Diagnoza sfingomielinoza. organi spremenijo NPD

diagnoza Podatki temeljijo na biopsijo jeter in kostnega mozga testa pupktata a. V jetrih - sudanofilnyh številčnosti penastih celic tvorjenih iz hepatocitov in Kupfferjevih sinusov, periportalno fibroze, holestaza zdi celic velikank, ki lahko vodijo do napačne diagnoze velikank celične hepatitisa. Celice kostnega mozga opredeli Peak - velike celice s penasto citoplazmo, med katerimi lahko izpolnijo večjedrni. Ko obarvali z Giemsa označene makrofagov vsebujejo modre granule, tako imenovane modre histiocytes [Wenger D. et al., 1977].
Vendar pa je modro histiocytes To se ne more šteti pathognomonic le sfingomielinoza, saj se lahko pojavijo v drugih lipidoze.

V periferni krvi je povečanje trigliceridov, fosfolipidov, holesterola. Sfingomielina najdemo v belih krvničk. velike vakuole so opredeljene v limfocitih - patološko spremenjene lizosome, ki vsebujejo veliko količino kisline fosfataze, ki je priporočljiva za diagnosticiranje [Schäffer H. et al, 1976]. Radvvan M. in J. Litwin (1976) priporočamo uporabo reakcijskih fosfolipide (y chetyrehokisyo osmij in-naftilamin) in sfingomielina (s-naftilamin in brisom predhodni hidrolizi v raztopino NaOH).

ta metoda dostopno, poleg ugotavljanja stopnje encimske aktivnosti v tkivni kulturi. Možna prenatalna diagnoza bolezni ploda po definiciji aktivnost sfipgomieli imenovani plodnika celic v kulturi.

Koža je rjavo-rumeno, še posebej na izpostavljenih delih telesa, splošne izčrpanosti in dehidracije. Jetra se močno poveča, oker in ptičje rumeno ilovico na odseku tipa, dokaj kompaktno. Nadledvične žleze so razširjene, lažji od normalne. V majhnem pljučnega žarišč, ki spominja miliarnega taberkuly ali rumenkasto infiltracijo, ki imajo mrežast značaj. Ledvice manj močno povečal, z zelo bledo lubja. Rumenkasto lezije v organih bolje opredeliti po formalinom posnetka, s čimer smo pridobili barvo serovago-bsluyu. Brain mikroskopom nespremenjena.

zlasti številni penastih celic najdemo v jetrih. nadledvične žleze penaste celice v skorje območju, ki se nahaja v ledvicah, v epitela tubulov in kapilare glomerulov, v vranici in bezgavkah - predvsem v sinusov, v pljučih - alveolarne pregradnimi stenami in alveolarni lumen.

Najpomembnejši spremembe opazili v možganih: drastično spremenila ganglion celice, transformirane zaradi kopičenja fosfolipidov v močno povečano značaja celični elementi balon s piknotićna jedra in izginotja tigroid. Še posebej se razlikujejo piramidnih celic možganske skorje se hruškasta celice (Purkynjevih) cerebelarne jedra iz podaljšana hrbtenjača.
Zato nevronska smrt nastopi smrt z belim snovi v rezultatu skleroze.

Elektronska mikroskopija v makrofagih vakuole najdemo z membranskimi podobnih struktur, v plasteh, s mielinskih podobnih vključkov, premikalnega celic orgapelly. Jedro je premaknilo na periferiji, mitohondriji so majhne, ​​plošča-kompleks, ribosomi, endoplazemski retikulum slabo prepoznavni [Langeron A. et al., 1977]. Kronična Tip odraslih (tip B) je značilno lezije visceralnih organov le z ugodnimi simptomov hepatosplenomegalija, sfingomielinaze aktivnosti napak, vendar brez poškodbe možganov. Subakutni (tip C), in neyrovistseralnaya novoshotlandskaya (tip D) označen z običajnim visceralna oblika sfingomielinaze aktivnosti, kljub temu, da je za njih akumulacija sfingomielina.

V skladu z novo razvrstitev V. Neville sod. (1973), ter vprašal razlikovati med vrstami bolezni Niemann 6 - Pika- tipa I - klasična zgodnjim neyrovistseralnyy- II - varianta z visceralno prisotnosti "modrih histiocytes" kostnega mozge- III - neyrovistseralny izvedbi z navpično supernuclear oftalmoplegije in lezija selezenki- IV - z makularni degeneracija in poraz selezenki- klinasti - kronična odraslih genotipsko VI tipa - odrasle visceralnega.