavost, potem je oteklina in občutljivost sklepov, zlasti prsti, z razvojem upogibanja kontraktur. Z 3-6-th mesec razvoju več podkožne gomoljev v pernartikulyarnyh območjih in na območjih mehanskim obremenitvam.

izginejo tetive refleksi, pojavijo mišično hipotonijo, epileptične napade, epileptične napade, postopno izčrpanost, duševno in telesno zaostajanje razvoja. Smrt pride do popolne kaheksije ali interkurrsntnyh nalezljivih bolezni v starosti 7-22 mesecev.

v mladoletnika Oblika živčnega poškodbe sistema je odsoten, bolezen kaže razvoj podkožnih gomolje periartikulyariyh. Diagnozo potrjuje biopsije. Subkutane vozliči - granulomi - sestavljen iz "penastih" histiocytes, limfocitov, levkocitov in enotnega kolagenozni vlaknatega tkiva.

"Penina"Histiocytes dve vrsti: velika svetla pojavljajo v majhnih količinah s PAS-negativnim Penina citoplazmi obsegajo dvolomne anizotropno lipidov metachromasia offline in manjša pojavljajo v večjih količinah, s PAS-pozitivnih vsebin citoplazmi celic raztopimo v kloroformu.

lipidi Velik celica po histokemijskih reakcij se lahko pripiše poleg tseramidam-, granulomi pride ceramidi v obliki majhnih kristalov, so lipidi histiocytes podobna pri delovanju na gangliozidi. Granulomi histološki struktura in postavitev bi bilo mogoče postaviti diagnozo.

makroskopske spremembe ne obdukcijo. "Pena" najdemo v histiocytes periatrikulyarnyh granulomi v perivaskularnih področjih in iiterstitsii histološko. V insterstitsii opisano nanašanje hialina mas.

akumulacije celice pojavljajo v glasilk, v pljučni alveolarne pregradnimi stenami, ki mitralne ventil aortno adventicijsko in pljučno trupu, pri vranica, jetra, bezgavke, timus, sinovialni membrane, kite med vlaken v srčni mišici, ledvice, v debelo črevo sluznici. Hialina mase najdemo v miokardnega intersticiju, grla, ledvic, jeter in sluznici debelega črevesa, v aorti in pljučnega debla.

Vpliva mrežnice nevronov, anterior rogove hrbtenjače, most, cerebelarna lupina, v manjši meri v možganski skorji in avtonomne gangliji črevesja. Porazi imajo značaj balon degeneracije, vodi do popolne izgube nevronov. Po K. histokemična Ivemar, ugotovljeno nevtralne mukopolisaharidi v nevronih. Ceramidi histiocytes so glikolipidi, po možnosti gangliozidi. Biokemijsko v ekstraktov ledvic in male možgane dalo večjo vsebnost ceramid.

ob Electron-mikroskopski pregled v citoplazmi endotelijskih plovil in sinusov, opredeljenih "zebrovidnye" tele v kožnih fibroblastih - cevasto tele v perifernih živcev, razen aksonskih degenerativnih lezij - mielinskega vključitev v lemmotsitah kot "banano" ali grozde banan.