Geni in tvoje srce, genetska bolezen srca

Spremenljivka vpliva družinsko anamnezo o nevarnosti različnih vrst bolezni srca predstavlja ključno točko v genetiki bolezni srca.

Genska karta: kaj sploh vemo?

Zdravniki in bolniki sanje uporabe genetsko karto v okviru projekta "Human Genome" predstavljeno, da se ugotovi tveganje za razvoj bolezni srca pri ljudeh, in na podlagi prejetih informacij oblikovati individualni načrt za zdravje. Ideja je privlačna - na podlagi genske analize vsako osebo, ki je dal številko od 0 do 100, ki predstavlja tveganje za bolezni srca in ožilja v življenju. Ampak za kardiologa ali genetike zdaj zdi, da ta predstavitev nedosegljiva, skoraj romantični ideal. Razvoj bolezni srca in ožilja zaradi tako različnih okoljskih dejavnikov, kot tudi s številnimi drugimi geni in naše razumevanje teh genov, zlasti, in človeške genetike na splošno nepopolna.

Kako lahko ta zadnja izjava je res? Projekt "Human Genome" je bila končana leta 2003, in trinajst let in 3 $ milijard kasneje ustvarja zelo priljubljen pojem je, da zdaj imamo vse odgovore. Kljub temu, da je projekt "Človeški genom", in če je veliko informacij, ni odgovoriti na večino naših vprašanj o genov. Projekt "Human Genome« je opredelila skoraj vse naše 20-25 tisoč genov (levo več Yeshe) in določili zaporedje 3 milijarde kemične baznih parov ali gradnike, ki sestavljajo človeški DNK. Omeniti velja, da so raziskovalci ugotovili, da je 99,6% teh genskih zaporedij enaki med seboj, ampak s 3 milijarde baznih parov DNA, ki puščajo 24 milijonov morebitne razlike med ljudmi.

Vsaka oseba ima edinstveno genetiki. Ustvaril analizo DNK le nekaj donator genetski zemljevid izdelan v okviru projekta "Human Genome", ne predstavlja svoj poseben nabor genov. Poleg tega, da nas ne pove o funkciji vsakega gena, svojo paleto možnih mutacij, in na način, ki je imela svojo funkcijo in izražanja drugih segmentov DNA. Torej, imamo zemljevid DNK, vendar nimamo ključ do tega zemljevida, ki bi nam dal individualno zdravstveni načrt, ki temelji na edinstvenih posameznih genov. Zdaj razumete, zakaj je prezgodaj, da bi rekli, da smo razpokan genetske kode.

Vendar pa je spletno iskanje "genetsko testiranje" vas vodi do napačnega zaključka, da so znanstveniki poznajo vse odgovore. Boste našli na desetine podjetij, ki obljubljajo, da boste našli osebno tveganje za razvoj različnih bolezni, vključno s koronarno srčno boleznijo. Testiranje je zavajajoče presejalne več sto tisoč ali celo več milijonov točk genetske variacije. Vendar pa ti testi ne bo vam celoten zemljevid vašega DNK ali vaše resnične nevarnosti skupnih bolezni. Ko se bo vaša kreditna kartica odstranjena 1.000 $ ali več, boste dobili seznam bolezni, ki ste "nagnjen". To ni čisto ista stvar kot "individualnega načrta za zdravje, na podlagi svojih genov."

Genetsko testiranje za bolezni srca, ko pomaga

Kljub številnim vrzeli v našem znanju in omejitev genskega testiranja, človeški geni imajo veliko povedati o razpoložljivosti in tveganje za razvoj nekaterih vrst bolezni srca. Imamo najboljše skupina kontrol je relativno redka bolezni, ki imajo močan vpliv in majhno število genov, ki je ni presenetljivo, da je jasno prenašajo v družini. Ta kratek seznam vključuje hipertrofično obstruktivno kardiomiopatijo, Marfanov sindrom in tri sindrom aritmijo: desnega prekata kardiomiopatijo, sindrom dolgo QT, Brugada sindrom.

Vsaka od teh pogojev je povezana z nenadno smrtjo, in vsak, ki jih mutacije v enem genu povzroča. Genetsko testiranje teh bolezni poveča natančnost diagnoze, pomaga pri zdravljenju in obveščanje o diagnozi in zdravljenju drugih družinskih članov. Od teh, hipertrofična kardiomiopatija - nevarno zaraščanje srčne mišice - je razumljivo, najboljši in je primer ustrezno uporabo genetskega testiranja v sodobnem zdravljenju bolezni srca in ožilja.

Veliko ljudi s hipertrofično kardiomiopatijo imajo genetsko mutacijo, kar pomeni, da se lahko pregleda za to stanje je precej preprosta, če si samo poglej za mutiranega gena od vsakega posameznika. Vendar pa je problem.

Do danes je določila več kot 900 različnih mutacij v trinajstih različnih genov pri ljudeh z boleznijo. Medtem ko se "zdi" vsi bolniki podobni v smislu klinikah, ker imajo klasične rezultate ehokardiografijo, so pogosto razlikujejo glede genetike. Vsaka družina z dedno hipertrofična kardiomiopatija, kot pravilo, ima svoje edinstvene, ki povzročajo bolezni mutatsii- genetiki jim pravimo "zasebni mutacije". Na tej točki smo opisali približno dve tretjini mutacij, ki povzročajo hipertrofična kardiomiopatija. V zadnjih desetih letih smo lahko doseže 90% ali več.

Zato je genetska osnova razmeroma preprost genetske bolezni, ki je minilo od staršev za otroka, 50% časa, v resnici, je zelo zapletena. Ampak še vedno lahko uporabljajo na podlagi genetike ciljne pregleda za pomoč ljudem z hipertrofična kardiomiopatija in njihovih družin.

Genetsko testiranje se začne z opredelitvijo v prvi osebi v družini, ki ima zabolevanie- ta oseba se imenuje proband. Ta oseba mora opraviti genetsko testiranje za določitev posebnega mutacijo, ki povzroča bolezen. V primeru hipertrofična kardiomiopatija, lahko zdravniki prepoznajo mutacij, ki povzročajo bolezni v 65% primerov. Če to ne uspe, preverite vse sorodnike prve diplome (bratje, sestre, otroci, starši), da bi ugotovila, ali so nosilci gena napako. Ta informacija je klinično uporabna. Družinski člani, ki nimajo tega gena, so prepričani, da so verjetno bolezen ne bo razvil. Vendar pa tisti, ki so odkrili gen, hipertrofična kardiomiopatija je mogoče spremljati in zdraviti, da se jim pomaga, da se prepreči resne zaplete.

Podobno genetsko testiranje je priporočljivo za družine, ki jih je prizadela Marfanov sindrom podaljšan interval QT, Brugada sindrom in aritmogene desnega prekata kardiomiopatijo. Glede na to, da lahko vsak od pojava prvega simptoma bolezni je nenadna smrt je seveda pomembno, da se zagotovi njihovo diagnozo pred manifestacijo simptomov. podaljšana reže sindrom QT še posebej opazno, saj s tem povezanega sindrom nenadne smrti dojenčka. V prihodnosti bo možnost pregleda za bolezen rešiti staršem bolečino izgube otroka. Na splošno so te težave s srcem, so dokaj redke, od 1: 1000 do 1 od 5000 ljudi, tako da je priporočljivo genetski pregled le, če imate družinskega člana z boleznijo. Kljub temu menimo, da so testi za srčne bolezni, ki povzročajo nenadno srčno smrt verjetno, da postane rutinski postopek v prihodnosti.

Video: Zelenjava in sadje zmanjša tveganje za bolezni srca

Genetsko testiranje: problem ishemične bolezni srca

Medtem ko smo se osredotočili na peščico relativno redkih težave s srcem, ki močno vplivajo na gene.

Vemo, da bomo našli nobenega sam gen, ki povzroča bolezni srca in ožilja. Deset genetskih spletnih strani, povezanih z boleznimi srca in ožilja, skoraj stoletje genskih sprememb, povezanih s samo ravni LDL holesterola. In te številke rastejo kot nadaljevanje študija.

Ob spoznanju, da je koronarna bolezen srca pod vplivom različnih genov, so nekateri znanstveniki jih združijo, testiranje napovedne profile moč multigeneticheskih. Kot del zdravstvene genomika raziskovalcev žensk preučila 101 genetskih označevalcev pri 19.000 ženskah in ocenil zdravje svojega srca in ožilja v obdobju dvanajstih let. Avtorji ugotovila, da so geni sami po sebi le redko vzrok za bolezni srca.

Video: Pleiadians približno prednikov človeških genov

Glavni cilj genskega testiranja - ali katerega koli napovedno modelu tveganja, kar se tega tiče - je identificirati ljudi s tveganjem bolezni in jim omogočiti, da sprejmejo ukrepe za izboljšanje njihovega zdravja v prihodnosti. V primeru bolezni srca in ožilja, je ideja, da se prilagodijo preprečevanje, način življenja in zdravljenje odvisnosti od drog na individualni biologije človeka, vključno z genetsko strukturo. Morda razumevanje osebo, ki geni ugotovi njegovo tveganje za srčni napad, kot v povprečju, bi prispevala k izboljšanju svoje prehrane, izboljšano fizično usposabljanje, opustiti kajenje. Mi, seveda, so ta priporočila Deviški glede človeških genov. Vendar pa obstaja upanje, da se genetska informacija nadalje ga potisnite do zdravega načina življenja.

V drugih zdravnikov drugačen pristop z uporabo genetskih testov pri bolnikih s koronarno srčno boleznijo. Ena ideja vključuje uporabo genetskih informacij, da ugotovi vzrok bolečin v prsnem košu, ali prihaja iz srca in si zasluži, če nadaljnje podroben pregled srca. Danes veliko ljudi z bolečinami v prsih opraviti invazivne srčne kateterizacijo da ugotovi, ali je bolečina posledica koronarne srčne bolezni, in 30% jih je pokazala normalno arterijo. Kaj pa, če bi lahko uporabljali genetske profil posameznika, da se ugotovi, ali katetrizacijskega potrebno? Zdaj genetsko testiranje, ne zadostuje za izključitev srčnih vzrokov za bolečine v prsih. Ampak bolj napredni genetski testi se bodo sčasoma lahko nam pomagajo odločiti, kdo naj bi in kdo ne bi smela opraviti katetrizacijskega.

Video: Sodobna civilizacija - genetskih mutantov. Morda je to posledica višjih obveščevalnih eksperimentov

Bilo bi brezbrižno, če ne omenjam družinsko hiperholesterolemijo, genetsko motnjo, ki prizadene 1 na 500 ljudi, močno poveča tveganje za nastanek bolezni srca. Osebe s to boleznijo imajo mutacijo v genu, ki kodira receptorje na celični površini za LDL holesterola. Značilno je, da tak receptorja pomaga odstraniti LDL holesterola iz krvi. Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo poškodovan brstov ni mogoče odstraniti LDL iz krvi, kar vodi do visoke ravni krožečega LDL, ki povzročajo razvoj bolezni srca in ožilja v mladosti. Če se bolezen ne odkrijejo pravočasno in zdravi, ljudje z heterozigotnimi (en izvod nenormalno gena) družinska hiperholesterolemija bo trpijo zaradi prezgodnje bolezni srca in ožilja, in 60% moških in 30% žensk bodo razvili koronarno bolezen srca, ki ga 60 let. Ena od vsakih milijon ljudi ima dva izvoda nenormalno gena (homozigotna družinska hiperholesterolemija (FH), kar pomeni, da gre za izredno visoka raven holesterola, ki je pogosto večja od 1000 mg / dl. Večina ljudi s homozigotno FH zgodi srčni napad pred starostjo 30 let in včasih v otroštvu in adolescenci.

Vemo, da je v večini primerov družinsko hiperholesterolemijo posledica genske mutacije v 19. kromosomu, in imamo možnost za odkrivanje te mutacije. Torej, imamo zelo dobro značilen-stanje, njegovo razumevanje genetske baze - v tem primeru, se zdi, da je potreba po genetskega testiranja za potrditev diagnoze in ustrezno zdravljenje te bolezni (statinov). Sliši se kot idealnih razmerah za genetsko testiranje - razen za eno dejstvo: za diagnozo to motnjo, ne potrebujemo genetsko testiranje. Če je raven LDL holesterola osebe, večje od 220, je mogoče domnevati, da je imel družinska hiperholesterolemija, in za zdravljenje osebo s statini, prehrane, in uporabo drugih strategij za znižanje ravni holesterola v krvi. Prav tako skriniruem družinske člane, učenje, njihovo zgodovino in merjenje njihove ravni holesterola v krvi. To je genetska bolezen, ampak samo zato, ker imamo zapleten in drag preizkus, ne pomeni, da moramo izkoristiti njih. V mnogih primerih, dober staromoden medicine - medicinske zgodovine, izpitov in rutinski testi krvi - zagotavlja vse informacije, ki jih potrebujemo.

Bolezni srčnih zaklopk: ehokardiografija, ne genetsko testiranje

Kakšna je vloga genov pri 300 tisoč ljudi, ki vsako leto narediti operacijo srčnih zaklopk? Človeški geni dejansko vplivajo na razvoj boleznijo srčnih zaklopk, vendar v tem trenutku ne priporočamo genetske presejanje za te bolezni.

Prolapsa mitralne zaklopke. Čeprav družinske oblike obstajajo, v večini primerov je bolezen ni dedna. Prav tako imajo težave aortne zaklopke niso tako močna genetske podlage. Kljub temu, da je ena izjema. En odstotek ljudi, rojenih z Bikuspidna aortne zaklopke, ki je, na srčne zaklopke ima dve loput namesto treh. Bikuspidna aortne zaklopke, ki je označena na ehokardiografijo, sčasoma postane zmanjšal (stenotično) ali teče v nasprotni smeri (regurgitiruyuschi). Približno 10% patologije tega ventila pojavlja v družinah. Če ima družinski član v bolezni aortne ventila z Bikuspidna ventil povzročila, priporočamo pregled za družine - ampak s pomočjo ehokardiografijo in ne genetsko testiranje.

Kako bodo vaši geni vodil vašo izbiro zdravil

Poleg identifikacije ljudi z ali grozi, bo genetsko testiranje kdaj se uporablja za izbiro zdravljenje z zdravili, ki nam pove, kateri bolniki so bolj verjetno, da se odzovejo na določena zdravila. Ta koncept je že na poti, ki se uporabljajo v medicinski praksi. Znanstveniki so pokazali, da je genetski profil pomaga napovedati človeškega odziva na antikoagulantni varfarina in tveganje za redke, a hude poškodbe mišic od terapije statinov. Genetsko testiranje pred uporabo teh zdravil lahko postala vsakdanja v prihodnosti, deloma odvisno od rezultata današnjega spornem preizkusu glede genetskega testiranja za občutljivosti za klopidogrel.

Klopidogrel - zdravilo, ki zmanjšuje strjevanje krvi z inhibiranjem funkcijo trombocitov. Dolgo smo morali vedeti, da se klopidogrel ne deluje, dokler se ne spremeni v aktivni presnovek z delovanjem jetrnih encimov. Izkazalo se je, da imajo različni ljudje različne ravni delovanja jetrnih encimov, in ta funkcija je zaradi gensko.

30% ljudi, ki imajo eno kopijo gena, ki zavira njihovo presnovo klopidogrela. Poleg tega je 2% ljudi, ki imajo dve kopiji tega gena, in njihov metabolizem še počasnejši. Kot rezultat, zdravilo je manj učinkovita pri zaviranju funkcijo trombocitov. Takšni ljudje imajo slabši klinični izid - imajo več srčnih napadov, kapi in smrti. To povečano tveganje je največja v tistih izpostavljeni srčno kateterizacijo in žilne opornice, zlasti pri infarktu.

Na podlagi teh uvodnih ugotovitev izdal "opozorilo črno skrinjico" znižane učinkovitost klopidogrela pri osebah z nizko presnovo, saj obe kopiji gena. Nekateri zdravniki so začeli priporočajo genetsko testiranje, preden jih predpiše to zdravilo, in je postala norma v nekaterih večjih zdravstvenih centrih. Čeprav menimo, da lahko ta pristop uporaben tudi v prihodnje, danes se zdi prezgodaj. Ne pozabite, genetskega testiranja - kot tudi vsako zdravniško testiranje - primeren le, če so rezultati testa vplivajo na zdravljenje in izid bolezni. Trenutno smo še niso ugotovljene spremembe v zdravljenju, ki bi bil veljaven odgovor na pozitivni testni počasnem metabolizmu klopidogrela.