GuruHealthInfo.com

Familiarna adenomatozna polipoza črevo povzroča in diagnosticiranje, zdravljenje in zapleti bolezni

Video: 22 BB Veselov sigmasto debelo črevo polipi, biopsija zanka

Familiarna adenomatozna polipoza (FAP), kolona - dedna bolezen, pri kateri se tvori množico adenomatoznih izrastkov (polipi) v debelega črevesa in danke.

Število zaznavnih polipov lahko variira od nekaj kosov na sedem tisoč, in še več.

Polipoza v 80-90% primerov vpliva na distalni črevo.

Oslabljenem ( "sproščene"), familiarna adenomatozna polipoza (AFAP) je značilno manjše število polipov (običajno manj kot sto) in kasneje nastopa simptomov bolezni in razvoj zapletov. Obstaja težnja, da se vključijo v proksimalni črevo.

Nekaj ​​dejstev o oslabljenem družinsko adenomatozne polipoze:

• Incidenca AFAP še ni znan.
• Če se pojavijo AFAP simptomi v povprečju 20-25 let kasneje.
• debelega črevesa in danke se pojavi, kadar AFAP 10-20 let kasneje.
• Če je prednost AFAP kolonoskopija sigmoidoscopy.
• AFAP lahko spremlja pojav polipov na želodcu in dvanajstniku.
• Redni pregled črevesja morali začeti v starosti 20-25 let.

črevesnih polipov mogoče opaziti v nekaterih dednih sindromov. Gardner sindrom so značilne kronične črevesne polipoze, osteomas in tumorji mehkih tkiv. Z zelo redko sindroma Turco črevesne polipoza v kombinaciji s tumorji centralnega živčnega sistema.

epidemiologija

Po mnenju ameriških raziskovalcev, SAP sestane 1 8-14 tisoč. Povprečna starost, pri kateri se začne razvoj polipov 16 let (razpon od 7 do 36 let), vendar pa je povprečna starost ob diagnozi je okoli 40 let. Za SAP označena z avtosomno dominantno vzorec dediščine. Razlog se šteje, da je APC genske mutacije v kromosomu 5. Domnevam, od mesta genskih mutacij odvisna od zunaj črevesne manifestacij sindroma.

Manifestacije familiarne adenomatozne polipoze

Polipi običajno začnejo oblikovati v črevesju v drugem desetletju življenja. Te tvorbe so, žal, pogosto sprevržejo v kolorektalnega raka. Pozna diagnoza prispeva k temu, da mnogi bolniki, ki so dolgo časa nimajo nobenih pritožb in ne mimo kolonoskopijo.

Možne manifestacije črevesne polipoze:

• krvavitev iz rektuma.

• sluz iz anusa.
• driska in bolečine v trebuhu.
• obstrukcija črevesa lahko povzroči zaprtje in bruhanje.
• želodcem polipi povzroči epigastrične bolečine in krvavitve.
• polipi v dvanajstnik, ki vodi do obstruktivno zlatenico.

Nekatere dedne sindromi s črevesno polipoze lahko prikaže na naslednji način:

• Nepravilnosti v strukturi zobovja, odontoma, dodatnih zob.
• prirojeno hipertrofijo mrežnice pigmentnega epitelija.
• Desmoid tumorja ali osteom (npr lobanje).
• Izobraževanje v žleze ščitnice.
• epidermoidni ciste in drugi.




diagnoza polipoza

Diagnozo v črevesni polipoze nujno vključujejo krvne slike, odpade krvne sledi, kolonoskopijo z biopsijo (odvzem vzorca tkiva). Na Zahodu, je pogosto priporočljivo narediti CT ali MRI izključiti tumorjev in metastaz ter testov delovanja jeter in ščitnice test. Gastroduodenoscopy omogočajo, da preuči želodčne sluznice in dvanajstnika polipov.

Rentgensko slikanje prsnega koša lobanje in zobozdravstvene potrebe za odpravo nepravilnosti, ki so značilne za zgoraj opisane redkih genetskih sindromov.

Sodobni bolnišnice ponujajo teste za karcinoembrionski antigen (CEA), povišane ravni, ki bi lahko kazali na prisotnost kolorektalnega raka pri pacientu. Na zahodu pa priporoča, genetsko testiranje za mutacije v genu APC. Če se ugotovi, da mutacija pri materi ali očetu, je mogoče izvesti prenatalni pregled za mutacijo v plod.

Po mnenju britanskih raziskovalcev, večina bolnikov z črevesno polipoze ima vsaj eno zunajčrevesne manifestacijo.

Bolezni, ki se lahko pojavijo pri SAP:

• kolorektalnega raka.
• rak trebušne slinavke.
• rak ščitnice.
• rak možganov (meduloblastom).
• rak jeter (hepatoblastom).
• nazofaringealni angiofibroma.
• Benigni kostnih tumorjev (osteomas).
• lipomov, fibromi, epidermoidni ciste.
• Desmoid tumor.
• Adenoma želodca.

intestinalni zdravljenje polipoza

Študije kažejo, da je nazadovanje polipov in pozitivne spremembe v biokemičnih označevalcev opazili pri zaposlovanju inhibitorjev ciklooksigenaze (COX). Po mnenju nekaterih, dolgotrajna uporaba aspirina (1-3 let), zaradi česar je lažje za črevesno polipozo. Med drugimi zdravili, vam zdravnik lahko svetuje tamoksifen in sulindak vključno z ekstra-črevesnih manifestacij bolezni.

Kirurško zdravljenje je odstraniti obolelo del črevesja, ki je v veliki meri zmanjšuje tveganje za nastanek kolorektalnega raka v prihodnosti. Nekateri raziskovalci trdijo, da brez takšnega preventivnega delovanja debelega črevesa in danke v njihovem življenju razvije v skoraj vseh bolnikih. Po skupno kolektomija s ileorektostomiey tveganje za ponovitev bolezni je bilo 30% v naslednjih 20 letih in 45% v naslednjih 30 letih.

zapleti

Zapleti, povezani s polipov na črevesju, vključujejo:

• krvavitev iz prebavil.
• obstrukcija (obstrukcija) črevesja.
• maligno transformacijo polipov.

Natančnejši pogled na tveganje za maligno transformacijo polipov pri ljudeh, ki niso opravili profilaktično kolektomijo. Tveganje kolorektalnega raka povečalo skupaj s številom novih polipov. Za 35 let v 95% bolnikov s FAP imajo polipi in tveganje za nastanek raka v njih je zelo visoka.

Po mnenju britanskih virov, povprečna starost bolnikov s SAP, ki so bila diagnosticirana s kolorektalnim rakom, je le 39 let (v razponu od 34 do 43). Bolniki z več kot 1000 polipi, tveganje za nastanek raka je 2,3-krat višja v primerjavi s tistimi, ki so polipi vsaj 1 000. Tudi brez operacije vsakih 10 let bolezni debelega tveganje za nastanek raka je povečala v povprečju za 2,4-krat.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný