Osteomalacija in rahitis, simptomi, zdravljenje, vzroki

Osteomalacija - kostni defekt z že zaprtih območjih rasti epifiznih (tj pri odraslih), in razvoj rahitisa zaradi stalne rasti kosti (tj, za otroke ..). Kršitev mineralizacijo rastočih kosti preprečuje pretvorbo hrustanca v kosti. Kot rezultat, kjer se tvori normalna kost, se širi in degenerirajočih hrustanec. Radiološko, se zdi razširitev območij rasti epifiznih in grobo mejni povezave epifiznih in metaphyseal in določi gostilo costosternal spoj z otipom ( "rachitic rožnega venca") in konce dolgih kosti. Kostne mase se ne poveča, zato se rast upočasnjuje. Če pride do mineralizacija kršitev po prenehanju rasti (npr. E., po zaključku območij rasti epifiznih), klinične manifestacije so manj očitni, in moramo uporabiti posebne diagnostične tehnike.

patogeneza
Najbolj znani vzroki motenj mineralizacijo kosti - avitaminosis D. biološko aktivnih metabolitov vitamina zadošča za mineralizacije kalcija in fosfata v ekstracelularni tekočini. Poleg tega samo v prisotnosti vitamina D osteoblastov izdelavo kostnega matriksa je podvržena pravilno kalcifikacijo. mineralizacija motnja lahko posledica pomanjkljivega fosfatom kot opazimo na izgube fosfata v urinu ali njene nezadostne absorpcije v črevesju. Pomanjkanje fosfat lahko delujejo neodvisno in v kombinaciji z drugimi sdvigami- dejansko v večini hypophosphatemic razmerah kaže osteomalacije in rahitisa, pride presnovne motnje vitamina D. Pomanjkanje kalcija v hrani vodi do razvoja rahitisa pri otrocih, celo v odsotnosti Beriberi D . lahko povzroči osteomalacije, in pri starejših pogosto trpijo zaradi vitamina pomanjkanjem D.
V primerih, ko kostni matriks izgubi sposobnost normalno mineralizacijo, osteomalacija in rahitis razvijejo celo na normalne ravni kalcija, fosfata in vitamina D. To je lahko posledica pomanjkanja alkalne fosfataze (pri bolnikih z hypophosphatasia) ali z učinkovanjem inhibitorjev mineralizacije (aluminijevega fluorida in etidronata).

diagnostika
Sam po sebi je diagnoza rahitis pri otrocih z ustreznim kliničnim in rentgenskimi znaki brez dvoma. Problem se zmanjša za ugotovitev vzroka. Pri odraslih, klinične, radiološke in biokemične znake osteomalacija pogosto izraža zelo šibko. Sum osteomalacija pri bolniku z podhranjenosti ali črevesne absorpcije potrdili precejšnje zmanjšanje mineralne kostne gostote, in zdravnik se mora odločiti, ali bo biopsija za kosti histomorfometrijskimi študija. Ta odločitev temelji na možnosti pridobivanja in biopsijo študij, verodostojnost rezultatov drugih diagnostičnih testov, kot tudi obseg biopsijo vpliva na naravo zdravljenja. V mnogih primerih, ki jih lahko naredite poskusno imenovanje vitamina D, brez potrebe po kostno biopsijo.

Razlog osteomalacija:

Nenormalnosti v sistemu vitamina D

• zmanjšana biološka
• Pomanjkanje sončne svetlobe
• Pomanjkanje vitamina D v hrani
• Nefrotski sindrom (izguba urin)
• Malabsorpcije (z izgubo iztrebkov)
• Gastrektomijo Billroth II
• sprue
• akutni gastroenteritis
• Ileoeyunalny Poškodba,
• trebušne slinavke insuficienca
• cholestasia
• holestiramin
• presnovne motnje
• jetrna bolezen
• Kronična ledvična odpoved
• Vitamin D-odvisna rahitis tipa I
• Tumor hypophosphatemic osteomalacija
• -X vezano Hipofosfatemija
• kronična acidoza
• antikonvulzivi
• ciljne Kršitev tkiva reakcije
• Vitamina D odvisni rahitis tipa II
• Bolezni prebavil

Motnje fosfat metabolizma

• Zmanjšana črevesno absorpcijo
• Pomanjkanje hrane
• malabsorpcijo
• Antacidi, ki vsebujejo aluminijev hidroksid
• Povečana ledvična izguba
• -X vezan hypophosphatemic rahitis
• Tumor hypophosphatemic osteomalacija
• Sindrom de Toni-Debre-Fanconijeve

pomanjkanje kalcija

Primarne motnje kostnega matriksa

• hypophosphatasia
• Fibrogeneze imperfecta kosti
• osna osteomalacija

inhibitorji mineralizacije

• aluminij
• Kronična ledvična odpoved
• Popolna parenteralna prehrana
• etidronata
• fluorid

Simptomi in znaki

Klinični znaki rahitisa je odvisna od starosti bolnika, in (do neke mere) vzrok bolezni. Dojenčki in majhni otroci se zdi apatični, zaspan, šibko in ne rastejo. Glava je mehka, nekoliko nepravilne oblike z razhajanje lobanjskih šivov in vidno čelo. Zobje izbruhniti pozno in se je pojavila - neenakomerno in slabo mineralizirana. Zgosti costosternal spoj omogoča, da test "rachitic rožni venec". Zmehčane spodnji rob sestavljen diafragmo navznoter, Harrisona groove oblikovanje. Zaradi pojavi zmanjšanje mišičnega tonusa raco sprehod, trebuh štrli in izgleda zelo velika. Pleteni udi. Zaradi koncih podaljšanje dolgih kosti sklepov (vključno s prstnimi in gležnju) poglej otekel. Blooming rahitis lahko privede do zlomov. Po zapiranju con rasti epifiznih kliničnih znakov rahitisa ali osteomalacija izrazil veliko šibkejši in ne more služiti kot osnova za diagnozo. Bolniki s hudo osteomalacija pritožujejo, bolečine v kosteh in šibkosti proksimalnih mišičnih skupin, težave pri plezanju po stopnicah ali vstajanju s stola. Zgodovina teh bolnikih se lahko zlomi in osteoporoza odkrita.

laboratorij podatki

1. biokemija. pomanjkanjem vitamina D zmanjša absorpcijo kalcija in fosfatov v črevesju, ki povzroča sekundarnega hiperparatiroidizma. Zaradi izboljšanega resorpcije kosti in poveča izločanje fosfata v reabsorpcije urina in kalcija v ledvičnih cevkah. Serumski kalcij je na spodnji meji normalnega območja, je koncentracija fosforja zmanjšana, raven alkalne fosfataze in povečana PTH. Vsebnost urina kalcija zmanjšala, višini povečanja fosfatov. Kombinacija teh biokemičnih sprememb v nizki stopnji 25 (OH) D je prepričljiv dokaz v prid vitamina D. Stopnja 1,25 (OH)₂D je lahko normalno, zaradi česar je nezanesljiv pokazatelj osteomalacija. Ravni 25 (OH) D in 1,25 (OH)₂D v serumu je pogosto zmanjšana zaradi bolezni jeter ali nefrotskega sindroma. To je posledica zmanjšanja proizvodnje ali povečanja ledvic izgube beljakovin zavezujočih presnovkov vitamina D. Vendar pa je koncentracija prostih oblik teh presnovkov ostane normalno, tako da bolniki ne trpijo pomanjkanje vitamina. So pomembni, in drugi dejavniki, kot so starost in prehrano. Tako, vsebnost fosforja v normalnem serumu odraslih je nižja od otrok in izločanje fosfata in (v manjši meri) kalcija v urinu odraža vnosa s hrano. Izločanje fosfata odvisna od filtrirane obremenitvi (produkt glomerularne filtracije s koncentracijo fosfata v plazmi). Zato lahko močno zmanjšanje vsebnosti serumskega fosfata v urinu bilo kljub hiperparatiroidizem in ledvic pragom za določanje fosfat ali razmerje največjega cevastega reabsorpciji fosfata za glomerularne filtracije minimalnem natančneje opisujejo njegovo zamenjavo v ledvicah. Omenjeni delež se izračuna v skladu z nomograma z določanjem koncentracije fosforja v urinu in serumu na tešče.
2. histologijo. Natančno diagnozo zahteva biopsija osteomalacija kosti je. Ponavadi je biopsija dobimo iz črevničnega grebena in predelana brez dekalcifikacijo, ki zahteva posebno opremo. Osteomalacija je značilna oslabljena in upočasnjuje kostey- mineralizacije se kaže plasti razširitev organskega matriksa (> 12 mikronov) in velike nemineraliziranega odseki njej. Podobne spremembe so pri pospeševanju presnove kosti opazili, kot hiperparatiroidizem. Stopnja nastajanja kosti je bila določena z uporabo označevanja tetraciklin fluorescenčne na meji kalcifikaciji. Pri drugi odmerek tetraciklin injicirati času po prvi, drugi fluorescence ognjišča in razdalje med žarišč, deljeno s časom, ki ločuje zaporedno uvedbo oznak enako stopnjo mineralizacije. Običajno je to hitrost je 0,74 mm / dan. Nastanek novega osteoida, ki naj mineraliziramo se izračuna tako, da širino z dolžino plasti osteoidov površinsko aktivna mineralizacije fronti (merjeno z tetraciklinske oznakami). Ta čas je običajno 20-25 dni. Zmanjšanje stopnje mineralizacije in povečati čas tvorbo nove kosti se jasno loči od osteomalacija države pospešeno v kosteh, kako je hiperparatiroidizem. Upočasnitev presnove kosti (osteoporoza v različnih oblikah) je označen tudi z nizko stopnjo novega tvorbe kosti, vendar ti stanj osteomalacija razlikuje normalno ali zmanjšano površinsko področje (in volumen) osteoida.

Podatki rentgenski
Rentgenografske znaki rahitisa, še posebej pri majhnih otrocih, precej jasno. V rastočih kosti so videti deformirane in razširjene epifize in njihovo ne-gladko mejo z metaphyseal. Razkriva ukrivljenost dolgo kostey- je njihova kompaktna snov pogosto ne razlikuje. Včasih je pokazala znake sekundarni hiperparatiroidizem - subperiosteal falangealni resorpcije in kosti zapestja in erozije distalnih ključnico oddelkov. Psevdoperelomy (imenovana Loozera cone ali zlomi mlekar-ji) so redki, vendar so skoraj pathognomonic znak rahitisa in osteomalacija. Te vrstice razsvetljenje pogosto opaženi vzdolž konkavni površini vratu stegnenice v lonnom sklepih, rebra, ključnico in stranskih robovih lopatic. To so, očitno, neozdravljena cepljenju ali stres polje v začetku kostnega krvnih žil. Včasih se napreduje v polni zlom, ki vodi do invalidnosti. Spreminjanje MPLS - nezanesljiv pokazatelj osteomalacije, saj je pomanjkanje vitamina D, se lahko zmanjša, in kronično ledvično odpovedjo, - povečana. Pri odraslih bolnikih z normalnim delovanjem ledvic, rentgensko vidni znaki oslabitve mineralizacijo kosti so blage in jih je težko razlikovati od simptomov, ki spremljajo osteoporoze.

zdravljenje

Najpogosteje je treba odpraviti pomanjkanje vitamina D. zdravljenje drugih pogojev, ki jih spremlja rahitisa ali osteomalacija je obravnavana v oddelkih, namenjenih za določene bolezni.

nefrotski sindrom

Osteomalacija nefrotski sindrom zaradi izgube vitamina D metabolitov v urinu. Serum teh metabolitov trdno vezan na a-globulin (BDCB) in manj čvrsto - z albumin. Nefrotski sindrom urin izgubi velike količine obeh proteinov, ki zmanjšuje zaloge vitamina D. V splošnem njegovih metabolitov lahko dramatično zmanjša serum, vendar koncentracija prostih oblik spreminja v veliko manjšem obsegu. Zato opredelitev skupnega 25 (OH) D in 1,25 (OH)₂R ustvari napačno o stopnje pomanjkanja vitamina D. Med izguba kostne je znan zaplet nefrotskega sindroma, incidenca osteomalacija tega sindroma ni znana. V primeru suma na pomanjkanje vitamina D pokaže svojo recepcijo, ampak poskušajo ne sme normalizirati ravni 25 (OH) D in 1,25 (OH)₂D in koncentracije kalcija, fosforja in PTH.

jetrna osteodistrofije

} {Modul direkt4

Okvara osteodistrofije se imenuje bolezen kosti, ki se pojavi, kadar odpoved jeter. V ZDA, pri bolnikih z odpovedjo jeter običajno pojavi osteoporozo in osteomalacija ne. V Veliki Britaniji, kjer je pomanjkanje vitamina D pogostejša pri teh bolnikih odkritih kot osteomalacija in osteoporoze. Čeprav je prva faza aktivacijo vitamina D (ki je postal 25 (OH) D) pojavi v jetrih, ta proces je urejen ne preveč trd in ne omejuje hitrost nadaljnje presnove vitamina še zadnji fazi odpovedi jeter. Zmanjšanje vsebnosti 25 (OH) D in 1,25 (OH)₂R v takšnih pogojih, zaradi zmanjšanega nastajanja namesto BDCB in albumin kot pomanjkljivostjo 25-hidroksilaze vitamina D. Kot v nefrotskega sindroma, koncentracija proste vitamina metabolitov D ostane skoraj nespremenjena.

osteomalacija drog

Antikonvulzivi fenitoin in fenobarbital inducira sintezo jetrnih encimov, ki sodelujejo pri metabolizmu vitamina D in njenih derivatov. Podobno dejanje in ima anti-TB rifampicin drog. Ta učinek lahko podlaga zmanjšanje 25 (OH) D v serumu pacientov, ki so prejemali takih drog. Koncentracija 1,25 (OH)₂R razlikuje manj. Dolgoročna Antikonvulzivna terapija ali TB, očitno spremlja lezije kosti le v prisotnosti drugih predispozicijskih dejavnikov - pomanjkanje sončne svetlobe (pri hospitaliziranih bolnikov) ali slabe prehrane. Pri otrocih, bolezni kosti v teh razmerah so bolj pogosti. Pri živali, ki je študij, ki fenitoin neposredno zavira mineralizacijo kosti, vendar je možnost prenosa teh podatkov za ljudi ni jasen. Dodatne bolniki vitamina D prejemali antikonvulzivi ali anti-TB drog, hitro obnovi raven 25 (OH) D.

hypophosphatemic sindromi

Kronična hipofosfatemiji vodi v razvoj rahitisa in osteomalacija, ne glede na dejanja drugih predisponiranimi dejavnikov. Vendar pa je osnovni hypophosphatemic sindromi spremlja rahitis ali osteomalacija tudi druge spremembe, ki bi lahko ovirale mineralizacijo kostnega tkiva. pomanjkljivost Kronična fosfat je lahko povezana s svojo pomanjkljivost v prehrani (kot vegane) znižanem absorpcijo v črevesju ali ledvic izgube. S hitrim gibanjem fosfata seruma v celicah (npr inzulin infuzijo z glukozo) razvija prehodno akutno Hipofosfatemija, vendar ta pogoj ne povzroči okvare kosti.
Običajno v jejunumu absorbira 70-90% fosfata iz živil. Absorpcija fosfata ni predmet stroge regulacije, čeprav 1,25 (OH)₂D spodbuja ta proces (ki ga je treba upoštevati pri imenovanju kalcitriola za druge bolezni). Glavni prehranskih virov fosfata so meso in mlečni izdelki. Frekvenca osteomalacija med vegani znan, vendar pa takšnih primerih so opisani. Bolezni tankem črevesu in motijo ​​delovanje nanj fosfata absorpcije in če se doda diarejo ali steatorrhea, lahko povzroči znižanje ravni krvnega fosfata. Veliko antacidi (Mylanta, Maalox, amfodzhel itd) vsebujejo aluminijev hidroksid, ki veže fosfat in prepreči njegovo absorpcijo. V okviru odpovedi ledvic pri razpadla izdelke 1,25 (OH) 2D, zmanjšanje serumskih koncentracij fosfata v kombinaciji z aluminijem lahko povzroči hude zastrupitve osteomalacije. Običajno se ledvic (predvsem v proksimalnem tubulih) 85-90% fosfata reabsorbira, filtriramo v glomerulih. Ta postopek ureja PTH, ki zmanjšuje CRF. Metaboliti vitamina D, nasprotno, povečajo CRF, ki deluje predvsem preko fibroblastni rastni faktor 23, ki blokira vključitev natrijevega fosfata kotransporterja v proksimalnih tubularnih celic. Osteomalacija je značilna za mnoge bolezni, ki vplivajo na metabolizem fosfata v ledvicah, zlasti tistih, pri katerih je moten proizvodnja vitamin D in metabolizem ali odobritvi FRF23.
fosfat pomanjkljivost Zdravljenje običajno namenjen odpravljanju svoj vzrok. Notranjost je uporabljenih zdravil, kot so flote fosfo-Soda (6.12 ml) in neytrofos (300 ml). Ti se običajno uporabljajo v frakcijskih odmerkih, ki zagotavljajo vnos 1-3 g elementarnega fosforja na dan, čeprav je zaradi driske pogosto potrebno zmanjšati odmerek. Zato je treba natančno spremljati koncentracijo kalcija in fosforja v serumu, da prepreči razvoj hipokalcemije, metastatskim kal-tsinoza ali sekundarnim hiperparatiroidizmom.

-X vezano in avtosomno dominantna Hipofosfatemija
-X povezane Hipofosfatemija (X-GF), prej imenovana vitamina D odporno rahitis je značilna ledvic izgube fosfata, zmanjšal nivo v serumu in pomanjkljivo glede proizvodov hipofosfatemijo 1,25 (OH)₂D. Klinični znaki se lahko razlikujejo, vendar pa pri otrocih (predvsem fantje) se pogosto pojavlja hude rahitisa. Podobno, a genetsko različni sindrom, avtosomno dominantni hypophosphatemic rahitis (ADGR), manj pogosta, enako pogosto pri moških in ženskah, in se lahko pojavi v kasnejši starosti (20 do 40 let). Študije na živalih so pokazale, da je vzrok za ledvične izgube fosfatov v X-GF v nasprotju humoralnega urejanja fosfata prometa, in ne v strukturnih pomanjkljivosti fosfata prevoznika, in je verjetno posledica sprememb v ravni FRF23 krvi (čeprav je možno, vloga drugih dejavnikov) . Povečane ravni FRF23 očitno določa kot znižanem fosfata ponovnega privzema v proksimalnem tubulih ledvicah in manjših izdelkov 1,25 (OH)₂D v odgovor na razvoj hipofosfatemijo. Gen, odgovoren za X-GF imenuje RNEH. To je lokaliziran na kromosom X in ima strukturno homologijo z več genov endopeptidases. Predpostavlja se, da protein RNEH neposredno ali posredno cepi in s tem tudi inaktivira FRF23 "streljanje zavoro" z reabsorpcijo fosfatnih izdelkov in 1,25 (OH)₂D.
Po drugi strani pa je posledica mutacije ADGR FRF23 gena, ki daje odpornost proti cepitvi s faktorjem. Nadavno študije kažejo, da nepravilnosti v X-GF in ADGR ne omejeno na proksimalnih ledvičnih tubulih, ampak tudi vpliva na delovanje osteoblastov, ki prav tako izražajo RNEH.
Zdravljenje X-GF zahteva fosfat (1-4 g / dan, frakcionirno) v kombinaciji z kalcitriola (1-3 mg / dan). Vitamin D je manj učinkovita kot kalcitriola, in se ne sme uporabljati pri tej bolezni. Ustrezna terapija obrne simptome rahitisa in povečuje hitrost rasti otrok. Vendar pa je tako obravnavanje pogosto razvijejo hiperparatiroidizma, ki lahko postane samostojen in zahtevajo paratireoektomii. Zdravljenje s fosfatom in kalcitriola lahko povzroči metastatskega kalcifikacijo, vključujoč - nefrokalcinozi. Zato bolniki potrebujejo skrbno spremljati.

paraneoplastični osteomalacija
Sporočilo osteomalacija in Hipofosfatemija s tumorji, predvsem mezenhimske izvora, že več kot pol stoletja. Vendar pa je vzrok tega sindroma je še vedno ni jasno. Odstranitev tumorja (ki je zaradi majhnosti je pogosto težko odkriti) odpravlja hipofosfatemijo. Ta sindrom je opaziti ne le v mezenhimskih tumorjev (fibrom in osteoblastom), ampak tudi pri raku dojke, prostate in pljuč, multiplim mielomom in kronično limfocitno levkemijo. Bolniki ponavadi pritožujejo zaradi bolečine v kosteh in mišicah slabost- v večini primerov je pokazala osteomalacije. Simptomi lahko trajajo več let pred diagnozo. Tipični laboratorijski znaki vključujejo povečano urinu fosfat izločanje, Hipofosfatemija med normalno koncentracijo kalcija v serumu in z običajno stopnjo 25 (OH) D, vendar neprimerno nizko stopnjo 1,25 (OH)₂D. Tako, to stanje spominja na X-GF in ADGR. Zaznali v ekstraktih tumorjev spojine, ki inhibirajo fosfat prometa v ledvicah in proizvajajo 1,25 (OH)₂D (tako imenovani "phosphatonin"). Mnogi od teh tumorjev proizvajajo velike količine FRF23, ki lahko pojasni presnovne spremembe na Paraneoplastični osteomalacija.
Najbolj učinkovito zdravljenje - odstranitev tumorja, vendar to ni vedno mogoče. Z omejenim uspehom uporabljajo fosfat in kalcitriol. Kot pri GF-X, je treba odmerke teh zdravil se izberejo glede na njihovo prenašanje.

Sindrom de Toni-Debre-Fanconijeve in dedne hypophosphatemic rahitis s hiperkalciurijo
Sindrom de Toni-Debre-Fanconijeve vključuje heterogeno skupino bolezni, ki vplivajo na proksimalne ledvične cevke in izražajo fosfaturija, hipofosfatemijo, aminoacil-duriey, glikozurija, bikarbonaturiey in proxy malnokanaltsevym acidozo. Ni se potrebno vse te manifestacije za diagnozo. Osnova tega sindroma leži proksimalno škodo Cjevčica zaradi genetskih ali pridobljenih razlogov. V bolj običajnih proizvodov tipa sindrom I 1,25 (OH)₂D ne ustreza hipofosfatemijo. Proizvodi 1,25 II tipa sindrom (OH)₂povečanja D zato Hipofosfatemija, ki vodijo v hiperkalciurijo.
Manifestacije tipa sindrom II ujemajo s tistimi v dednih hypophosphatemic rahitisa s hiperkalciurijo. To je redka bolezen z neznanim načinom dedovanja, ki se manifestira v otroštvu bolečine v kosteh in deformacije skeleta. Zanj je značilna izguba izločanja fosfata, hipofosfatemijo, hiperkalciurijo in normalno koncentracijo kalcija v serumu ter povišane ravni 1,25 (OH)₂D. osteomalacije, Didaktična vseh teh sindromov je verjetno posledica hipofosfatemijo v kombinaciji z acidoze, in znižanje ravni 1,25 (OH)₂R (tip sindrom I).
Set (in še več za odpravo) prvotna napaka ni vedno mogoče. Zato je v vseh primerih uporabljajo fosforjevo dodatka in vrsto sindrom I - popravljanje acidoze in nadalje dodamo 1,25 (OH)₂D.

pomanjkanje kalcija

pomanjkanja kalcija pri boleznih prebavil in ledvičnih proksimalnih napak tubulov spodbuja motnjam mineralizacijo kosti, vendar njegova vloga kot vzrok osteomalacija preučevali slabše kot vloga pomanjkanjem vitamina D ali fosfata. Klinična, biokemijske in histološki znaki osteomalacija so našli pri otrocih v Afriki, hrano, ki vsebuje malo kalcija. Ravni fosforja, 25 (OH) D in 1,25 (OH)₂D je ostala normalna, je povečana aktivnost alkalne fosfataze, in je koncentracija kalcija v serumu in urinu zmanjšalo. Ker je absorpcija kalcija v črevesju zniža s starostjo, dnevne zahteve njej povečuje s približno 800 mg v mladosti do 1.400 mg pri starejših. Pomanjkanje kalcija lahko ne le zaradi nezadostne porabe, vendar večje izgube v blatu in urinu. Razen v primeru pomanjkanja kalcija povezana s povečanim svojo ledvičnega izločanja (pri nekaterih oblikah idiopatsko hiperkalciurijo ali glukokortikoidne terapije), izločanje kalcija je zanesljivo vodilo za izbiro želenega odmerka kalcija. Izbira sredstvo je kalcijev karbonat, ker je to zdravilo poceni in vsebuje visok odstotek elementarnega kalcija.

Primarne motnje kostnega matriksa

Številne bolezni mineralizacijo kosti je motena zaradi okvare kostnega matriksa s osteoblastov in njihovih proizvodov. Razen osteogenesis imperfecta, vse te bolezni so redke.

krhke kosti
Osteogenesis imperfecta je patologija dednega vezivnega tkiva kvalitativnih ali kvantitativnih motenj sinteze kolagena tipa I (količina, ki je v kostnem tkivu največja) povzročil. Bolezen se običajno deduje avtosomno dominantno način, čeprav je opisano in primeri njene avtosomno recesivno dedovanje. Klinični znaki so odvisni od lokacije in narave mutacije. Najbolj nujna simptomi so povezani z skeletnih deformacij in zlomov, ampak vplivajo tudi na druga tkiva (zobe, kožo, vezi in beločnice). Konvencionalni biokemičnih parametrov kosti in presnove mineralov lahko ostane normalna, vendar še vedno pogosto zazna povečano aktivnost alkalne fosfataze v serumu ter povečanje izločanja biokemijskih označevalcev presnove kosti in kalcija z urinom. Histološka preiskava kosti razkriva popolno neorganiziranost njene strukture, pomanjkanja mineralizacije matrice, vendar, sodeč po močni vključitvijo označevanja tetraciklin, visoko stopnjo prometa kosti.
Simptomatsko zdravljenje vključuje ortopedske, fizioterapijo in zobozdravstveno oskrbo. To je bilo pred kratkim pokazala, da uporaba bisfosfonatov v teh primerih pri otrocih preprečuje zlome in zmanjša bolečine v kosteh, kot tudi obseg njihovih izgub.

hypophosphatasia
Klinične manifestacije hypophosphatasia, podedovali kot avtosomno recesivno ali prevladujočega, močno razlikuje - od hude rahitis pri otrocih s povečanim tveganjem za zlome pri odraslih. Biokemijske lastnosti hypophosphatasia vključiti majhne množine alkalne fosfataze v serumu, jetrih, kosti in ledvice (vendar ne v črevesju ali placente) in phosphoethanolamine visoko vsebnost v urinu. Kalcij in fosfor koncentracije v serumu lahko poveča, in pri mnogih pacientih s povečanim izločanjem kalcija. Ravni vitamina D presnovkov in PTH običajno ne spremenijo. Nekatere družine so odkrili genske mutacije alkalne fosfataze. X-ray preiskava je pokazala, osteopenijo, zlomov stres in kostno biopsijo na hondrokaltsinoz- - osteomalacije. Vzroki osteomalacija ali rahitisa še vedno ni jasno, v tej bolezni. Morda zaradi zmanjšanja aktivnosti alkalne fosfataze v kosteh kopiči anorganski pirofosfat - močnega zaviralca mineralizacije.
terapija z zdravili ne obstaja. Vitamin D in njeni metaboliti lahko nadalje izboljša kalcija in fosforja vsebin v serumu in se zato ne uporablja.

Fibrogeneze imperfecta kosti
Nepopolne kosti fibrogeneze - redko spremlja bolezen bolečin ljudje srednjih let, ki ima, očitno, je občasno. Pri bolnikih s povečano aktivnostjo alkalne fosfataze v serumu. Bone rentgenski pregled videti uplotnennymi- neorganiziranega kolagena strukturo in dvolomnost (če se opazuje pod polarizacijskim svetlobnim mikroskopom) se zmanjša. Po vsej verjetnosti je bila to neorganiziranost na kolagena matrike ohranja mineralizacije. Načini zdravljenja ne obstajajo.

osna osteomalacija
V tem redko boleznijo, se pojavlja v srednjih let in starejših, samo vpliva na hrbtenico. Večina primerov - posamična. Bolečina je skorajda ni. Aktivnosti alkalne fosfataze lahko poveča, vendar je koncentracija kalcija, fosforja, vitamina D metaboliti in normalno. Histološka preiskava pokaže povečanje osteoida in šibke označevanje vključitev tetraciklin. Razlog ni jasno kršitev mineralizacije. Učinkovito zdravljenje ne obstaja.

inhibitorji mineralizacije

Vzrok rahitis ali osteomalacija lahko nekatera zdravila. Vendar pa so mehanizmi njihovega učinka študiral nloho.

aluminij
Bolezen Aluminij kostnega pojavlja predvsem pri bolnikih z odpovedjo ledvic na kronični hemodializi ali popolno parenteralno prehrano. Uporaba deionizirane vode za dializo, minimalna uporaba antacidov in zamenjavo, ki vsebujejo aluminij kazein Hidrolizirani (ki vsebujejo velike količine aluminija) v čistih aminokislin v parenteralno prehrano povzročila bistveno zmanjšanje pogostosti tega zapleta. Osteomalacija pogosto spremlja bolečina. aluminija vloge v kosteh zavirajo njihovo mineralizacijo. Zdravljenje izbira - izločitev aluminija iz telesa preko deferoksamina.

etidronata
Ta prva generacija bisfosfonat pri odmerkih, ki presegajo 5-10 mg / kg na dan, zavira mineralizacijo kosti. Nove bisfosfonati v terapevtskih odmerkih ne kažejo take tožbe.

fluorid
Fluor - močan spodbujevalec tvorbe kosti. Kadar dajemo v visokih dozah, v ozadju nezadostnega vnosa kalcijevega tvorjen kosti je slabo mineralizira. Mehanizmi fluorida vpliva na delovanje osteoblastov in mineralizacijo kosti še vedno nejasna.