Gomolji skleroza (Bourneville bolezen Pringle)

Menijo, da je bolezen povezana z ektomezoendodermalnym displazije.

Klinični znaki in simptomi. Značilna duševno prizadetih, napadi. Obstajajo različne kožne spremembe in okvare kosti notranjih organov.
Ponavadi pri majhnih otrocih se pojavijo epileptični napadi poliformnye. Bessudorozhnyh intervali so lahko dolga. Otroci so daleč zadaj v duševnem razvoju, je inteligenca pogosto zmanjša na idiotizma. Tam imajo spastično paralizo in parezo, ki spominja malo sindroma (tona spodnjih okončin iztegovalk povečala, zato so v razširjenem položaju) - nekatere od njih opazili hidrocefalusa in sindrom adipozo-genitalni. kožne spremembe se oblikujejo glede na starost 2-6 let. Značilnost je razvoj adenomov iz žlez lojnic na licih - adenom sebaceum Pringle. So izobraževanje, ki se nahajajo v obliki metulja na območju kože nososchechnoy, in je sestavljen iz majhnih, ravnih ali rahlo naraščanje gostih ali mehkih gomoljev rumene ali rjavo-rdeče barve z kuperoza na vrhovih gomoljev ali med njimi. V nekaterih primerih, obstaja še ena oblika kožnih sprememb - oblikovanega pigmenta, Warty in mehko NEVI, fibrom, angiectasia, shagreen odebelitev kože.
Tam lahko podvozja napake: deformacija hrbtenice in prsni koš, korotkolapost, syndactyly, osteoporoza, kosti lobanje, roke, noge, pogosto neba visoko, "okus", "volčje ustnic".
Bolezen napreduje. Pričakovana življenjska doba v povprečju ne več kot 20-25 let.

očesni simptomi videl v četrtini bolnikov. V Fundus oblikovali tumorjev, ki se nahajajo na optičnega diska in okolici. So spominja mulberry. V isti regiji, pri nekaterih bolnikih pojavijo širok, ravno nastanka tumorjev sivo-belo ali rumenkasto-rdeče barve, in včasih kombinacijo obeh oblik lezij opazili. Stopnja sprememb odvisen lokalizacijo lezij in resnosti mrežnice ožilja in horoidno: perivaskulitov, angiomatous prisotnosti gomoljev, vaskularne uničenju proliferirajoče retinitis, krvavitve v mrežnici in steklasti. V pozni fazi bolezni pri polovici bolnikov, ki razvila zaradi sindroma intrakranialno hipertenzijo so ugotovili stagnacijo optičnega živca. Včasih se razvijejo sekundarni glavkom.