GuruHealthInfo.com

V ZDA, objavila učbenik za medicinske zaporedja nukleotidov v genomu

Nekateri ljudje verjamejo, da genom zaporedja je pripravljena za prenos iz laboratorija v vsakdanjo klinično prakso.

Toda strokovnjaki pravijo, da zdravniki na splošno nimajo dovolj znanja o genetiki in ne razumejo vse prednosti in slabosti tega orodja.

V Združenih državah Amerike, so zdravniki naročili na tisoče testov - najpogosteje pomagajo diagnosticirati redke genetske bolezni.

Te številke kažejo, da je tehnologija že vpisana v vsakodnevno prakso medicine.

Po mnenju dr Leslie Biseker (Leslie Biesecker) in dr Robert Green (Robert Green), ameriški strokovnjaki na področju genomike, je tehnologija šla v medicinski praksi celo prej, kot je bilo pričakovano znanstveniki in priljubljenost kliničnega zaporedja nukleotidov v genomu in ekzom (CGES) se povečuje dan. Mimogrede, Biseker in Green so avtorji učbenika.

Dr. Biseker, vodja oddelka za medicinske genomiko in presnove genetiko, Nacionalni inštitut za preučevanje človeškega genoma (NHGRI) v Bethesda, je dejal: "Tehnologije, ki se uporabljajo v projekt človeškega genoma, ki je zdaj prilagojen za uporabo v vsakdanjem delu zdravnika, in se lahko uspešno uporabljajo za diagnosticiranje in zdravljenje bolezni, s katero zdravilo prej ni mogel storiti ničesar. "


Pravi, da je genom zaporedja tehnologija razvita in dokaj hitro pripeljal na misel, in je postal uporaben v kliniki. Čeprav je šele pred 10 leti, običajna oseba ne bi mogla, in mislim, da je "leta 2014, več deset tisoč bolnikov, opraviti genoma in ekzom za diagnozo bolezni."

Dr. Green, ki vodi naložbeni NHGRI projekt genoma in ekzom, in sodeluje tudi v številnih sorodnih projektih žensk bolnišnice Brigham in Harvard Medical School v Bostonu, je dejal: "To je prelomni trenutek v zgodovini medicine, kot smo začeli integrirati genoma v medicinski praksi ".

Učbenik se osredotoča na primere, ki jih je težko diagnosticirati

Zelena pojasnjuje, da je v središču novega učbenika o uporabi CGES tehnologije pri diagnozi težkih primerov. Po mnenju zdravnika, sekvenciranje - je šele začetek. Upa, da v bližnji prihodnosti lahko pričakujemo spremembo v pristopu k zdravljenju - od skupno vsem standardom za prilagojene medicine, ki upošteva pacientove genetike.




Zaporedja genoma išče razlike v stopnji "črk" zaporedja DNK med bolnikovo genoma in "referenčno" genom za odkrivanje sprememb (mutacij), ki so lahko odgovorni za določeno bolezen. Zaporedja genoma je: - natančna študija 3 milijarde baznih parov, ki sestavljajo človeški genom.

Exome zaporedja: poceni in veselo

Exome zaporedja - cut-navzdol, skrajšana različica zaporedja genoma. To je v bistvu enaka analiza, ampak se nanaša le 1-2% človeškega DNA z okoli 20.000 geni. To je najhitrejši, zelo poceni, in pogosto zadostuje za metodo diagnoze.

Leta 2013, NEJM Journal objavila študijo, ki je ugotovila, da je exome zaporedja lahko identificirali genetske vzroke bolezni pri približno 25% bolnikov. Precej dobro, če upoštevamo, da zajema 1-2% genetskega materiala.

Exome sekvenciranje identificira genetske variacije, ki so odgovorni za desetine bolezni, vključno epilepsije, kardiomiopatije, presnovnih boleznih, določene vrste raka, amiotrofično lateralno sklerozo (Lou Gehrigova bolezen), pri čemer bolezni, Charcot-Marie-Tooth bolezni, nevropatija, in drugi.

Zdravniki morajo razumeti, kaj lahko in kaj ne more storiti CGES

Kljub svetle možnosti, obstaja nevarnost, da bo nova tehnologija tako močna, da zdravniki dajejo vtis, da ji lahko ponudi odgovore na vsa svoja vprašanja. Avtorji opozarjajo, da morajo zdravniki razumeti, kaj lahko zaporedja, in za katere ni primerno.

Novi tutorial pojasnjuje, da morajo biti zdravniki zavedati pravilno uporabo CGES:
  • Medtem ko so nekateri ljudje imenujejo to tehnologijo "popolna zaporedja genoma", ne zajema 100% genetskega materiala. Tehnologija deluje najbolje, če pogledaš za kršitve v območju od 8-10 baznih parov, tako da ne bi bilo treba porabiti ogromno dela, da bi našli genetsko osnovo bolezni.
  • Tehnologija se zdi, da je najbolj primeren za bolnike z redkimi boleznimi, ki jih povzročajo nihanja v enem samem genu. Zdravniki bi morali najprej iskati prisotnost dejstev iste bolezni pri družinskih članov, mora opraviti napredno analizo literature, in šele potem, da bi bilo treba uporabiti CGES. Prav tako je treba pridobiti soglasja od bolnika.
  • Ne pričakujte exome zaporedja (skrajšana različica testa) jasen odgovor na vprašanje. Številni testi ne daje nobenih rezultatov - kot je bilo že omenjeno, le 25% bolnikov, taka analiza je genetska osnova bolezni. Hkrati je negativna posledica zmanjšanja testa ne dokazuje, da je genetski ni problem.
  • V večini primerov, identifikacija genetskih vzrokov bolezni ne vodi do ozdravitve. Toda ne smemo misliti, da je zaporedje DNK - je izguba časa in denarja. Rezultat testa včasih pomaga bolnik bi se izognili nadaljnjemu diagnostične postopke, včasih boleče in tvegano.
  • Genetska analiza lahko razkrije, če ima bolnik druge bolezni, ki so tiho čakajo na krilih in v celoti niso povezane z boleznijo, da zdravniki poskušajo najti.
  • Pomembno je, da so bolniki in njihove družine zavedajo, kaj se dogaja. To jim bo pripraviti na morebitno razočaranje, ker test - drago test - ne more dati zdravniku izčrpen odgovor.

Video: Jay Bradner: raziskave raka na odprti kodi

učbenikov avtorji pravijo, da danes ni jasno, ali zavarovalnice, da plača za vse ali del stroškov za CGES teste. Toda dr Biseker pravi, da če mislite, da govorice o nekaterih genetskih laboratorijih, so zavarovalnice bo delo z njimi.

V svojih zaključnih pripombah je zdravnik dejal, da so zdravniki glede uporabe CGES, se morajo naučiti, kaj bolezni lahko ta tehnologija prepozna in katere ne. Prav tako so v vsakem primeru mora biti globoko preučili družinsko zgodovino svojega bolnika in dela z literaturo o določeni temi.

Raziskovalec je zaključil: "Če je temu tako, potem mislim, da lahko test že uporabljajo v klinični praksi. Če ne Udostojati preučiti vse te točke, je verjetno, da vam ni treba dodeliti test za svojega bolnika - je najbolje, da ga poslali k specialistu, ki je pripravljen za to delo ".

Napredek pri diagnosticiranju bolezni danes ne miruje. Pred kratkim ELIFE izdaja objavila rezultate dela znanstvenikov na univerzi v Oxfordu, ki so ustvarili računalniški program, ki lahko prepoznajo redko bolezen fotografij otrok. In računalniški programi, v katerem lahko vnesete simptome in rezultate testov dobiti seznam možnih diagnoz (npr DiagnosisPro), ni presenečenje sodobnega zdravnika.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný