Znanstveniki razvijajo presejalni test za sindrom glyantsmana-rinikera

Raziskovalci so odkrili nov biomarker za huda kombinirana imunska pomanjkljivost (Glyantsmana-Rinikera sindrom).

To lahko privede do nastanka prvega neinvazivno presejalni test za hude bolezni pri dojenčkih.

Znanstveniki pravijo, da pri miših z okvarjenim imunskim sistemom poveča nivo ene vrste mikroorganizmov v črevesju, ki se lahko ugotovijo z analizo blata.

sindrom huda kombinirana imunska pomanjkljivost se včasih imenuje fanta v mehurju (sindrom fant mehurčkov) v. Je ime sindroma je dobil ime po mladem pacientu iz Teksasa, David Vetterja (David Vetter), ki je vseh 12 let svojega življenja preživel v posebno sterilno "balona", zaradi skoraj popolne odsotnosti imunskega sistema. Umrl je leta 1984 zaradi raka po presaditvi kostnega mozga.

Čeprav se je deček v sindrom mehurček v manj kot 0,1% prebivalstva, je genetska motnja je ponavadi usodno za otroka, ki je diagnoza ni podano v prvem letu življenja. In glede na njeno redkost, nekateri so sodelovali pri rutinskih presejalnih testov za Glyantsmana-Rinikera sindromom.

Od Davida smrti, so raziskovalci bistveno izboljšala standarde zdravljenju hude kombinirane imunske pomanjkljivosti. Če je bolezen diagnosticirana v zgodnji mladosti, preden pridejo v stik z resno okužbo, s pomočjo presaditve kostnega mozga lahko uspešno zdravljenje bolezni. Veliko otrok s tem sindromom, da je čas presajeni kostni mozeg, imajo možnost, da odrastejo, gredo v šolo in živijo skoraj normalno življenje.

Otroci s hudo kombinirano imunsko pomanjkljivostjo navidezno zdravih ob rojstvu. Redno diagnozo sindroma, na podlagi krvnih preiskav, danes skoraj nikoli izvedena. Tudi v Združenih državah Amerike, v skladu z US CDC, le 16 držav imajo presejalni programi Glyantsmana-Rinikera sindrom.

Zdaj, kot z raziskovalci iz Virginia Polytechnic University v Blacksburg poročali, na laboratorijskih miših potencialni biomarkerjev je bil uspešno preizkušen, ki se lahko uporablja za ustvarjanje neinvazivno preizkus za ljudi v prihodnosti. Več o rezultatih tega dela prebrali v isme listu.

Soavtor študije dr Xin Liu (Xin Luo), učitelj imunologijo na College of Veterinary Medicine Virginia-Maryland, je dejal: "Če je huda čas kombinirana imunska pomanjkljivost ni razkrila, otrok ne bo preživel več kot eno leto. Zdaj smo dobili neinvazivno preizkus za presejanje zaradi mikrobov, ki lahko živijo v črevesju zdravega otroka le v sledovih. Če najdemo velike populacije v mikroba je hiter pregled je dovolj, da sproži alarm. "

Profesor Liu in sodelavci primerjali črevesno mikrofloro pri zdravih miših in miših z okvaro imunskega sistema pred in po odstavitvi. Z tehnologijo za določanje zaporedja DNK, so ugotovili, da imajo miši z imunsko okvaro vedno veliko populacijo bakterij Akkermansia muciniphila.

Ta bakterija je prisotna v človeškem črevesju tudi. Čeprav je bila odprta pred kratkim, je ta vrsta najdemo v našem telesu za dolgo časa. Raziskovalci dejal, da je uporaba antibiotikov, očitno, le povečuje populacijo te bakterije. To pomeni, da je organizem uspeva v pogojih, ki so škodljivi za konkurenčne bakterije.

Ko znanstveniki izvedli kostni mozeg, bolniki po presaditvi, miši in jim dal celoten imunski sistem, stopnja črevesne bakterije A. Muciniphila močno padla, vrača v normalno stanje. Znanstveniki pravijo, da je bila ugotovljena visoka stopnja bakterij le pri mladih miših, in z leti postopoma zmanjšala.

Profesor Liu je dejal, da je to odkritje zelo zanimivo, "potencial za analize o vsebini mikroorganizma za odkrivanje v zgodnjem otroštvu različnih pomanjkljivosti imunskega sistema." Danes znanstveniki so rafiniranje je presejalni test za uporabo v humani medicini in se pripraviti za klinične poskuse.

Vpliv črevesne microbiome na imunski sistem, so bolj pritegniti pozornost znanstvenikov v zadnjih letih. Na primer, v novembru 2013, japonski raziskovalci sporočil, da so našli mehanizem, s katerim črevesne bakterije maščobne kisline na imunski sistem in vnetja. Toda v zadnji študiji, ekipa profesorja Liu je iskal odgovor na povratno vprašanje: kako imunski sistem vpliva na microbiome?

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný