Bolezni krvotvornih sistema. Gaucherjeva bolezen

Video: SISTEM hematopoeze - odprava vzrokov za nastanek krvnih bolezni | Kaptsov Sergej

Gaucherjeva bolezen ( "kerozinovy reticulosis") je sistemska bolezen, pri kateri posledica lipidne presnove v celicah retikuloendotelijskega sistema (predvsem v vranici, jetrih, kostni mozeg, relativno manjši bezgavkah) so deponirane kerozin maščobe podobnih snovi. V zvezi s tem je v teh organih so oblikovane tako kerozinovye imenovane Gaucherjevo celice.

Gaucherjeva bolezen je redka in je oblika retikulezah.

Etiologija bolezni ni bilo dovolj raziskano. To poteka v družinah, predvsem preko ženske linije. Bolezen se začne v otroštvu in se razvija postopoma. Pojavi se lahko za več let skriva malo moteče splošno stanje bolnika.

Bolezen se lahko pojavi v dveh oblikah - akutna in kronična. V akutni obliki hitro razvijejo splenomegalija in hipersplenizmom, ki klinično kaže s hemoragične diateza. Kronična oblika bolezni, od otroštva je počasen, včasih desetletja.

Vranice masa včasih doseže 5-8 kg, in lahko zasede skoraj celotno želodec. Jetra se poveča tudi. Zlatenica in ascites, kot pravilo, ne obstajajo, vendar je njihova prisotnost ne izključuje Gaucherjeve bolezni. Bezgavke se povečujejo redki.

izoliramo tudi vranice, jeter, pljučni hemoragični obliko Gaucherjeve bolezni. Taka delitev je pogoj, saj je vsaka oblika označena s prevladujočim določenega simptoma.

Glavni morfološki substrat kerozinovye Gaucherjeve celice, ki so tvorba velikih sferičnih z več jedri. Te celice so na voljo v velikih količinah v punctates vranici, jetrih, kostnem mozgu, bezgavke. Vendar pa je poraz najbolj izrazita v vranici. Na prereza vranice žarišč, razen sive in rumene barve, kar pomeni kopičenje Gaucherjevo celic, obstajajo različne velikosti angiokavernoznye žarišča.

Označena izguba kosti in sklepov, ki vodi k razvoju bolečine v udih, hrbtenice, pomembno zadebelitev na področjih uničenje kosti, huda bolečina pri tlačni obremenitvi, in omejitev skupnega gibanja. Postopek, ki se pojavi v kosteh lahko povzroči patološke zlome lizo stegnenice glave, nastanek grbo. RI razkriva žarišča uničenje kosti, ki je bistveno večji medularni kanal in tanjšanje kompaktne plasti.

Pogosto bolnik ima koža pigmentacija kosti, obraz. Razvoj (zlasti v hudih primerih) anemizatsiya, slabost, izčrpanost, je dolgo obdobje kuge. Bolezen je praviloma benigna za 20-30 let.

Diagnoza temelji na povečanju vranici, jetrih, hemoragičnih pojavov, kostnimi lezijami z in zlasti da je v značilnih Gaucherjevo celic vranice ali pikčasto kostnega mozga, ki se rjave ali oker-rumene barve rokah in obrazu. Kri je običajno opaziti zmerno anemijo, levkopenijo in trombocitopenijo. Diferencialna diagnoza s splenomegalic cirozo, obolenja trombocitopenična purpura, hemolitična anemija.

Zdravljenje. Na razmeroma ugoden potek bolezni in odsotnosti hepatosplenomegalija, ni potrebno hemoragični diateza posebne terapevtske ukrepe. Ko je anemija priporočamo transfuzijo eritrocitov.

Edina učinkovita in pathogenetically razumen način za zdravljenje Gaucherjeva bolezen je splenektomija, čeprav to ne vodi v popolno okrevanje bolnika. Splenektomija je prikazan na močno izraženo hipersplenizmom, hepatosplenomegalija in spremembe v skeletni sistem. Učinkovitost splenektomijo je višja v tistih primerih, kjer prevladujejo pojav gilersplenizma.

Zgodnja operacija ne prepreči razvoj sprememb kosti, vendar po funkciji splenektomijo normalnega kostnega mozga (normalna hemogram) in bezgavk, izboljšuje krvi, zvišana raven hemoglobina, eritrocitov, levkocitov in trombocitov, zbledi pojav krvavitve diateza, in značilno barvo obraza, znatno izboljšuje fizično stanje bolniki [BM Petrovsky, 1980]. V punctates kostni mozeg Gaucherjevo celice ne izginejo.

V pozno po splenektomija morebitno poslabšanje bolezni. Uporaba transfuzije krvi, kortikosteroidi, lahko gepatozaschntnyh orodja izboljša stanje bolnikov in obnoviti njihovo sposobnost za delo [LS Flail, 1988].
Pojdite na seznam kratic

RA Grigoryan

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný