Hypergonadotrophic hipogonadizem

Najpogostejši vzroki hypergonadotropic hipogonadizem so kromosomi ali telesne motnje, vendar izolirali hipogonadizem brez drugi klinični znaki so lahko tudi zamude v puberteti. Če se hypergonadotropic hipogonadizem prisotna pri bolnikih z Y-kromosoma ali Y-kromosomskih delcev (genska moških ali stanje, ki je opisana spodaj), se izvede z diferencialno diagnozo testisov dysgenesis. Ko modih dysgenesis povečano tveganje za raka Gonadni (pa pri zdravih dečkov testisov tveganja raka nevysok- primer pojavnosti raka mod v Skandinaviji 0,5 na 100.000 otrok, starost dečkov).

sindrom Dysgenesis semenskih tubulov (Klinefelterjev sindrom)

Najpogostejša vrsta primarnega lezije je testisov Klinefelterjev sindrom (kariotip 47, XXY), razširjenost, ki je 1 pri moških: 1000. Pred puberteto pri bolnikih s sindromom označeno razmerje Klinefelterjev zmanjšanje zgornjih in spodnjih delih telesa, zmanjšanje obsega testisov, pa tudi več skupnih splošnih zaostalost in osebnostnih motenj. Spolni razvoj običajno začne pravočasno, saj se pri tej bolezni so Leydigove celice funkcionalno manj poškodovana od seminifernih tubulov in proizvodnja testosterona je primerna za spodbujanje začetek pubertete. Po puberteta gonadotropinov poveča koncentracijo na ravni, ki ustreza kastratsii- testisi postane gosto in redko presegajo velikosti 3,5 cm v premeru. V tem obdobju, označene histološke spremembe, kot so hyalinization seminifernih cevkami in fibroza, adenomatozni spremembah Leydigovih celic in okvaro spermatogeneze. Ginekomastija se pogosto zgodi, od bolnika do bolnika se spreminja stopnjo razvoja sekundarnih spolnih značilnosti.
Druge oblike moškega hipogonadizma hypergonadotrophic zaznati v karyotypes 46, XX / 47, XXY, 48, XXYY, 48 in 49 XXXY, XXXXY. Opisal nastanek moškega fenotip in nekaterih znakov Klinefelterjev sindrom z kariotip 46, xx- mogoče v teh primerih pride do SPY translokacijsko gen na kromosomu X.

Druge variante primarni lezije testisov
Rastoča skupina bolnikov z okvaro delovanja testisov so posamezniki, ki so bili obdelani za raka. Poškodbe gonad vodi kemoterapijo - zlasti alkilirna sredstva - ali radioterapijo na področju spolnih žlez. Škoda je bolj hudo, če se zdravljenje izvede v času pubertete, vendar ne pred puberteto obdobju, ampak tudi pred puberteto zdravljenje poveča tveganje za hipogonadizem. Fanti zdravljenih predpubertetni dobi kombinacijska kemoterapija lahko napreduje normalno spolni razvoj, čeprav so doživeli višje koncentracije vrhov LH bazalnih in največjo koncentracijo FSH po dajanju GnRH, kot tudi zmanjšanje števila ali odsotnost sperme v semenu. Tako lahko prepubescent stanje ne varuje otroka pred poškodb na modih med kemoterapijo, in normalno spolno razvoj masko pomembno endokrine in reproduktivnega škodo.
sindrom prepreke Sertolijevih celica (aplazija spermatogeneze celic) je prirojena oblika mod škode, kaže azoospermiji in poveča koncentracijo FSH, opaženo normalen spolni razvoj, normalne koncentracije testosterona in nobenih drugih patoloških funkcij. Morda v izdelek igra vlogo spermatocite azoospermiji faktor (AZF), katerega gen se nahaja na kromosomu Yql 1.23.
Bolniki z Downovim sindromom mogoče opaziti povečanje koncentracije LH in FSH, celo v ozadju normalnih koncentracij testosterona, ki so lahko posledica delnega primarni hipogonadizem.

Kriptorhizem ali anorchidism
Če ima bolnik moški fenotip, kariotip 46, XY, in ne otipljive moda - da ali kriptorhizem, ali anorchidism. Ko kriptorhizem po / m hCG v dozi 3000 U / m2 opozoriti naraste koncentracija testosterona nad 2 ng / ml, testisi spustijo po obdelavi hCG - injekciji 3-krat na teden 2 tedna.
Če ima bolnik povečanje testosterona, vendar ne spusti jajce - tako da kriptorhizm- modi, je treba dati v mošnjo kirurško, da se zmanjša tveganje za poškodbe zaradi povišane temperature znotraj trebuhu in za boljši nadzor za odkrivanje zgodnjega tumorje spolnih žlez. Kriptorhichnye testisi lahko prirojene motnje in njihove funkcije so lahko prizadeti tudi takrat, ko so bili dani v mošnjo v prvih letih življenja. Poleg tega je v enostranski kriptohidizem lahko Nespuščeno modo sama neobičajno histološko funkcije-teh bolnikov v 69% primerov pa je zmanjšanje števila semenčic. Tako lahko neplodnost pride z enostransko kriptohidizem, tudi če je bolnik prejel zgodnje zdravljenje bolezni. Poleg tega, ko orhiopeksii lahko poškoduje semenovod, ki vodijo do tvorbe protiteles proti sperme in postala neodvisna vzrok neplodnosti. To je odvisno od kirurškim posegom.
Pomembno je, da se natančno ugotovi, ali obstaja vsaj neke vrste mod tkiva pri bolniku, saj obstaja možnost neopazen malignosti spolne žleze. Diagnoza anorchidism zaradi sindroma modih regresije lahko dostavijo s pomočjo ultrazvoka, MRI, laparotomy, laparoskopijo, ali določitev hormonskih kazalnikov. Antimyullerovogo prisotnost hormona pri otroku kaže prisotnost na modih tkiva, vendar je v času pubertete, je ta študija ravnanje je neprimerno, saj z začetkom pubertete, koncentracijo hormona antimyullerovogo zmanjšano na nemerljivo. Možno je, da se določi koncentracija Inhibin, ki je pokazatelj ima delujoč testisov tkivo. Razen v primerih odsotnosti testisov pri bolnikih z anorchidism v zgodnjem otroštvu imajo normalno strukturo genitalij, vključno s pravilno formiranje Wolffian kanale in regresijo Müllerian. Pri teh bolnikih, testisi so običajno prisotni v zgodnjem obdobju razvoja ploda v času spolnega razlikovanja, ampak potem, ko so 13. tednu nosečnosti razgradi zaradi neznanih razlogov (tako imenovani "izginila mod sindrom"). V pred puberteto fantih z Nedoločljive testisov normalno bazalne koncentracije gonadotropinov označuje prisotnost testisov tkiva, čeprav zmanjša sproščanje testosterona kot odgovor na dajanje hCG, medtem ko povečanje bazalnih koncentracije gonadotropinov in ne sproščanje testosterona po hCG značilnost anorchidism.

} {Modul direkt4

Gonadne dysgenesis sindrom (Turnerjev sindrom)
Gonadne dysgenesis 45, X je povezan z nizko rastjo fenotipom in ženskih spolnih infantilizem in pomanjkanje seksualne kromatina v epitelnih celic strganje notranjo površino lica. (Ne priporočamo opravljati rutinsko določanje spola kromatina v strganje notranje površine licih, saj je trenutno malo laboratorije, ki opravljajo ta študija je pravilna, in bolj moderno izvedbo kariotip.) Bolniki z oznako gonadni kable, sestavljene iz fibroznega tkiva brez spermatogenih celic . Druge klasične, vendar so fakultativni fenotipske značilnosti so mikrognatija, "riba" usta (znižana vogala ust), ptoza, ki štrli, nizko nasajen ušesa, sodčkast ali ravno prsni koš s široko razmaknjenih nerazvitih bradavic najboljše linija rasti dlak na zadnji strani glave in širokim vratom (obliki kril krat), skrajšanje metacarpals, komolec valgus deformacije, strukturne anomalije ledvic, multipli pigmentirana NEVI, sploščene nohte, vaskularne anomalije v kazenski srca (najpogosteje ned trechaetsya aorte koarktacija kombinaciji s hipertenzijo). V zgodovini bolnikov z žlez dysgenesis pogosto obstajajo znaki majhnosti otroka ob rojstvu, limfedem okončine v obdobju novorojenčka, pomanjkanje kožne gube na zadnji strani vratu (izraz "sindrom Bonnevie-Ulrich" in "otroci Turnerjev sindrom" običajno opisujejo te simptome pri novorojencih ). Pogosto imajo bolniki ponavljajoče se vnetje srednjega ušesa s postopnim gluhost. Glede na na sedlastih ledvic, lahko podvojitev sečnice in druge nepravilnosti sečil v strukturi del uroinfektsii. Inteligenca je običajno normalno, vendar pogosto gre za kršitev prostorsko orientacijo, ki lahko povzroči težave z matematiko, še posebej geometrije. Bolniki ne pubertete skok rast povprečne končne višine je okoli 143 cm. Kratek postave je klasična značilnost Turnerjev sindrom pa ni značilno za druge oblike hipogonadizem hypergonadotrophic, ki nastanejo brez nepravilnosti kariotip. Nizke rasti je posledica pomanjkanja homeobox gena SHOX psevdoauto-somalnom regije kromosoma X (Xpter-p22.32). Turnerjev izločanja rastnega hormona sindrom običajno lomljeno. Kljub temu, zdravljenje z eksogenimi pripravkih humanega rastnega hormona izboljša zmogljivost hitrost rasti in povečuje končno višino pri bolnikih z dekletih do normalnih vrednosti. Sramne rast las običajno pojavi pozno in da je slaba zaradi pomanjkanja proizvodnje katerega koli androgenov- jajčnikov, tako v Turnerjev sindrom je bil dosežen napredek, tudi v odsotnosti adrenarche gonadarhe. Turnerjev sindrom je pogosta kronična avtoimunska tiroiditis (hipotiroidizem), in v tej kohorti bolnikov vsekakor treba oceniti delovanje ščitnice opredelitvi protiteles anti-ščitnice.
Turner koncentracije sindrom gonadotropin znatno zvišana po rojstvu do 4 let. Nato se zniža na normalno vrednost do juvenilnim fazo pred puberteto, in nato po 10 letih zemljo z značilnostjo ravni za kastracijo.
Izvedbeni sindrom gonadne dysgenesis s pozitivnim spolno vključujejo kromatin-mo zaitsizm 45, X / 46, XX, 45, X / 47, XXX in 45, X / 46, XX / 47, XXX. Bolniki s takimi karyotypes imajo lahko klasične simptome žlez dysgenesis ali manj označenih manifestacij proti ozadju normalno ali skoraj normalno ženski fenotip. Ni vse označene žlez tyazhi- v nekaterih primerih nastanek sekundarnih spolnih znakov, menarhe, in celo opisal redkih primerih nosečnosti.
Varianta sindrom gonadne dysgenesis negativna spolne kromatin obsega Mozaicizem 45, X / 46, XY. Klinične značilnosti lahko varirovat- Nekateri bolniki so klasične simptome Turnerjev sindrom, medtem ko istočasno lahko mešana struktura genitalije ali tvorba moškega fenotip. Gonad disgenetichny običajno, vendar se lahko razlikuje od pasovih žlez delujoče mod. Ti bolniki imajo povečano tveganje za razvoj gonadoblastomy. Ker lahko gonadoblastoma proizvajajo androgene in estrogene, lahko pacienti treba poudariti zaporedju androgenization ali estrogenizatsiya ki posnema normalno delovanje spolnih žlez in ovira klinično diagnozo. Ko se lahko pojavijo trebušne rentgenske slike v gonadoblastomah kalcifikaciji. Od disgenetichnyh modih malignosti lahko pride iz zarodnih celic in zato običajno pokaže orhiektomijo. Nekateri bolniki z Mozaicizem izvedbi z eno običajno kromosom X in drugega kromosomskih fragmenta je težko določiti fragment del X- ali Y-kromosoma. Če je kariotip tipizacija ne zazna Y-kromosom lahko pomaga voditi verižne reakcije s polimerazo za določanje specifične za Y-kromosomov sekvenc.
Bolniki s Turnerjevim sindromom, ki želijo imeti potomcev, lahko pride do pomoči asistirane reprodukcije. Po ustrezni pripravi hormona, ki se oplojeno jajce (oocit običajno sestre oplojene s spermo bolnikovo mož jajčeca ali več parov istočasno potekata IVF) postavi v pacientovi maternice in med dajanjem eksogenih hormonov nosi nosečnosti.

Video: Predavanje o spolno prenosljivih boleznih (Part 5) hipogonadizem nadaljuje

Druge variante primarni lezije jajčnikov
Med kemoterapijo za maligne bolezni jajčnikov, so bolj odporne na poškodbe v primerjavi z jajci. Kljub temu pa se lahko primarni hipogonadizem razvije na podlagi drog, zdravljenje. lezija jajčnikov napreduje in radioterapijo, če so kirurško ne "odmik" iz poti obsevanja žarka, ali če ni zajeta v posebno varstvo med obsevanjem trebušne votline. Normalno delovanje jajčnikov po kemoterapiji ne zagotavlja normalno delovanje na dolgi rok. Po kemoterapiji in opisani odložen nastop funkcije škode žlez.
Pri zdravih dekletih s prisotnostjo protiteles je opaziti antiovarialnyh prezgodnje menopauza- pri ženskah z Addisonovo boleznijo poleg uničenja nadledvične žleze lahko avtoimunska ooforitis. Napako spolnega steroidnega biosinteze zaradi pomanjkanja 17a-hidroksilaze (P450c17) je prikazana kot spolno infantilizem in primarnega amenoreja v fenotipskih ženskah (kljub genotip) s hipokaliemijo in hipertenzijo. Bolniki z 17 ° pomanjkanjem C-hidroksilaze lahko jajčnike ali testise, in še vedno ženski fenotip.

Noonan sindrom, Turner psevdosindrom (Ullrich sindrom moški Turnerjev sindrom)
Psevdosindrom Turner ima veliko enakih kliničnih simptomov kot Turnerjev sindrom: vrat z ALAR pregibi, ptoze, nizke rasti, okončine deformacije, limfni edem okončin, obstajajo pa tudi posebnosti - normalnim kariotipom, trikotne oblike obraza, lijak prsih deformacija, RHD lokacija srca in večjo pojavnost duševna zaostalost v primerjavi z bolniki z Turnerjev sindrom. Moški lahko tudi nespuščenega moda in drugačno stopnjo disfunkcije spermatogeknyh celic in Leydigovih celic. Psevdosindrom Turner deduje avtosomno dominantno z nepopolnim penetrantnih (gen locus 12q24).

Video: Predavanje o spolno prenosljivih boleznih (4. del) hipogonadizma in starosti

Družinski in občasnih oblik 46, XX ali 46, XY gonadno dysgenesis
Te oblike so označena z normalno žlez dysgenesis strukturi kromosomov in prisotnosti gonadne pramenov ali delno delujočih spolne žleze. V takšnih primerih, ne ustrezajo klinične manifestacije značilne za Turnerjev sindrom. Če žlez delno ohranjen pri bolnikih z dysgenesis 46, lahko XY tvorimo ali dvoumnih genitalij virilization razvije v puberteti. Če ni žlez pri bolnikih z ženski fenotip opazili spolne infantilizem. Pri bolnikih z žlez dysgenesis 46, morajo XY gonadectomy izvesti izključiti možnosti razvoja terminala tumorskih celic.

Primarna amenoreja povezan z normalnim razvojem sekundarnih spolnih znakov
Če so strukturne nepravilnosti maternice ali nožnice razlog za odsotnost menstruacije, zato je endokrini stanje vzdržuje normalno, bo bolnik je primarna amenoreja in normalen razvoj prsi in sramne distribucija las. Particija prečno razdeli vaginalni odprtini in vaginalno votlino, ki povzroči zamudo menstrualne krvi - kot tudi z nepreluknjano deviško kožico. Ko sindrom Rokitanskya-Kuster-Hauser pomanjkanje vaginalnega kombinaciji z različnimi nepravilnosti maternice - lahko z osnovno bicornuate maternice (ki jih ni mogoče odpreti v vaginalne kanal) do skoraj normalno matki- z minimalnimi strukturne anomalije pomoč operacijo, po katerem je opisana tudi primeri obnovitev plodnosti . Od spremljajočih bolezni pogosto naleteli na različne anomalije sečil, kot tudi bolezni hrbtenice in drugih delov okostja. Najbolj redki strukturne spremembe v tej skupini anomalij je odsotnost cerviksa v prisotnosti polnopravni funkcionalno maternice.
Oseba s prihaja thelarche vzrok primarne amenoreje lahko moški pseudohermaphroditism. Sindrom popolne androgene neobčutljivosti vodi do tvorbe ženskega zunanje genitalije in ženski fenotipa v odsotnosti aksilarno in spolnega telesnih dlak na ozadju normalen razvoj mlečne žleze (sindrom testisov feminizacija).

Video: hipogonadizem