Human Genome. En gen od beljakovin res tako?

Prihaja v svetu, smo se hitro učijo, da je vsak drugačen. Za večino od nas, ta razlika je v nekaj preprostega, kot so lasje ali barvo oči. Za druge, je ta razlika postane večji izraz, v obliki okvare ploda ali sindromov. Kumulativno, ki jih vodijo k večji obolevnosti in umrljivosti. V kanadski študiji, je pokazala, da ima približno 12% ljudi, zdravstvene težave, ki jih povzroča ali v povezavi z genetskimi boleznimi, ki se kaže v obdobju od rojstva do zgodnje odraslosti. Genetika preučuje znake in dedne razlike posameznikov.

Kot je razvidno iz Gregor Mendel, smo sposobni razumeti načela dedovanja in brez vednosti DNK in njene organizacije v genomu. Vendar pa je tradicionalno razumevanje medicine in medicinske genetike sedaj stoji na pragu revolucionarnega revizijo. V tem tehnološko revolucijo genomske medicine nam je kljub temu še vedno treba razumeti temeljna načela genetiki in dednosti.

V zadnjih 15 letih se je praktična uporaba klinične medicinske genetika bistveno spremenili: od nekaj skrivnostnega posebnost, ki se ukvarjajo s prenatalno diagnostiko, kromosomskih nepravilnosti in dysmorphia, napredni progresivni smeri, uvaja metode genomske medicine v svojem drugem področju. V letu 2001 je bilo napovedano, da se človeški genom zaporedje v celoti zaključen v okviru projekta "Human Genome» (Human Genome Project). Z zasnovo, je bil projekt "Human Genome" prvotno namenjen ugotavljanju sekvenc 3 milijarde baznih parov in kartiranje posameznih genov, ki jih kodirajo teh sekvenc.

Video: Ali je mogoče, da izboljšajo svoje gene?

genomika - Znanost niza genov živih organizmov, njihove funkcije in v stiku s seboj in s svojim okoljem, študij tudi genetsko raznolikost povezana s tveganjem za določene bolezni in učinkovitosti določenega zdravljenja (farmakogenomike). Prizadevanja za izolacijo in kartiranje genov je privedlo do nastanka funkcijske genomike, ki poskuša pojasniti funkcije gena, regulacije gena in gena interakcije.

In znanje, pridobljeno s pomočjo tehnologije genomika, Imajo pa bo imel prav tako pomemben vpliv na reproduktivne medicine, kot tudi njene druge oddelke. Porodničarji in ginekologi bodo morali imeti ne le znanje na področju genetike in načel dedovanja, ampak tudi razumevanje genomike in njegovih tehnologij, kot tudi, kako lahko vplivajo na tveganja, diagnosticiranje in zdravljenje bolezenskih stanj. Zdravniki bodo lahko ne samo uporabljati tradicionalno paradigmo diagnozo in zdravljenje bolezni, ampak tudi prepoznati in zdraviti genomske bolezni pred manifestacije.

Ti bi morali biti pripravljeni soočiti etične, pravne in družbene vidike tega revolucionarnega pristopa. Čeprav je obdobje genomske medicine prinašajo nove individualizacija tveganja orodja bolezni, učinkovito preprečevanje in zdravljenje, temeljne sestavine zdravila še vedno ostaja osnovno raziskovanje in zbiranje družinsko zgodovino.

Projekt "človeškega genoma"Sem so nas pripeljala do nekaterih osupljive odkritij. Izkazalo se je, manj kot 2% človeškega genoma zaposluje gene, ki kodirajo proteine. To je bilo nepričakovano, kot je bilo prej mislili, da se človeški genom odražati kompleksnost strukture človeškega telesa in vsebujejo približno 120.000 genov. Prvi osnutek poročila je navedeno, da vsebuje le 30 000-35 000 genov. V sadne muhe Drosophila melanogaster šteje 14.000 genov, gorčica Arabidopsis thaliana - 26.000 genov. Zdaj je jasno, da zaradi zapletenosti postopkov človekove rasti in razvoja ni mogoče razložiti samo z odkritjem novih genov.

Sedanji dogma "en gen - en protein"Teorija se sedaj nadomestijo z alternativnim spajanje, pri čemer se eksonov ali kodirna področja istega gena lahko vklaplja sintezo alternativne oblike ustreznega proteina.

Video: 10 najbolj šokantno mutacije na živalih

eksonov - zaporedja genov prevedejo v proteine. Introni - odseki gena, ki ne kodirajo proteine. V procesu prevajanja mRNK spajanje z eksonov z nastopi gen. To je bilo, da eksonov predstavljajo le 1% človeškega genoma, intronov - približno 25%. Značilno je, da je količina DNA v genom, ki ne ustreza za strukturo in funkcijo proteinov, do 25-krat večja kot ustrezajoča. To dejstvo ima velik vpliv na testiranje DNK in razlagi občutljivosti in specifičnosti. Gene regije kromosomov se lahko primerja z "gena oaze" razpršeni med "bezgennymi puščave."

Več kot 10% genoma obsega ponavljajoče sekvence DNA, ki so lahko odgovorni za strukturo kromosomov samih. Opisuje vrsto dolgih in kratkih razpršenih ponavljajočih se elementov, vključno s tako imenovano Alu-družino. Alu-sekvence genov najdemo v bogatih regijah, in je verjetno, da igrajo vlogo pri genetsko rekombinacijo.

človeškega genoma Vsebuje več kot 3 milijarde baznih parov, zaporedje, od katerih je enaka 99,9% vseh ljudi. Presenetljivo je, da je vsa raznolikost človeštva vgrajen le 0,1% genomske sekvence. Polimorfizma posameznih nukleotidov - najpogostejša varianta DNA v genom pojavi s frekvenco približno 1 na 10 milijonov polimorfizma posameznih nukleotidov, -. Enotni lokaciji substitucija pojavljajo v povprečju 1 od 1250 nukleotidov. Osnovna zamenjava ne spreminja ta pojav fenotipa- odkrili pri približno 1% prebivalstva.

Zaradi svoje razširjenosti v človeškem genomu polimorfizma posameznih nukleotidov, je zelo pomembna za določanje zaporedja spremembe, povezane s povečanim tveganjem za določene bolezni, z uporabo skupin prebivalstva običajna vez analize in združevanja študije. Kljub temu, da polimorfizma posameznih nukleotidov, očitno, ne vpliva na kodiranje beljakovin, lahko olajša razvoj določenih bolezni zaradi prisotnosti regulatornih regij ali introni. Enonukleotidnih polimorfizmov lahko določimo tudi bolezenske dovzetnosti za terapijo, na primer v primeru polimorfizem angiotenzin II receptorski tip 1 in njene povezave z kongestivnega srčnega popuščanja.

Video: Beljakovine Frankenstein Mars napadel, gledati apokalipso | Znanstveno # 1