Primarni hipogonadizem pri moških in ženskah: Zdravljenje

Primarni hipogonadizem povzročajo dedne bolezni ali lezij tkivo jajčnikov, ki je posledica avtoimunske ooforitis, nalezljive procesov, kirurški postopki, sevanje ali kemoterapijo, čeprav se pojavi izoliran idiopatsko primarni hipogonadizem, spolni razvoj, na kateri se zakasnitev ne spremljajo druge motnje. Verjetno je večina vzrokov za prezgodnjo odpoved jajčnikov je genetsko.

Primarni hipogonadizem - zmanjšano izločanje testosterona, ki mod proti ozadju nemoteno funkcij hipotalamusa in hipofize.

Diagnostična merila:

• zniža nivoje testosterona v krvni serum ob 09:00;
• povečano koncentracijo LH in FSH, ki pa zmanjšano Inhibin B in antimyullerova hormona.

Primarna odpoved testisov značilna nizka serumskega testosterona in povišane serumske koncentracije LH in FSH. Kršitev izločanje testosterona z množico bolezni, povzročene zlasti izhaja Klinefelterjev sindrom, androgena sintezo encima dosti, testisov travme, okužbe, infiltracijsko bolezni, avtoimunskih uničenje pod vplivom določenih drog, kot tudi kriptorhizem in anorchidism. Neustrezna izločanje androgenov običajno spremlja lezije seminifernega tubulov, ki vodijo do azoospermiji in neplodnost.

Prezgodnja odpoved jajčnikov sindrom odporne

Idiopatski prezgodnje odpovedi ovarijev in ovarija sindrom odporne mutacije povzroča genov z rezistentno jajčnikov sindrom - gena, ki kodira za gonadotropin hormonskih receptorjev. V nekaterih družinah se lahko občutljivost kršitev na gonadotropin hormonov povezana z mutacijami v genih, ki kodirajo teh receptorjev. Moški imajo genske mutacije kodira LH receptor ne povzročajo zapozneli spolni razvoj in različne motnje spolne razvoja z XY spolnega polov in Leydigovih celic hipoplazije. Za bolezen označena ženski fenotip s kariotip 46, XY, zmanjšala nivoje testosterona in povišane ravni LH, kadar dajemo nivo syvorotke- hCG testosterona ne poveča. pričakujejo odkrivanje LH receptorja inaktivira mutacije med hipoplazije ploda in Leydigovih motenj celice Virilization.

Redka oblika primarni hipogonadizem - čist gonadne dysgenesis s kariotip 46, XX. Praviloma so ta dekleta zapoznele pubertete v normalno rast in brez simptomov, značilnih za Turnerjev sindrom. Bolezen je genetsko nepravilnosti znani občasnih in družinske primere. Ko je eden od dedno variant, Perrault sindrom, hipogonadizem kombinaciji z senzorinevralna gluhost. Pri analizi velike skupine finskih deklet s čisto gonadno dysgenesis je bil ugotovljen recesivna alela ODG1, ki se nahaja v 2. kromosom, morda je odgovorna za razvoj bolezni. Bolezen je pogosta pri tej populaciji (1 na 8300 žensk) je podedoval avtosomno recesiven. Aittomaki sod. Našli smo v družinah bolnikov z gena receptorja missense mutacija FSH. To se nahaja v 2r21 segmentu, ki sovpada z lokacijo locus ODG1. Rezultati mutacija v substitucijo arginina za valina na poziciji 189 zunajcelične liganda vezavni domeni. Prisotnost mutacije v korelaciji z boleznijo in poslabša vezavo liganda in cAMP proizvodnje. Zanimivo je, da ljudje - nosilci te mutacije fenotip in običajna v polovici primerov so fertilny- morda njegov edini manifestacijo pri moških - različnih motenj spermatogeneze. Razvoj prezgodnje odpovedi jajčnikov je povezana tudi z INHA gensko mutacijo, ki vodi do zmanjšanja Inhibin sinteze. Nizka inhibin izločanje FSH vodi v povečanje in posledično povečanje števila foliklov zaposli, kar neizogibno povzroča njihovo hitro izgubi.

Klinefelterjev sindrom

Ta sindrom je vzrok za zamudo spolnega razvoja pri fantih in primarne odpovedi testisov. Rojeni z običajnim moškim fenotipom in funkcije testisov imajo skoraj normalno, da dobi približno ustreza začetka pubertete, nato pa zmanjša. bolniki sindrom Klinefelterjev ponavadi ne pritožujejo zaradi zamude pri spolnem razvoju, čeprav se lahko upočasni ali celo ustavi bledenje funkcije testisov.

Turnerjev sindrom in druge oblike spolnih žlez dysgenesis

Med simptomi (ne vedno prisotna) - ptoza, nizko nastavljena ušesa, mikrognatija, kratki vratu, širok ravnim prsih, vdrte bradavice, skrajšanje IV-V metakarpalnem kosti, deformacija komolca spojev, multiple pigmentiran NEVI, hipoplazijo in nohtov deformacijo. Med malformacije notranjih organov so bolj ledvične anomalije srca in ožilja (predvsem aortne zaklopke in koarktacija aorte, v 5% primerov - aortne anevrizme). Malformacije ledvic (podvojitev ledvico, napačen položaj) smo opazili pri 30% bolnikov, v nekaterih primerih klinično hidronefroza, okužbe sečil, sekundarne hipertenzije. Ženske z Turnerjev sindrom pokazala tanjšanje intime arterij, zlasti karotidni. Obstajajo vnetja ušes in izgubo sluha, povezane s kršitvijo ušesa. V 30-50% primerov razstavne malformacije zunanjega ušesa, vnetje srednjega ušesa, mastoiditis je zapleten in oblikovanje cholesteatoma. Pri 50-90% bolnikov z izgubo sluha nastane zaradi patologije notranjega ušesa: porazu slušnega živca, vestibularnega motnje. Pri 10-30% primerov Turnerjev sindrom spremlja avtoimunske patologije, vključno ščitnice. Glede na visoko razširjenost ščitnice patologije je potrebno, da redno ocenjujejo svojo funkcijo. Poleg tega Turnerjev sindrom lahko pojavi disleksija, zamegljen vid (slabovidnost, ptoza, strabizem), patološke mišično-čeljustnice nepravilnosti (retrognatiya) limfedem. Glavni znaki Turnerjev sindrom sta povezana z disregulacijo rast organov in tkiv. Namen STG pogosto pospešuje rast in vodi do povečanja končne višine.

Ravni gonadotropnih hormonov syvyvorotke v Turnerjev sindrom v prvih 4 letih življenja povečala, nato reduciramo v normalno, in od 9-10 let doseže zelo visoke ravni (posthastratsionnogo).

V drugih oblikah gonadne dysgenesis mozaik fenotip (kot favilo, s prisotnostjo klona 45, X), ali bolj zapleteno upoštevani pri kromosom X karyotypes na. Fenotitcheskie znaki so lahko isti kot klasične Turnerjev sindrom ali manj izrazita. Za Suayra sindrom, kakor tudi za Turnerjev sindrom, značilna tyazhevidnye spolnih žlezah in zapoznelo spolnega razvoja, temveč rast pri bolnikih z normalno, in drugimi, specifičnimi za sindrom simptomi Turner običajno niso. Maligni degeneracija spolnih žlez z kariotip 45, X je redka, vendar je mogoče, v navzočnosti Mozaicizem za Y-kromosoma. V vseh primerih amenoreje v povezavi z insuficienco jajčnikov prikazano citogenetični študijo. Ob odkritju Y-kromosoma tyazhevidnye odstranjeni spolne žleze, saj v tem primeru povečano verjetnost za pojav tumorjev (gonadoblastomy, embrionalnega karcinoma, seminoma). Približno 90% primerov gonadne dysgenesis skupaj gradacij na kromosomu X, je primarna amenoreja. Preostalih 10% ovarijskih foliklov vsebujejo dovolj za ohranitev menstruacijski ciklus, in včasih celo nosečnost. Menopavza pri bolnikih s Turnerjevim sindromom vedno pride zelo zgodaj. Napovedati spontano puberteto in menstruacijo v lahko dekleta žlez dysgenesis biti na ravni hormona antimyullerova.

Med drugim tudi zato, primarno odpoved jajčnikov - jajčnikov poškodbe tkiva zaradi kemoterapije, obsevanja, itd, in prezgodnja odpoved jajčnikov ... Avtoimunske poliglandularne sindromi, skupaj s primarno adrenalno insuficienco se lahko pojavijo avtoimunske ooforitis, in drugih avtoimunskih bolezni. Celotna androgen odpornost vodi v ženski fenotip z kariotip 46, XY (testisov feminizacija) - primarni manifestacija tega sindroma - primarna amenoreja. Insuficienca 17a-hidroksilaze gen (CYP17) je prikazana zapoznele pubertete in primarno amenorejo z ženskim fenotipom (ne glede na kariotip), hipertenzija in hipokaliemijo. Povišan krvni tlak in hipokaliemija povzroča povečano izločanje 11-deoksikortikosteron.

Za stimulacijo mlečne rasti v puberteti zakasnitve dajemo estrogensko nadomestno zdravljenje, zlasti mikroniziran (fino) estradiol. Začelo ob nizkem odmerku (npr 1 mg estradiola), nato pa jo postopoma povečuje. Kasneje, estrogen gestagen dodan povzroči ciklične spremembe endometrija. Ko bo v celoti razviti mlečne žleze, lahko gredo na COC ali dvofaznih pripravah menopavzi hormonsko nadomestno zdravljenje (v tem primeru je, za razliko od klimakterija obdobju je dejansko nadomeščanje). Nadomestno zdravljenje Turnerjev sindrom več slozhna- povečati končno višino, hkrati pa je predpisan somatropin.

Video: Zdravljenje spola)