Krhke kosti

Druge klinične značilnosti tega stanja je lahko slabost sklepov, dentinogenesis imperfecta, gluhost in povečana krhkost vezivnega tkiva. Stopnja resnosti sindroma močno razlikuje - lomi intrauterino in perinatalno umrljivost do blagih oblikah brez zlomov. Klinična heterogenost z osteogenesis imperfecta razložimo z različnimi mutacije v enem od dveh genov (COL1A1 in COL 1A2), ki kodirajo vrsto z dvema verige I kolagena. Na osnovi tipa dediščine, starost, v kateri so klinične manifestacije, rentgensko preiskavo in podatki anamnezo Sillense et al. opisal štiri vrste osteogenesis imperfecta, ki so standardi za klinično diagnozo. Tip I - je avtosomno dominantne oblike za značilno modro beločnice, normalno ali nekoliko nižje rasti. Tipa II je posledica novo mutacijo ali Mozaicizem pri starših in privede do fetalne smrti ali smrti v nekaj dneh po rojstvu. Tip III -autosomno recesivna (redko), ali povzroči dednega Mozaicizem roditeley- imajo zelo nizke rasti, sivo sklero in deformacije hrbtenice in krak, ki je posledica različnih perelomov- lahko vodi do bolezni dihal, veljajo za glavni vzrok smrti v tej skupini bolnikov. Tip IV - avtosomno dominantna varianta, označena z blago do zmerno okvare kosti, sivkasto bel ali beločnice in zmanjšanje stopenj rasti različno.
Skupna incidenca 1 od 10 000-12 000, medtem ko je za vsako vrsto osteogenesis imperfecta, ta številka giblje od 28 1 do 000 1 60 000. Čeprav je možno prenatalna diagnoza hrbet horionskega vzorčenja, amniocenteza in podrobnih anomalijami skeniranja, je znano, da lahko izraznost avtosomne ​​prevladujočih oblik med družinskimi člani med seboj močno razlikujejo, zato ne odraža resnosti bolezni pri plodu.

Video: Posvečena Eugene, stari 10 let, osteogenesis imperfecta, potrebno zdravljenje seveda. 149 103 rubljev

Nosečnost in osteogenesis imperfecta

Nosečnost pri ženskah z osteogenesis imperfecta je velik problem za zdravnika kot tudi novorojenček je potencialni bolnik. Bolne matere otrok z verjetnostjo 25-50%, je ugotovila, da je isto boleznijo. Nosečnost lahko poveča nestabilnost sklepov, s čimer krši delovanje motorja pri nekaterih bolnikih, ki tehta obstoječe zapletov. Med zapletov, ki se pojavijo med nosečnostjo - kršitve dihalne funkcije, zlasti pri ženskah v majhne postave in trpi kyphoscoliosis, tsefalotazovaya neravnovesje kot posledica prejšnjih zlom medenice, maternice zlomu in pretrganja zrasti. Hude bolečine v križu je pogost zaplet (13%) med nosečnostjo in po porodu. V mnogih primerih se bolečina pojavi zaradi zloma zdrobljenih vretence.
Obstaja nekaj zanesljive smernice za porodniške upravljanje plod proti vsem oblikam osteogenesis imperfecta. Nedavno izidi za so novorojenčki preučiti na bistvenih 167 nosečnosti, v kateri je bila diagnoza osteogenesis imperfecta, ustanovljenih pred rojstvom. Carski rez ni zmanjšal zarodke z nesmrtonosno obliko bolezni pojavnost zlomov pri delu, pa tudi ne poveča preživetje od smrtonosnih oblik sadja. Kljub temu, da je samo ena študija, ki meni, da je najboljši način dobave je treba načrtovati vaginalnega poroda, erotične zgodbice odhodom v primerih, ko obstajajo neposredni dokazi o materi in plodu. Tsefalotazovaya neravnovesje, ki izhaja iz prejšnjih medeničnega zlomov, kaže, da je treba za krepitev mišic medeničnega izpitov pred in med nosečnostjo, in to je lahko znak za carski rez.
Če ste izbrali taktiko vaginalndgo dostavo, naj bi pripomogla intervencija v hudih poškodb pri plodu se čim manj, da bi se izognili intrakranialni poškodbe. Če sumite, da hudo, vendar ne smrtonosno obliko bolezni pri plodu, je dostava priporočljivo v specializiranih centrih. Matere so nagnjeni k pospešeno uničenje kostnega tkiva po nosečnosti in dojenja, zato je priporočljivo, da jih spodbujajo k izogibati daljšemu dojenju. Splošna anestezija je skupaj s povečanim tveganjem za maligne hipertermije, lahko spinalno ali epiduralno anestezijo privede do zloma vretenca osteoporoze-vanje. Endotrahealno intubacijo lahko težavno zaradi omejene mobilnosti vratne hrbtenice, krhke zobe in prekinil spodnjo čeljust. Če je to tehnično izvedljivo, je prednost epiduralno anestezijo. Spremljanje krvnega tlaka lahko nastavite arterijski kateter, če želite več analizo arterijske krvi plinov. V drugih primerih se uporabljajo za spremljanje krvnega tlaka preprosto. Temperaturo je potrebno stalno meriti, mora biti na voljo hladna tekočina za intravensko infuzijo in odejo hlajenja.

Video: Denis Pankratov, stara 9 let, osteogenesis imperfecta, zahteva seveda zdravljenje

elastični pseudoxanthoma

Ta genska multisistemska patologija, označen s kalcifikacijo elastičnih vlaken kože, mrežnice in arterij. Glavna pomanjkljivost je mutacija AVSS6 gen lokalizirana na kromosomu 16, ki kodirajo ATP evyazyvayuschy kasete transporter s. Pojavnost ocenjen 1 25 000-50 000. Klinično, pseudoxanthoma elasticum označen s rumenkaste papule in plake na področjih, kot strani vratu, komolca gub in pazduhe kože Malaksalost ali brez nje. Med vaskularnih zapletov - intermitentna klavdikacija, ki se začne na začetku bolezni koronarnih in cerebralnih krvnih žilah ter gastrointestinalne krvavitve. Mrežnice kažejo angioid trak (tanke razpoke s kalcifikacijo elastičnih vlaken povzroča), ki lahko spremljajo nastanek novih krvnih žil pod mrežnico, krvavitve in izgubo centralnega vida. V središču endomiokardne fibroze se lahko pojavi, je priporočljivo, da popolna preiskava srca uporabo ehokardiografijo in MRI.

Nosečnost in elastično pseudoxanthoma

Po nedavni klinični raziskavi 407 žensk z elastičnim pseudoxanthoma, CZ 795 83% nosečnosti se je končalo v živo rojstva, in 1% - rojstvo mrtvih otrok. Hipertenzija so opazili pri 10%, želodčna krvavitev in mrežnice zapleti - manj kot 1%. Čeprav so opazili 12% nosečnosti skupaj s povečanjem kožnih manifestacij bolezni, nosečnost in korelacije med resnosti manifestacij kože, mrežnici in kardiovaskularnega sistema. Nobenega razloga ni, da se priporoči zhenschiyam pseudoxanthoma da bi se izognili nosečnosti, saj je v večini primerov to ne spremljajo zapleti. Elastični pseudoxanthoma večinoma deduje avtosomno recesivno način. Zato je nevarnost rojstva bolnika pri ženskah s to boleznijo je zelo nizka, če oče ni nosilec mutant gena.

Video: Anastasia Dempsey, star 11 let, osteogenesis imperfecta, zahteva seveda zdravljenje

ahondroplazij

Ahondroplazij je najpogostejši vzrok dwarfism. Pojavnost ocenjujemo kot je 1-15 000-40 000. ahondroplazij deduje avtosomno dominantno način s popolno penetracijo, vendar pa približno 80% primerov predstavljajo spontane mutacije. Vse ženske z ahondroplazij treba izvesti za bilo s carskim rezom, ker medenica je njihova majhnost in posledično neravnovesje med velikostjo glave ploda in velikostjo ženskih medenice. Nosečnost lahko povzroči srčno-pljučno probleme (zaradi majhne velikosti prsi). Morate uporabiti splošno anestezijo, saj spinalno stenozo, osteofiti, kratke procese ali ozek epiduralni prostor preprečiti izvedbo prevodni anesteziji. To povečuje tveganje Dural punkcijo in lahko omeji širjenje lokalni anestetik. Če je potrebno, epiduralna anestezija, poskušali opraviti punkcijo nad ledvenim lordoza lahko olajšajo iskanje in katetrizacija epiduralni prostor. Običajno majhen odmerek zadostuje epiduralno anestezijo. Nestabilnost vratne hrbtenice lahko pride do težav pri intubaciji in zahtevajo uporabo sapnika cevi majhnosti.