Amniocenteza, rezultati, analiza, čas

V bistvu je ta analiza, izvedena za študij niz kromosomov v plod in odkrivanje morebitnih nepravilnosti, kot Downovim sindromom, motnjami v telesnem razvoju, od katerih je tveganje narašča z materine starosti.

Ta diagnostični test se pogosto uporablja, kadar pregled kaže nepravilnost. Tako je iz mehurja, ki obdaja otroka je treba malo plodovnice. Plodovnica - bistra tekočina, ki obdaja otroka v maternici in ščiti pred udarci in udarci. V bistvu, je sestavljena iz otrokovega urina, ampak vsebuje tudi odmrle celice in proteinov, ki jih proizvaja otroka. Te celice lahko dajo genetske in druge informacije o otroku.

Amniocenteza se izvaja samo za diagnosticiranje, poleg diagnostičnih ultrazvočnih in serumskih markerjev. Ta vrsta raziskave, zdravniki predpišejo, če obstaja povečano tveganje za trisomijo kromosoma 21 (Downov sindrom), na primer, če je starost materinska je blizu 40 let.

Ta analiza, ki se pogosto imenujejo "amnio", izvedena med 15. in 21 th tednov. Do 99%, lahko ta test zazna Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti in genetske napake, vključno Tay-Sachs bolezni, mukovistsido in anemijo srpastih celic. To je običajno na voljo, da gredo za ženske, starejše od 35 let, saj v tej starosti je tveganje kromosomskih nepravilnosti korelaciji s tveganjem postopka. Vendar pa novi dokazi kažejo, da je verjetnost spontanega splava po amniocenteza precej nižja.

Dve vrsti amniocenteza:

• Genetski amniocenteza. Celice vzete iz vzorčne vode se zbirajo in gojijo v laboratoriju (celične kulture). Kromosomi in geni te kulture se preveri nepravilnosti, kot je Downov sindrom. Stopnja AFP kažejo na nevralne cevi, kot je spina bifida se lahko potrdi tudi. Če veste, o nekaterih genetskih motenj v družini, je plodovnica sprejeti za visoko specializiranih testov. Ko genetski amniocenteza ultrazvočni oddajnik prikaže na zaslonu položaj zarodka in iglo, lahko zdravnik varno vzeti vzorec plodovnice.
• Amniocenteza ob zapadlosti. V tem primeru, se analizira plodovnica, da ugotovi, ali so na dojenčka pljuča razvili dovolj za normalno delovanje po rojstvu.

Študija amnijske tekočine (amniocenteza) - najstarejši invazivna prenatalna diagnostika. To se je začelo uporabljati že pred več kot sto leti, da se ublaži stanje nosečnice z polyhydramnios. Danes amniocenteza - standardna metoda za določanje plodu kromosomov. Za izvedbo punkcijo, obstaja veliko različnih razlogov. 90-95% vseh primerov posegov se izvaja, da se odpravi možnost kromosomskih nepravilnosti pri otroku. Različne nepravilnosti ugotovljene v ultrazvoku preko amniocenteza lahko diagnosticiramo natančneje.

Če je prvi otrok rodil z kromosomskih nepravilnosti, lahko amniocenteza ugotoviti, ali je otrok zdrav, čeprav je še vedno v maternici. V nekaterih primerih je ta metoda tudi lahko pojasni in ne namesti v času, ko je vzrok predhodnih splavov. Poleg tega je amniocenteza uporablja za potrditev odsotnosti okužbe, kot toksoplazmoza, rdečkam in cytomegaly. To vam omogoča, da presodi prisotnosti vaginalnih bakterijskih okužb.

Idealni čas za študijo je po 15. tednu. Teoretično lahko, amniocenteza treba narediti konec 11. tedna, vendar je zaradi povečanega tveganja za spontani splav v tej zgodnji fazi nosečnosti zateči k njej zelo redko. Pred sprejetjem vzorec plodovnice, bo zdravnik v podrobnem pogovoru pojasni, kaj tveganja so povezana s to intervencijo in kako se proizvaja. Izkoristite to priložnost, da bi dobili informacije o vseh podrobnostih, ki vas zanimajo. Pomembna vprašanja, se pišejo pred pogovorom. Bodite prepričani, da še enkrat vprašati, če nekaj ne razume.

Kdaj in kako amniocenteza

Genetska amniocenteza se lahko opravi kadarkoli med nosečnostjo, vendar je najbolj pogost med 15. in 20. tednov. V tem času, maternico je običajno zelo tekoča, in verjetnost uhajanja minimalna. Če se naredi test, preden je tveganje za spontani splav.

Video: pred rojstvom pregled - hCG, AFP, AFP, estriol, inhibin

zapadlost test se opravi, če je razlog, ali je verjetnost prezgodnjega poroda. To se običajno pojavi med 34. in 39. tednov.

Diagnoza je mogoče storiti s svojim zdravnikom. Za določitev stališče ploda s pomočjo ultrazvoka. Vodeni z ultrazvočno sliko, zdravnik vstavi tanek votlo iglo skozi trebušno steno v maternico. 2-4 žlici žlici vode sestavljen v brizgo in poslan za analizo v laboratorij. Iglo odstranimo in postopek je končan.

Mnogo žensk ugotovili, da je postopek ni tako boleče, kot so se bali. Zdelo se je kurac, ko se igla skozi kožo, in majhni krči občutki so med menstruacijo, med postopkom.

Čeprav amniocenteza je dovolj varen, je še vedno odpira nekatera tveganja:

• Splav. Amniocenteza pred 24 tednih nosečnosti poveča tveganje za spontani splav in 1 300-500. Tveganje za zaplete, čeprav majhna - 1-2%. Amniocenteza v zgodnjih fazah - pred 14 tednov - narediti splav bolj verjetno. Test zapadlost skoraj ni nevarnosti izgube nosečnosti.
• Zapleti po postopku. Po postopku, se lahko pojavijo krči, krvavitve ali uhajanje vode. Krvavitev se pojavi v 2-3% primerov in ponavadi gre brez zdravljenja. Z amniocenteza v zgodnjih fazah nosečnosti je približno 1% primerov gre za uhajanje plodovnice, kar lahko privede do spontanega splava.
• Rh preobčutljivost. V redkih primerih, lahko plod krvne celice premagati posteljico in v materini krvi. Če imate Rh-negativno kri in otroka Rh-pozitiven, lahko privede do smrti Rh-konfliktov za naslednje otroke. Če ste Rh negativna, boste opravi obravnavo, se mu izogniti.
• Iglo poškodbe. Obstaja majhna možnost, da bo otrok dobil boli iglo, čeprav je uporaba ultrazvoka omogoča takšne situacije so redki. Tudi če se to zgodi, ponavadi ni bolj nevarno kot pin kurac, ko pritrditev plenico.

Kakšen je postopek?

Ko ni potrebna amniocenteza soba v bolnišnici. Študija, izvedena za približno 15. tednu amenoreje.

Sterilizirajte področje raziskav, je zdravnik s pomočjo ultrazvoka določa položaj in položaj zarodka in posteljice. Nato vstavi majhen iglo direktno v maternični votlini za zbiranje tekočine amnyuticheskoy 10-20 cm3. Iglanje traja 1 minuto in stopnjo mehkosti je primerljiva s krvjo od stene žil. Material za analizo se pošlje v posebnem laboratoriju. Rezultat je znan po približno 3 tednih.

Kako je to storjeno

To je eden izmed teh testov, ki samo videti strašljivo, vendar v resnici ni tako boleče in z malo stranskih učinkov. Nekatere ženske se bojijo, da amniocentezo, ker je v času njenega deleža v želodcu se vstavi ogromno "iglo. So zaskrbljeni zaradi morebitne bolečine z vstavitvijo igle ali zaradi morebitne škode za otroka in različnih zapletov. Drugi so zaskrbljeni, da obstaja majhno tveganje za spontani splav. Najpogosteje so ti strahovi niso utemeljeni, in zdravnik lahko priporoči za to analizo, če korist odtehta tveganje. Ni posebnih navodil o hrani in pijači pred postopkom. Boste leži na hrbtu na kavču, in zdravnik bo naredil tudi ultrazvok, da vidim, kaj položaj otroka. Po tem, da očisti želodec z antiseptično raztopino. Mnogi zdravniki ne uporabljajo anestezijo, saj je včasih bolj boleče kot hiter stab za fino iglo. Zdravnik bo dodala dolgo iglo skozi prazen znotraj vašega trebuha v maternici in plodovnico vrečko, da bi analiza plodovnice. Najverjetneje ne boste počutili ničesar razen injekcijo, kot pin kurac, po katerem bo občutek napetosti ali pritiska, dokler se igla premakne naprej. Amnijski tekočini je razpoložljivost fetalnih celic, ki lahko rastejo v stroki obstaja laboratorii- izpeljavo in analizo kromosomov in genov za različne nepravilnosti. Najpogosteje za izvedbo te analize, je treba 2 tedna. Količina amnijske tekočine navadno postane zadnjih 24 urah.

Kako je analiza?

Amniocenteza je realiziran tako, da predrtje maternice nosečnice. Analiza je po 3 mesecih nosečnosti (z začetkom ob 14 tednih amenoreje). To poteka pod nadzorom ultrazvoka (ZDA), ki vam omogoča, da določite starost ploda, njegovo lokacijo in lokacijo posteljice. Sam postopek ni toliko boleča kot volnuyuschiy- v večini primerov poteka brez uporabe lokalni anesteziji kot anestezija pomeni injekcijo in ima samo vpliva le na dermalni plasti.

Postopek mora potekati pod sterilnimi pogoji (odsotnost potencialnih patogenih mikrobov), da bi se izognili kakršnemu koli tveganju okužbe. Analiza ne zahteva hospitalizacijo in traja le nekaj minut. Po prevzemu analizo zahteva dvodnevni počitek zaradi možne blage neugodja.

Največja nevarnost, ki lahko privede do amniocenteza - spontani splav zaradi nastanka razpok na membrano. Tudi če je postopek potekal brez kršitev, ti učinki pojavili pri 0,5-1% primerov.

Vredno tvegati

Najpogosteje po raziskovanju čutil krče, potrebujete mir in odsotnost kakršne koli obremenitve za 48 ur. V bolj redkih primerih, izguba majhne količine plodovnice, in zelo redko - je nastanek okužb ali drugih zapletov, ki lahko povzročijo splav, tako amniocenteza izvaja le, ko bi prejeli informacijo vredno tveganja.

Video: Video vodniki 17 Teden Amniocenteza

Ultrazvok pomaga zdravniki videli položaj zarodka, tako da je možnost, da boli njegova igla nesrečen. Glavni negativni stranski učinek amniocenteza - splav, ki pa se pojavi pri manj kot 1 od 200 žensk, ki opravijo ta test. Poleg tega se po obdelavi pri 1% žensk pojavijo krvavitve, konvulzije in izcedek iz amnijske tekočine. Ti simptomi ponavadi izginejo. Tako je splošno tveganje tega postopka za vas in vašega otroka je precej nizka.

Ali obstaja kaj, kar lahko povem rezultate amniocenteza

Genetsko amniocenteza se lahko pokaže, da ima otrok kromosomsko nenormalnost, kot genskih motenj Dauna- sindroma, kot mukovistsidoz- defektov nevralne cevi - (. Glej tudi gradivo na barvnim vložkom) spina bifida.

Poleg zapadlosti pljuč, ki ga amniocenteza lahko preveri tudi, ali ima otrok anemija zaradi Rh nezdružljivosti, in intrauterino okužbo. Če je vaša kri ni beljakovina imenovana Rh faktor (negativno), in otrok ima (pozitiven), je problem imenovan Rhesus konfliktih. Amniocenteza lahko pokažejo, če je vaš otrok poškodoval in v kakšnem obsegu.

Da bi ugotovili, ali imate okužbo z virusom ali parazit, kot toksoplazmozo povzročajo, vam bo zdravnik morda morali analizirati plodovnico.

Amniocenteza - ograja-cal plodovnice, iz katerega obnovljena kariotip, ali kromosomsko set, otroka. To je edini test, ki vam omogoča, da se določi, z veliko natančnostjo, ali plod nosilec vseh kromosomskih nepravilnosti, kot je Downov sindrom, ki se imenuje tudi "trisomija 21" ali mongolism. Tako je raziskava zdi informativna.

Zaradi metodo FISH niste predolgo bo treba hraniti v temi: prvi rezultati na kromosomov 13, 18 in 21, kot tudi spolnih kromosomov X in Y, ste morali čakati na 8 do 24 ur. V 99,6% primerov pospešeno rezultat sovpada z daljšim kromosomsko analizo, ki bo znano, da vas v dveh ali treh tednih.

Ko se to izvaja?

Zgolj osebna odločitev

Video: Cepljenje derevev.Privivka jabolko vesnoy.Rezultat cepljenje hruške na drevesu cepljenja yablonyu.Sroki

Že samo dejstvo, da takšne diagnoze vas postavi pred zelo težko vprašanje: ali bo par lahko ljubezen in vzgoje otroka z Downovim sindromom? Ali druga resna kromosomske anomalije?

To vprašanje je bistvenega pomena za par - je bil še toliko bolj pomembno, kot je tveganje amniocenteza, čeprav majhen, vendar še vedno predstavlja prave statistične podatke - od 0,5 do 2% spontanih splavov. Nekateri imajo raje to vprašanje ne postavlja kot pripravljen za vlogo staršev na kakršen koli način. Drugi raje te informacije in se postavlja vprašanje o prihodnosti te nosečnosti.

Izbira naj se sami delajo Rodi Julia to vprašanje zadeva samo dva izmed njih. Tu lahko zdravnik ponudijo le predloge, ki pa v nobenem primeru ni pritiska.

Kaj je na voljo zdravniki

V Rusiji je amniocenteza ni vključen v skupino obveznih raziskovanj. To je predpisana samo, če je noseča bolnikov več kot 38 let, saj je tveganje za trisomijo 21 narašča z materine starosti. Prvi zdravnik preučiti nalogo Tris-21 med metode prvega merjenja ultrazvok uporabo okcipitalnem prostora prepustnost. Drugi pregled se izvede v obdobju od 14. do 18. tednu amenoreja - krvno preiskavo, ki poteka na prostovoljni osnovi. To je "definicija ravni serumskih markerjev za trisomijo 21" (MT21), tj merjenje treh "nosečnostni hormon." Na podlagi zdravnik določi stopnjo tveganja, da ima otrok Downov sindrom. Toda ta analiza ne more zagotoviti absolutne varnosti. Če je izračunano tveganje več kot 1 do 50, zdravnik predlaga, da se amniocenteza. O primerih trisomijo 21 so označene s primerjavo rezultatov meritev prepustnosti temenske območja in ravni serumskih markerjev pri ženskah, mlajših od 38 let. Pri starejših ženskah, ta številka naraste na 93%. Če bolnik več kot 38 let, se je raven serumskih markerjev določi le, če bolnik noče amniocenteza.

Pod kakšnimi pogoji?

Lahko priporoči amniocenteza, če je vaša starost več kot 38 let, če se med bile ugotovljene nepravilnosti ne ultrazvok, in če je krvni test (kazalniki vsebine serum) je pokazala, morebitno prisotnost dodatnega kromosoma. Amniocenteza se priporoča tudi v primeru genetske bolezni ali kromosomske staršev ali če je prvi otrok dodaten kromosom (Francija na podlagi zgoraj navedenih okoliščin, stroški za analizo kompenzirajo osnovno zdravstveno zavarovanje).

Po 4 mesece (20 tednov amenoreje), lahko amniocenteza imenovan pod nadzorom nezdružljivosti krvnih skupin matere in zarodka (tveganje za hemolitično bolezen novorojenčka) - vam omogoča, da se določi raven bilirubina (ki se uporablja za določitev stopnje nezdružljivosti) in dodeliti ustrezno zdravljenje. V drugih primerih se amniocenteza uporablja za določanje obsega razvoj ploda, in ugotoviti morebitno nalezljivih bolezni ploda.

Ali obstaja alternativa?

Trenutno nekatere skupine medicinskih znanstvenikov predlaga zamenjavo sistematično amniocenteza pri ženskah, starejših od 38 let preizkušanja za prepoznavanje bolezni vseh nosečnicah. Ta študija je sestavljen iz meritev ploda nuchal regiji med ultrazvok, ki je potekala na 12-13 th teden amenoreja, in posebno analizo krvi matere (metrike vsebin serum). Rezultati testov zdravnik lahko predpiše, če je potrebno amniocenteza. Namen tega predloga je zmanjšati število testov in zato posledice.

Zakaj ne bi tudi amniocenteza

To je lahko težko odločiti za to analizo. Pogovorite se s svojim zdravnikom ali genetik svetovalec.

To je treba upoštevati naslednje:

• Nenormalni rezultati presejalnega testa, kot test prvega trimesečja.
• Eden od staršev ima kromosomsko nepravilnost.
• Eden od staršev je nosilec kršitev zaradi kromosomov, ki lahko vplivajo na otroka.
• Ste starejši od 35 let. Starejši si, večje je tveganje za kromosomske nepravilnosti pri otroku.
• Eden od staršev ima defekt v centralnem živčnem sistemu, kot je spina bifida, ali krvi, kar kaže na možnost take napake.
• Prejšnja nosečnost je bila težavna zaradi kromosomsko nepravilnostjo ali nevralne cevi napake.
• Starši so nosilci genske mutacije, ki povzroča cistično fibrozo, Tay-Sachs bolezni ali druge kršitve v en sam gen
• Mati ima moškega sorodnika z mišično distrofijo, hemofilijo ali drugih bolezni, povezanih z kromosom X.

Stopnja natančnosti in preskusnih zmogljivosti

Čeprav amniocenteza dokaj natančno opredeljuje nekatere genetske motnje, to ne more zaznati vse okvare ploda. Na primer, da ni mogoče ugotoviti, srčne bolezni, avtizem, zajčja ustnica, in drugi. A normalen Rezultati amniocenteza zagotovilo o odsotnosti nekaterih prirojenih motenj, vendar pa ne zagotavlja, da otrok ne bo imel nobene napake.

Postopek amniocenteza

Ko je amniocenteza lokalna anestezija ni potrebna. Sam injekcija vam bo povzročila nič več bolečine kot običajni postopek dobave krvi za analizo. Zdravnik zareže skozi trebušno steno mehurja plodu proizvede tanko iglo in amniotska vnos tekočine približno 10-15 ml in nato odstrani iglo. Zdaj, v roku pol ure ste na počitnicah na kavču. Rh-negativne ženske v preventivne injekcije anti-D imunoglobulin. Po tem ultrazvočno testiranje srčni utrip otroka in količino plodovnice.

Video: enakost in bratstvo niso več. 60 sekund

Po amniocenteza pomembno, da varčujejo režim: dati vsaj 48 ur športa, seksa in dvigovanje težkih stvari. To bi bilo najbolje, če izpuščen iz dela.

Tanko iglo predrt mehur plodu in je delo amnijski vzorec tekočine.

tveganja amniocenteza

Kot pri amniocenteza gre za invazivne posege, ni brez znanih tveganj:

• lahko pride do krvavitev mestu preboda.
• Obstaja nevarnost okužbe. Vendar pa, na srečo, se to zgodi zelo redko.
• Če izvedemo amniocenteza nameščeni ali celo kasneje, je delež splavov je relativno majhna in je od okoli 0,2 do 1,0%.
• Prebod poteka pod stalnim ultrazvok vodstvom, tako da v primeru poškodbe otroka so zelo redki. Za dodatno zmanjšanje tega tveganja, je punkcija običajno opravi v kraju, kjer so noge ali nazaj otroka.
• Ko zlom membran zahteva takojšen pregled v ambulanti. Ampak, če ste dosledno upoštevati nežen ležati, nato pa čez nekaj dni bo mogoče preklicati alarm: mehurja ponavadi zamudo ploda sama, in nosečnost še naprej povsem normalno.

Glavne indikacije za amniocenteza

• Tveganje za Downov sindrom. Od 80 do 90% vseh izvedenih študij zaradi starosti bolnika (nad 38 let) in diagnostičnih ankete (ultrazvočna in serumskih označevalcev), z namenom odkriti Downovim sindromom v zgodnjih fazah.
• Raziskava dodeljena obvezen, če je par že ima otroka z kromosomskih nepravilnosti, kot je Downov sindrom ali presnovnih motenj, kot so Günther sindromom.
• Prav tako lahko zdravnik predpiše amniocenteza v primerih, ko je ženska nosilec kromosom X njihovega genotipa nenormalnosti hemofilija (če je otrok moški, tveganje za prenos bolezni - 50%). V tej zadevi je amniocenteza ugotoviti, če je otrok podedoval gen.
• V primeru mati Rhesus-konflikta in otroka. Študija za določitev ravni bilirubina - da je stopnja nezdružljivosti - in razviti prilagojeno zdravljenje.
• Par kjer sta oba bodoče starše avtosomna recesivna genetska prenašalci bolezni, npr cistična fibroza ali anemije srpastih celic, nevarnost bolezni, je 25%.
• Za domnevni okužbi toksoplazmoza ali drugega sadja, na primer citomegalovirus (CMV).
• Ko odkrijejo nepravilnosti na ultrazvoku: heiloshiza, popkovna kila (umbilikalne stena anomalija) in motnje srca.
• Za določitev stopnje zrelosti (nastajanja) svetlobe na koncu nosečnosti, ker luči - eden od zadnjih organov, ki lahko dela na neodvisen način.