Osteogenesis imperfecta

Trenutno je opisal sedem vrst osteogenesis imperfecta in za večino znanega načina dedovanja in na mesto poškodbe.

Bistvo bolezni je v okvari, izkrivljen razvoj kostnega tkiva, kosti deformirana.

Simptomi in znaki osteogenesis imperfecta

Glavno kliničnega znaka nepopolno osteogeneze (NR) - zlomov dolgih kosti okončin in deformacije. V nekaterih oblikah zlomov pride v maternici, med porodom ali po porodu. Poleg dolgih kosti, pogostih zlomov reber in clavicles. Zlomi lobanje, medenice, roke in noge ne zgodi. V hudi število imperfektna osteogeneza zlomov lahko oštevilčiti deset. zlomov fuzija poteka ob običajnem času. Do začetka pubertete, je število zlomov drastično zmanjšati ali pa povsem ustaviti. Zaradi napačnih udov zlit zlomov kosti, mehkih deformacija tkiva pod vplivom celo majhno obremenitvijo razviti domiseln, multiplanar ukrivljenost kosti okončin, keeled prsih deformacije. Kot posledica glajenjem vretenc organov pojavi skrajšanje prtljažnik.

Bolniki, ki trpijo zaradi pljučne insuficience, ki jih v kombinaciji z okončinah deformacij prikrajša gibanja. Tipična deformacija lobanje: pri majhnih otrocih je mehka na otip. Fontanele blizu 3 leta. Značilnost simptom osteogenesis imperfecta - modrikasto obarvanje beločnice, iz modre v intenzivno modro. Večina avtorjev razloži to simptom je tanjšanje beločnice in pigmenta prosojnostjo skozi njo. Pogost simptom NC - izguba zob emajla kariesa obliki hipoplastična in rumena. Izginila simptom - gluhost.

Diagnoza osteogenesis imperfecta

Izraženo osteoporoza, skorje redčenje oster, multiplanar deformacija Dijafiza dolgih kosti, najbolj izrazito v spodnjih okončinah. Na vrhu deformacije pogosto videti loozerovskie območje prestrukturiranja. Epifize in metafize kosti imajo očesa, mrežnimi vzorec. Pri 1, 2, 3 vrste nepopolno osteogeneze pride do precejšnje deformacije medenice, acetabulumom potopljena v medenici po psevdoprotruzii tipa. Zelo značilne spremembe v lobanji. Povečana možganski del lobanje, kosti stanjšani, zadnja Fossa ohlapnost.

Diferencialna diagnoza osteogenesis imperfecta v 1., 2., 3. tip je dejansko ni potrebno, saj so klinični in rentgensko vidni znaki zelo značilna. Vendar pa lahko 4. vrsta NK, skupaj z jasno izrazite klinične slike, v starosti od 1-2 let, radiološko podobni rahitisa. Ne smemo pozabiti, da je v rahitisa ukrivljenosti spodnjih okončin pojavijo po začetku navpične obremenitve. Ko ulovi osteogenesis imperfecta VARUS deformacija kolka in odkrijejo šele takoj po rojstvu. Radiološko z rahitis značilnimi spremembami epifiznih področjih gledano NK osteoporozo in skorje redčenje. Diagnozo potrjuje nepopolne osteogenesis modro beločnice, "oranžna" zob tanka plast nohta. Identificirajo z rahitis znojenje, povečano občutljivost in skupnih delih dolgih kosti, "brasletki", "kroglice" na prsih.