Gomolji skleroza

Video: Timothy Sosnowski - 2011 rojstev, gomolji skleroza

Ključne funkcije

• klinične triade: napadi, duševna zaostalost in adenom lojnice
• značilne ugotovitve v centralnem živčnem sistemu: Subependymal vozlički - hamartomov
• Tipičen tumorja, ki se razvije pri teh bolnikih: subependymal velikanski celica astrocitom
• CT ima intracerebralno poapnitev (običajno Subependymal)

Gomolji skleroza (TS) Ali ti Bourneville bolezen je sindrom nevro-kožna, ki je značilna za tvorbo hamartomov v številnih organih, vključno s kožo, možgane, oči in ledvic. V možganih lahko hamartomov pojavi kot skorje strani, glialnih gomoljev, subependymal ali se nahajajo globoko v belo zadevo, ali kot velikanski celic astrocitom. Podobni rezultati vključujejo pachygyria in mikrogiriyu.

epidemiologija

frekvenca: &asymp-1 na 178.000 ljudi na leto. Spot stopnja: 10,6 na 100.000 ljudi (tako iz Rochester, Minnesota).

Avtosomno dominantna vzorec dedovanja pa pogosto spontane mutacije. Odgovorni gen se nahaja na kromosomu 9.

diagnostika

Pri dojenčkih, prvi znak lise detekcije "pepela lista" (gipomelanaticheskie, leaf-obliki), ki so najbolj vidni z uporabo lesa žarnico. Za nastavitev TC diagnozo mora imeti vsaj tri take točke v dolžini >1 cm v kombinaciji s prisotnostjo infantilne mioklonus.

Pri starejših otrocih in odraslih namesto mioklonus pogosto generalizirane tonično-klonične  ali kompleksne parcialne. Adenom obraza manjka ob rojstvu, vendar se zdi > od 90% do starosti 4 let (to ne velja žlez adenoma in majhen hamartom živčnih celic v koži, ki imajo odlično rumeno-rjave barve-jih ponavadi se nahaja na območju zgornje čeljusti, ki spominja na metulja, ponavadi vrh ustnice še vedno brezplačna).

Video: ledvična angiomyolipoma povezana z gomoljasto sklerozo. diagnostični kriteriji

Hamartom na mrežnici se pojavijo v &asymp-50% primerov (kalciniran hamartom okoli diska oziroma ni tako izrazito obrobne ploščate lezije barve rdeče rib). To je lahko tudi depigmentacija šarenice dela.

raziskava kraniogrammeVčasih lahko zazna Kalcificirane vozlišč v možganih.

CT

Najpogostejši in značilni znak intracerebralne poapnevanj so (v 97% primerov). V bistvu subependymal so razporejeni vzdolž zunanje stene stranskih prekatov ali blizu Monroe lukenj.

subjekti z nizko gostoto, ki ne zbirajo HF, opazili pri 61% primerov. Morda je to zemljišča heterotopično tkivo ali oslabljeno mielinizacije. Najpogosteje se nahajajo v okcipitalnem regijah.

GTF lahko razvije tudi brez dokazov obstrukcije. V odsotnosti tumorja je stopnja resnosti ponavadi majhni. Zmerno GTF običajno razvije v prisotnosti tumorja.

Subependymal vozliči običajno kalcificiranih in vybuhayut v ventrikularno votlini  (Na obrazcu so pnevmoentsefalogramme "oplyvshih sveče").

Video: Redke bolezni Jutranje posebne otrok 15. maj 2016

Paraventricular tumorji (večinoma astrocitomi gigantkletochnye) so praktično edini s formacije vozil, ki se kopičijo kontrast.

patologija

Subependymal vozliči so benigni hamartomov, ki so skoraj vedno kalciniran in se pojavljajo v svetlino ventrikularne.

velikanski celica astrocitom: Prehodna izobraževanje. Skoraj vedno se nahajajo v Monroe luknje. To se pojavi pri 7-23% bolnikov z TS. Pri histološki vidnem polju vlakna, vrinjeni področij celic, ki vsebujejo veliko količino eozinofilnim citoplazmo. Prav tako so lahko vidne necrotic območje in veliko število mitozah, vendar v tem primeru niso znaki malignega procesa, kot je običajno značilno za njih.

zdravljenje

Paraventricular tumor naj bi nablyudat- je treba odstraniti le, če povzroča nobenih simptomov. Da bi to naredili, nekateri avtorji priporočajo dostop transkallozny.

Video: Artem Kalin potrebuje vašo pomoč !!!!

Infantilnih mioklonus podvrženi zdravljenje s steroidi. Za nadzor nad napadi imenuje SKP.

Xintervencija irurgicheskoe za neobvladljive napadov se lahko prikaže, če se ugotovi, da je kateri od centrov njihov vzrok. Ko TC cilj zdravljenja ni popolna svoboda z napadi, vendar samo za zagotavljanje boljšega nadzora nad njimi.

Greenberg. nevrokirurgija