Anomalije beločnice

Sindrom van der Huve de Klein (sin. Lobstein sindrom, modra beločnice, sindrom kosti krhkost, prirojena osteogenesis imperfecta)
Podedovana motnja tvorbe kosti v kombinaciji z modro beločnice in izgubo sluha.
Klinični znaki in simptomi. Sistemski manifestacije je značilna povečana krhkost kosti in izgubo sluha.
Obstajajo neboleče ali maloboleznennye slabe Povezati zlom iz manjših poškodb in najbolj stresa (v "steklo človek"), na primer zlomov s prstnimi - pri pisanju, zlome kolka - ko si potegnite v postelji. Frekvenca Zlom zmanjšuje nekoliko po puberteti, ženski ponovno poveča po menopavzi. Trpljenje vezivnega-sklepni aparat, opaziti težnjo, da porušimo kite, običajno izpah sklepov, povešanje nogo. Pogosto razvijejo skeletne deformacije vplivajo relativnih deležev telesa zaradi skrajšanja noge.
Izgubo sluha zaradi otoskleroze. Razvija v adolescenci lahko dirigent in nevrogene tip.
posneti tudi in kožnih manifestacij nevroloških sindroma: atrofija, tanjšanje kože, nagnjenost k oblikovanju obsežne brazgotine na kose, hidrocefalusa.
Radiološko določi tanjšanje kortikalne kosti, dolge kosti so tanke, z ostrim rasti v območju češarika.
Očesni simptomi. Glavna značilnost poškodb oči - modro beločnice. To se zgodi pri skoraj vseh bolnikih. Osnova simptom je tanjšanje beločnice prosojnost skozenj in horoidni pigmenta. Območje Limbus ima pogosto normalno beločnice obroč ( "obroč Saturna"). Lom običajno hyperopic, tanjšanje roženice v povezavi s embryotoxon, keratokonusa, megalocornea in hipoplazija šarenice. Različne motenj barvnega vida ali barvno slepoto. Na podlagi teh nepravilnosti in posledično obstoječih kršitev goniodisgeneza bolniki lahko razvijejo prirojenih glavkom.

Video: Ne vem

Volkov bolezen (sin. Multiple deformiranje hondrodisplazija sklepnega)
Dedna bolezen, ki temelji na nepravilnostjo sklepnega hrustanca. Način dedovanja - avtosomno recesivno.
Klinični znaki in simptomi. Bolezen se običajno pojavi od rojstva, včasih na 2-4 let.
Sistemske znake označen s prekomerno tvorbo hrustanca, sklepnega tkiva vraščanje v skupno votlino, in tako tvori sekundarne gigantizem okončine. Bolezen se prične z raztezkom en spodnji ud 1-2 cm. Tesnila povečanje prostornine in deformiran, razvija njihovo togost do ankilozo. Stalna simptomi so tudi giperestoz lobanje, zob displazija, angiomatosis in koža hiperkeratoza, multipla lipom, pigmentne lise.

} {Modul direkt4

Video: Optični sistem človeškega očesa

Pri rentgenski Zaznali zgoščevalno epifiznih, metaphyseal izgubo kostne strukture, velik velikost pogačice s fragmentacijo odsekov, znotraj teles različnih velikosti v prizadetih sklepih.
Kri kažejo povečano vsebnost mukoprotein.
Očesni simptomi. Očesni znaki so značilni hiperkeratoza od beločnice, ki se kaže kot belkaste plake.

Oculo-dermalna melazma Ota, Ito
Redka bolezen, ki se razvije ponavadi le predstavniki tistih dirkah, ki so pigmentirana barvo kože.
Klinični znaki in simptomi. Enostranska bolezen. Tam je že čas rojstva. Glede na melanoze lahko razvije melanom, in možgane.
Značilen je prisotnost več pigmentnih madežev na koži na območju, prvi in ​​drugi veje trigeminalnega živca inevriranem. Pigmentacija lahko razširi na kožo nos za uhlji in zunanjega slušnega kanala in sluznice ust in nosu.
Očesni simptomi. Obstaja melanoze od beločnice, ki ima značilen vzorec, ki vključuje naslednje simptome: pigmentacija beločnice v obliki lise skrilavca ali rahlo vijolično na ozadju preostanek svojega običajnega belkaste barve, temnejši od običajnih šarenice, temne barve skrilavca fundusa.

Sindrom Kunta Malbrán-Mantsetti (sin. Z skleromalyatsiya purpurinuria)
Ena od oblik porfirijo, v središču katerega je kršitev presnova porfirina.
Klinični znaki in simptomi. Moški in ženske trpijo enako pogosto v starosti od 18 do 60 let. Najbolj pogosta bolezen, je pokazala pri posameznikih, starejših od 40 let, zlorabe alkohola, ki se ukvarjajo z bencinom ali hepatotoksičnih strupov. Za kronično ponavljajoče.
Ti simptomi so odsotni dalj časa. Kasneje pa so pritožbe zaradi parestezije v prstih rok in nog. Najdeno v porfirinov urinu. Včasih so kožne spremembe, ki spominjajo na tiste v skleroderma.
Očesni simptomi. Oftalmopatologiya vključuje anoksijskih poraz beločnice in veznice. Na področju pritrditve na beločnice od znotraj in zunaj mišice rectus se oblikujejo hialina vloge veznice pogosto zgrudi na njih. Kasnejše vloge zavrnejo izpostavitev dele perforirano beločnice. Roženica je najbolj pogosto ne trpijo. Ostrina vida se ni spremenilo. Bolezen se podaljša brazgotinjenja perforiran dele beločnice in recidivov. Ponavadi so prizadeti obe očesi.
Prognoza za pozitivnim stališčem če skleromalyatsiya ni zapleteno, sekundarne infekcije.