Primerne "kandidatke geni« in meta-analiza pri ugotavljanju alelov tveganja

V zadnjih 15 letih se je eksponentna rast števila študij o identifikaciji kandidatnih genih za nastanek koronarne srčne bolezni. Vendar pa je pomanjkanje ponovljivosti podatkov o alelov kandidatnih genih in njihov odnos s tveganjem za KBS svinjo dvoma med epidemioloških genetike. Večina jih še vedno sklicuje na raziskave, vse eno samo substitucijo baz, ki jih je mogoče enostavno polimorfizem in ne pomenijo ničesar. Trenutno so take študije zmanjša na tako imenovani meta-analize je analiza posebno nukleotidov menjavo v mnogih populacijah. V zadnjih letih je objavil več metaanalizo (tabela 1)..

Tabela 1

Seznam gena variante z objavljenimi rezultati meta-analize tveganja za bolezni srca in ožilja. V več opravljenih testih na istem genske variante prikazuje le sklic na zadnji

gen (Variante)	genotip, povezan s tveganjem	Število študij (številka primera)	Vpliv (95% interval zaupanja)	povezava
AT1R (1166A >C)	C +	27 (10,180)	1,13 (1,04- 1,23)	Ntzani et al., 2007
MMRZ (5A / 6A)	5A +	8 (3655)	1,26 (1,11- 1,4)	Abilleira et al., 2006
MMP9 (1562S >T)	T +	5 (4817)	1,11 (1- 1.3)	Abilleira et al., 2006
ApoE &epsilon-2, 3, 4	2+ 4+	121 (37,850)	0,8 (0,70- 0,90) 1,06 (0,99- 1,13)	Bennet et al., 2007
LTA (10G >A)	A +	7 (10,996)	1,09 (1,02- 1,16)	Clarke et al., 2006
LPL (N291S)	S +	21 (1203)	1,48 (1,09- 2)	Hu in sod., 2006
AGT (T174M) (M235T)	M + T +	43 (13478)	1,07 (0,93- 1,22) 1,11 (1,03- 1,19)	Xu et al .. 2007
F5 (1691G >A) F7 (10976G >A) F2 (20210G >A) PAI1 (4G / 5G) GP1A (807C >T) GP1BA (5T >C) GP3A (1565 Ci >T)	A + A + A + 5G + T + C + T +	60 (15,704) 24 (7444) 40 (11.625) 37 (11,763) 15 (6414) 14 (6652) 43 (16,984)	1,17 (1,08-1,28) 0,97 (0,91-1,04) 1,31 (1,12-1,52) 1,06 (1,02-1,1) 1,02 (0,97-1,08) 1,05 (0,96-1,13) 1,03 (0,98-1,07)	Ye et al., 2006
IL6 (174g >C)	C +	8 (4799)	1,12 (0,97- 1,29)	Sie et al., 2006
F13 (V34L)	L +	12 (8743)	0,79 (0,66- 0,93)	Shafey et al., 2007

Ena izmed najbolj proučevanih genov, ki kodirajo plazme apolipoprotein E, ki se imenuje ApoE. Najpogostejši ApoE-alel - E3. Obstajajo tudi dve drugi možnosti - E4 in E2 (razširjenost teh alelov med ljudmi v Evropi, je 0,15 in 0,07, v tem zaporedju). Spremembe v DNA zaporedja gena vplivajo na dveh nabitih aminokislin, ki vplivajo pred plazemsko proteinsko in holesterola bogate lipoproteinov nosi ta protein. (. Na sliki 1), kot posledica pa je zveza podatkov alelov s stopnjo plazemskih lipidov (E2 alel zmanjša njihovo koncentracijo in E4 - poveča), to vodi k dejstvu, da je več alele E2 zmanjšuje tveganje za bolezni srca in ožilja in bistveno poveča njegovo E4.

Meta-analiza učinka ApoE genotipa na plazemskih lipidov in tveganje za razvoj bolezni srca in ožilja. Za vsako študijo, kontrolno skupino nekadilcev s HCV genotipa 3 3. spremenjenimi (z dovoljenjem): Bennet A.M., Di Angelantonio E., Zheng Y. et al. Združenje apolipoprotein E genotipov s koncentracijo lipidov in koronarne ogroženosti // JAMA. - 2007. - N. 298. - P. 1300-1311.

Sl. 1. Meta analiza učinka ApoE genotipa na plazemskih lipidov in tveganje za razvoj bolezni srca in ožilja. Za vsako študijo, kontrolno skupino nekadilcev s HCV genotipom 3 marca.

Spremenjen (z dovoljenjem): Bennet A.M., Di Angelantonio E., Zheng Y. in sod. Združenje apolipoprotein E genotipov s koncentracijo lipidov in koronarne ogroženosti // JAMA. - 2007. - N. 298. - P. 1300-1311.

Silvia G. Priori, Carlo Napolitano, Steve E. Humphries in James Skipworth

Genetski vidiki bolezni srca in ožilja

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný