Nevoid amentia

Bolezen povzroča dedno ektomezodermalnoy displazije. Način dedovanja - avtosomno dominantnega z nepopolnim penetrantnih je možna tudi avtosomno recesivno dedovanje.

Klinični znaki in simptomi. Prvi znaki bolezni so različnih oblik in velikosti, temno hemangiom kože-češnja ali svetlo rdeče barve, se običajno nahaja na eni strani obraza, redko so dvostranski. Pogosto lahko pride do izgube usta in dlesni. Spremembe se lahko nahajajo na trupu in okončinah. Kot staranje barvo nevus postane bolj nasičeno vendar površinsko Warty. V difuzno angiomatosis pogosto opazimo možganov angiomatosis prednostno lokalizirane hemangiomov na površini možganskih polobel v parietalnih in okcipitalna mešičke, včasih pa sega do globokih dele možganov in zavzema skoraj celotno poloblo. Morda razvoj hemangiomov v notranjih organih.
V nevrološkega statusa so napadi, obstojne hemipareze in hemiplegije. Manj pogoste hiperkinezij, lokomocija in statični ataksija, distonija, trigeminalna lezije, izcedek ter obrazni živec in hipotalamusa motnje kaže vegetativnih-trofične in endokrinih-metaboličnih motenj. Značilnost prezgodnjega spolnega razvoja.
Obstaja zmanjšanje inteligence, ki lahko doseže stopnjo bebavostjo, in včasih idiot.
Na rentgenskih posnetkov lobanje opazili petrifikaty in znake intrakranialno hipertenzijo. EEG kažejo osrednje ali razpršenih sprememb epileptičnega narave.
Potek bolezni - postopno, slabo prognozo. Bolniki lahko med epileptičnim statusom možganskega edema-parenhima ali subarahnoidna krvavitev umrl.
Včasih so neuspela oblika bolezni z odsotnosti enotnega ali skupino simptomov.

} {Modul direkt4

očesni simptomi To se zgodi pri 75-80% bolnikov. Se zdi enostranska angiomatosis starost in neenakomerna v krajih anevrizmične širitev in zakrivljenosti plovil veznico in episclera. Zaradi nenormalnega razvoja sfinktra je značilna temno obarvani šarenice s deformirani zenico. Obstaja obstojna membrana na področju zenice. Zdi se, zakrivljenost in podaljšanje mrežnice žilah, kot tudi mielinizirane vlaken v optičnih disku. Obstajajo primeri odstop mrežnice, oziroma lokalizacija angiomatous spremenjenih horoidni plovil. Angioma žilnico nanaša na kavernozni vrsti in ima obliko nekaj dvignjeno rumeno-oranžno izobraževanja. Njena velikost se spreminja posamično, včasih pa zajame skoraj vse žilnice.
V diagnosticiranje očesnih poškodb na sindrom jedra-Weber ima vrednost "pravne zgornje veke," če proces vključeni v zgornje veke, zato, da je bolezen oči, in obratno, pomanjkanje angioma na zgornji veki opozarja, da ni prizadeto oko. Vendar pa obstajajo izjeme od tega pravila.
Sindrom resna manifestacija (še posebej v primerih, kjer je navdušil vek) je glavkom, ki se razvije pri približno vsak tretji bolnik s kernel-Weber sindrom. Hkrati 60% bolnikov je prirojena in 40% pojavi pri poznejšem obdobju. Prirojena glavkom pogosto povzroči razvoj buphthalmos in slepoto. Kasneje (mladih odraslih) glavkom pojavi tip odprtem kota ali kronični glavkom z zaprtim zakotjem. Ponavadi vpliva na eno oko, glavkom je redko dvostransko.
Obstajajo različni pogledi na mehanizmih povečanja očesnega tlaka s sindromom jedra Weber. Odločilno vlogo sprednji komora kota dysgenesis očitno igral, napake v razvoju drenažni sistem očesa in povečanje episcleral venskega pritiska. Zadnji dejavnik so episcleral hemangiome in arteriovenskih spojev in hipersekrecijo očesnega tekočine iz horoidni hemangioma.
Morda razvoj hemianopsija ga lezij temenske režnja možganskih polobel povzročil.

diferencialna diagnostika preživijo z prirojenih okvar centralnega živčnega sistema in drugih bolezni iz phakomatoses skupin.