Von Hippel-Lindau bolezen simptomi, prognoza, zdravljenje, vzroki, simptomi

Ko von Hippel Lindau bolezen pogosto razvijejo hemangioblastoma o malih možganov in mrežnice angioma. Tumorjev, vključno feokromocitoma in ciste lahko nastane v drugih organah- tveganje za nastanek ledvičnih povečuje karcinom s starostjo, in 60 let, lahko doseže 70%. Manifestacije pogosto pojavljajo v starosti od 10-30 let, vendar se lahko pojavi že prej.

Je motnja deduje avtosomno dominantno poti s spremenljivo penetrantnih.

Simptomi in znaki bolezni Von Hippel - Lindau

Simptomi lahko vključujejo glavobol, omotica, slabost, zamegljen vid in visok krvni tlak.

Angioma retine z neposrednim oftalmoskopom zazna, prikazani kot dilatirano arterijo vodi z diska na obodno tumorja z krvnih injekcijski žil. To angioma je običajno brez simptomov, vendar, če se nahaja v središču mesta in razširjena, lahko povzročila znatno izgubo vida. Ti tumorji poveča tveganje za odstop mrežnice, makularni edem in glavkom.

Von Hippel bolezen - Lindau nezdravljena lahko povzroči slepoto in celo smrt. Smrt običajno posledica zapletov hemangioblastoma v malih možganih, ali karcinomom ledvičnih celic.

Diagnoza bolezni Von Hippel - Lindau

Motnje diagnosticiran pri odkrivanju tumorjev in tipično enega izmed naslednjih kriterijev:

• več tumorja v možganih ali v oko;
• tumor v možganih ali očesa in enega v drugih delih telesa;
• družinska zgodovina Hippel bolezni - Lindau tumor in razpoložljivost.

Pri opredelitvi eden hemangioblastoma male možgane, je treba retina angioma ali feokromocitom zdravnik iskati drugih tumorjev.

Genetsko testiranje se izvaja, da bi ugotovili nenormalno VHL-gen na družinske člane v nevarnosti. Pri prepoznavanju nenormalnih gen družinske člane se pregleda na prisotnost tumorjev skozi preostanek svojega življenja.

Bolezen zdravljenje von Hippel - Lindau

• Operacija je včasih radioterapijo.
• Angioma mrežnice laserska fotokoagulacija ali krioterapija.
• Redno spremljanje.

Zdravljenje pogosto vključuje kirurško odstranitev tumorja, preden bo postala škodljiva. Nekateri tumorji se lahko zdravijo z velikimi odmerki sevanja usmerjenih. Na splošno velja, da se ohrani vid, mrežnice angioma obdelamo z lasersko koagulacijo ali krioterapijo.

Bolnike je treba redno ocenjevati za napredovanje bolezni. Ustrezno spremljanje in zdravljenje lahko izboljša prognozo.