Zapoznele pubertete ali pomanjkanje pubertete (spolna infantilizem)

V skladu s temi merili, na 0,6% najstnikov v zdravi populaciji je treba opozoriti, ustavno zamudo rast in puberteto. Takšni bolniki potrebujejo za spremljanje več kot pri zdravljenju, in bodo vsi normalni stopnjah pubertete, čeprav pozneje kot njihovi vrstniki. Izkušen zdravnik bi moral včasih težko odločitev, ki je eden od bolnikov, starejših določeno v algoritmov raziskave ima, ustavno zamudo puberteti in kdo ima organsko bolezen.

Ustavno zakasnitev rasti in razvoja

Ustavno zamude pubertete raje bolnika z zapoznelim nastopom spolnega razvoja, ki zaostaja v starosti od svojih vrstnikov, ki pa vzdržuje normalno rast in katerih kosti starost zaostaja za 2,5 SD od povprečja. Ti bolniki so na distribucijsko krivuljo starosti puberteta v starosti. V podporo diagnoze kažejo družinsko anamnezo zapoznele pubertete in starši ali bratje / sestre. V mnogih primerih, tudi če so v času pregleda ni kliničnih znakov za puberteta, je že opaziti začetno povečanje koncentracije spolnih steroidov, in bazalne koncentracije LH, merjene s ultrasensitive sklopov tretje generacije, kot tudi LH val odziv na stimulacijo z GnRH agonisti ujemati z vrednostmi v puberteti . Pri fantih, koncentracija testosterona zgoraj 20 ng / ml (0,7 mmol / l) pri 8.00 prav tako pokazatelj razvoj sekundarnih spolnih znakov, ki bi morala biti v prihodnjih mesecih.
V nekaterih primerih je potreben nadzor mesece ali leta, preden je diagnosticirana. Značilno je, da se zdi sekundarnih spolnih lastnosti pri kostni starost ustreza 11 (dekletih) ali 12 (dečki) let, vendar so lahko pomembne razlike. Večina bolnikov z ustavno odlašanja pubertete skoraj vedno pojavijo sekundarne spolne značilnosti v kronološkem mlajše od 18 let, čeprav je eno poročilo o tem, kako spontana puberteta videl v 25 letih. Prijavljeni primeri ustavnega zamude spolnega razvoja in Kallmann sindromom v eni družini povedati o možnem odnosu med tema dvema državama. Za tipične ustavno zamudo pubertete (skupaj z gonadarhe) zapoznelim nastopom adrenarche.

Razvrstitev zamudo puberteta

Ustavno zamude v rast in puberteto
hipogonadotropen hipogonadizem

• motnje centralnega živčevja
• tumorji
• Drugi pridobljene motnje
• Prirojene motnje hipotalamusa ali hipofize
• okužba
• poškodbe
• obsevanje

Genetske napake v hipotalamus-hipofiza osi

• Izolirano gonadotropna pomanjkljivost
• Kalyamanna sindrom
• Gonadotropna odpoved brez motečega vonja
• Več hipofiznih primanjkljaj hormoni
• Pridružene bolezni
• Prader-Willi sindrom
• Sindromi Laurence-Moon-Bardet-Biedl in
• kronične bolezni
• Hujšanje
• anoreksije nervoze
• Povečana telesna dejavnost atletinj
• hipotiroidizem

hypergonadotrophic hipogonadizem

• moški
• Klinefelterjev sindrom
• Druge oblike primarne odpovedi testisov (vključno z učinki kemoterapije)
• Napake testisov encimi
• Anorchidism in kriptorhizem
• ženske
• Turnerjev sindrom
• Druge oblike primarno insuficienco jajčnikov (vključno z učinki kemoterapije)
• Psevdosindrom Turner
• Noonan sindrom
• XX in XY gonadno dysgenesis

Diferencialna diagnoza zapoznele pubertete

} {Modul direkt4

Bolniki, ki so popolnoma odsotni sekundarne spolne značilnosti v starosti od 13 (dekleta) ili14 (fantje) let, kot tudi pri bolnikih, ki se ne dogaja pravočasno napredovanje spolnega razvoja (dekleta bi se morala začeti menstruacijo v roku 5 let po nastopu mleka zhelez- fantov naj 5, da bi dosegli stopnjo spolnega razvoja za 4,5 let po puberteta), bi morali biti pregledani izključiti hipogonadizem. Pri mlajših otrocih diagnosticira morebitne motnje pubertete je zelo težko, vendar je veliko staršev in družine, se obrača na zdravnike, ki zahtevajo pregled majhnih otrok. Če ima otrok nobenih resnih pritožb in klinični simptomi, opisani zgoraj, v večini primerov, bi bila najboljša rešitev, da se prepreči pregled in aktivni nadzor do te starosti.

Zdravljenje zamude pubertete

Ustavno zakasnitev rasti in razvoja

1. psihološka podpora. Najstniki so ponavadi zelo izkušen zaradi svoje majhne postave, ali pomanjkanje razvoja sekundarnih spolnih znakov, tako da so dekleta, so starejši od 13 let in fantje nad 14 let, ki imajo podobne težave lahko zahtevajo posebno psihološko oskrbo. Bolniki z ustavno zamudo rast in puberteto je treba prepričati, da je normalno, puberteta začne samostojno. Psihološkega pritiska in zasmehovanje vrstnikov lahko izvajala močan vpliv. Čeprav je v večini primerov, bolniki počutijo dovolj dobro, v primeru hude depresije je treba zagotoviti pravočasno zdravniško pomoč, zaradi majhnih bolnikov postave v puberteti se dogajajo poskusi samomora. V nekaterih primerih je dovolj, da se sprosti najstnik od telesne vadbe, saj je garderoba v majhnih fizikalnih lastnosti postale pomembnejše. Običajno odloži puberteta težje prenašajo fantje kot dekleta.

2. seks steroidi. Pojav novih kožnih zdravil steroidni spolni hormoni, ki se razlikujejo v času trajanja ukrepov in sistemskih učinkov peroralnih in parenteralnih spolnih hormonov zelo razširjenih terapevtske možnosti zdravljenja zamude puberteto. Klasični priporočilo za dekleta - sprejem v 3 mesecih 0,3 mg konjugirane estrogene ali 5-10 mikrogramov etinilestradiola dnevno navznoter. Transdermalni estrogen imajo nižje tveganje za razvoj hipertenzije, žolčnih kamnov, povečano telesno težo, zmanjša občutljivost za inzulin, večjo koncentracijo triglicerilni vrstic (vendar transdermalni estrogenski ne zmanjša LDL in povečanje HDL, kot je bilo opaženo pri bolnikih, ki so prejemali ustni estrogena) . Obstajajo različne obližev, ki vsebuje estrogen, ki se lahko uporablja za sprožanje spolni razvoj, ki pa najnižje razpoložljive odmerke privede do takšne koncentracije estrogena v krvi, ki presegajo fiziološke kazalce zgodnje pubertete. Da bi zmanjšali celotni kumulativni odmerek le nekaj dni, lahko uporabljajo na teden. Si obliž lahko vsebujejo 173-estradiol (0.025 mg na obliža 1) narežemo na 4 dele ali 8, ter njihovo uporabo v vrsti, da sproži začetek pubertete več fizioloških odmerkov estrogena. Kljub temu pa se je uporaba kožnih obližev, ki jih ni odobril FDA.
Klasični priporočilo za fante je 3-mesečni tečaj testosterona enanthate ali cypionate (50-100 mg) intramuskularno vsakih 28 dni za skupno 3 injekcije. Vendar je odmerek 50 mg navadno omejena, saj lahko večji odmerki povzročijo priapizem. Novi obliži ali geli, ki vsebujejo testosteron, se lahko uporablja tudi za začetek spolnega razvoja, vendar priprave so za popolno zamenjavo testosterona pri odraslih moških in odmerek bo presegla fiziološke vrednosti testosterona, ki se praznuje v zgodnji puberteti. Odmerek gela ali obliža z najnižjim odmerkom testosterona se lahko uporablja na dan za 3 mesece, čeprav tak sistem uporaba vodi k spremenljivosti koncentracijo aktivne snovi v krvi. Če je mogoče oceniti obseg, lahko uporabite le polovico dnevnega odmerka gela. Testosteron obliži so impregnirano z aktivno snovjo, kot obliži, ki vsebujejo estrogen, zato je nemogoče, da izrežemo del zmanjšati odmerek. Tako doslej načini doseganja zadostne odmerke testosterona za začetek pubertete so nižji odmerek intramuskularne injekcije pripravkov testosterona in uporabo polovico dozo gel ali gel vrečka odmerku manj kot 5 mg testosterona. Kožni uporaba testosterona za take namene, je FDA ni odobrila.
Hormonska terapija pri fantih in dekletih je pomemben razvoj sekundarnih spolnih znakov in rahlo povečanje rasti. Priporočena nižjo dozo hormonov, če se ne uporablja za več kot 3 mesece, brez pomembnega vpliva na kosti starosti, in bistveno ne vpliva na končno rast. Pokazalo se je, da lahko nizke odmerke hormona sproži začetek spontanega pubertetnim razvoja po zdravljenju. Možno je, da fantje odgovoren način na potek zdravljenja, so bili že na robu spontanega razvoja pubertetnim, zato je odgovor Rostovs skok na androgene terapijo. Kljub temu pa lahko kratek tečaj hormonov izboljša psihično stanje bolnikov in jim omogoči, da se počaka na spontano pubertete z zaupanjem. Ti bolniki niso pokazali stalno terapijo, spolnih steroidov, ker lahko vpliva na starost kosti, da bi pospešila zaprtje področjih rasti, in za zmanjšanje končne rast. Po poteku zdravljenja bi prekinili zdravljenje za 3 do 6 mesecev in aktivno opazovanje bolnika, če v tem obdobju ne pride do spontanega puberteto, morebitno drugo potek hormonsko zdravljenje.

obstojne hipogonadizem
Ko je bolnik diagnosticiran zamudo zaradi pubertete nepopravljivo primarni ali sekundarni hipogonadizem, je treba začeti nadomestno zdravljenje. Mladeniči kažejo pripravke androgenov - geli, ki vsebujejo testosterona in popravke ali testosterone enanthate ali cypionate intramuskularno mesečno, kot je opisano zgoraj. Na začetku zdravljenja odmerek androgena mora biti enaka kot takrat, ko ustavno zamuda pubertete, ki jih je treba postopno povečati za simulacijo fiziološki razvoj spolnega razvoja in se izognili neželeni učinki visokih odmerkov androgenov, vključno s pogostimi erekcije in priapizem. Ustna formulacije halogeniranih ali metiliranega androgene prevzemu ni priporočljivo, ker je veliko tveganje za nastanek jetrnih karcinomom ali holestatska zlatenica. Glede na testosteron nadomestno zdravljenje ne more biti dovolj sramnih rast las, vendar bolniki s sekundarno ali terciarno hipogonadizma lahko pomaga pri zdravljenju humanega horionskega gonadotropina, ko je poleg eksogeni in endogeni proizvaja testosterona.
Za spodbujanje razvoja sekundarnih spolnih znakov in povečati rast, ne da bi bila predlagana izrazil pro-napredovanje kostne starosti Oxandrolone terapijo. Vendar pa je ta vrsta zdravljenja se ne uporablja pogosto. Poleg tega, testosteron, zaradi njegovih metabolitov, lahko spodbudi izločanje GH, je vsebina, ki se običajno zmanjša v zamudo spolnega razvoja. Oxandrolone ne aromatize in nobenih metabolitov, kot so testosteron, tako da je učinek stimulacije rastnega hormona je odsoten. Za trajno nadomestno zdravljenje je običajno priporočljivo geli in popravke, kot je navedeno zgoraj, vendar so jih FDA ni odobren za uporabo pri bolnikih, mlajših od 16 let.
Dekle prikazano oralno estrogensko terapijo - etinilestradiol (postopno povečevanje odmerku 5 mg / dan do 10-20 mg / dan, odvisno od kliničnih simptomov) ali konjugiran konjski estrogen (0,3 ali 0,625 mg / d) 0,1 se lahko začne z odmerki estrogena, nato pa po nekaj mesecev, da gredo na prekinitvami način sprejem v 21 dneh od 7-dnevnem premoru.

Pomanjkanje Podobni GH
Bolniki, ki se zdravijo s sočasnim pomanjkanjem GH zahteva skrbno presojo kostne starosti in rasti priložnosti za povečanje voljo pred zaključkom območij rasti. Če je bolnik ni prejel doslej ustrezno terapijo GH, spolni steroidi, je bolje, da se imenuje minimalne odmerke ali celo preložiti gonadotherapy optimizirati končnih rast. Glavni cilj zdravljenja je, da se zagotovi optimalno fiziološko razvoj v puberteti, in je treba zagotoviti sinergistični učinek spolnih steroidov in GH, hkrati pa preprečujejo prezgodnje zapiranje con rasti.
V puberteti se ustavna zamudo mogoče označiti zmanjšanje izločanja GH v študiji, v roku 24 ur ali pri ocenjevanju spontano izločanje GH v testnem dražljaje. V obdobju spolnega razvoja učinke estrogena navadno poveča GH izločanje, s čimer se zmanjša izločanje GH je začasna. Vendar pa lahko pri bolnikih s pomanjkanjem pravega GH odložiti spolni razvoj zaradi GH pomanjkljivosti sam ali pa zaradi sočasnega pomanjkanja gonadotropinov. Tako je lahko vprašanje pomanjkanja GH v puberteti bolnikov biti slozhnym- podatki Zgodovina bo pomagal izslediti dolgo zgodovino ustavnega zamude pubertete, medtem ko je nedavna rast bo verjetno postanek za prevzem možganski tumor ali drugega vzroka hipopituitarizmom.

Gonadno sindrom dysgenesis
Pred tem so imeli bolniki, mlajši od 13 let z gonadno dysgenesis ni predpisan supstitucionoj terapijo za strah vpliva na končno rast. Vendar pa je bilo nekaj študije so pokazale, da majhni odmerki estrogenov (5-10 mikrogramov etinilestradiola ustnega) vodi k feminizaciji in izboljša psihično stanje bolnikov, starih od 12-13 let, brez negativnega vpliva na končno rast. Nizki odmerki estrogenov poveča stopnjo rasti, medtem ko visoki odmerki estrogenov ga zatreti. Hkrati je med zdravljenjem estrogena končne višine se ne poveča, tudi če se poveča stopnja rasti. Turner droge zdravljenja sindroma GR uspešno izboljšuje končno višino bolnika.

kostne mase
Po novorojenčka obdobja, je največje povečanje kostne mase praznoval v drugem desetletju življenja in pubertete motnje lahko poškoduje ta proces. Mladeniči, ki so imeli v preteklosti zamudo spolnega razvoja, je tudi zmanjšanje kostne gostote množično, saj še vedno niso dosegle maksimalno kostno maso. Eden dobi vtis, da je prišlo do normalizacije kostne gostote na podlagi povečanja in stabilizacijo ravni androgenov, čeprav obstajajo nasprotujoča si stališča o tej zadevi. Pri dekletih znižanje rezultata kostne gostote pri boleznih, kot nevrogenega anoreksija, zapoznele pubertete, prekomerna telesnim naporom povzročene, in Turnerjev sindrom. V hipogonadotropen hipogonadizem, uporaba spolnih steroidov (testosteron pri mlajših moških, estrogenov in progesterona pri ženskah), povečuje gostoto kosti, vendar ne vodi do popolne obnove na normalno raven pri odraslih. Mladostnik zdravje, še posebej tiste, ki imajo ustavno zamudo puberteti in hipogonadotropen hipogonadizem, je treba strogo priporočamo, da uživajo zadostne količine kalcija v prehrani ali pa dodatna zdravila, ki vsebujejo kalcij in vitamin D. našel dolgoročnih študij o tem vprašanju še ni prejel, vendar so potrdili učinkovitost tega zdravljenje bolnikov z vitko postavo.