Klinika virilizing nadledvične hiperplazija in njene oblike

bolezen To je veliko bolj pogosta pri ženskah in je mogoče zaznati ob rojstvu (pred rojstvom obliki) in po rojstvu (oblika po skotitvi). Klinična slika bolezni je odvisen od časa odkritja bolezni, kot tudi naravo kršitve encimskih sistemov v teku biosinteze kortikosteroidi.

na klinični potek izločajo več oblik bolezni: 1) virilnoe, 2) in 3 soleteryayuschuyu) hipertonična. Pred rojstvom oblika harakterizuetsyauvelicheniem androgen proizvodnih bolezni v maternici na začetku drugega trimesečja nosečnosti. Vpliv androgenov je izražena v napačno oblikovanju genitalij ob rojstvu in otroci imajo klinične znake žensko pseudohermaphroditism: hipertrofija klitorisa, ki spominja na penis, povečanje velika in hipoplazija malih sramnih ustnic, hipoplastična maternice in nožnice, urogenitalnega sinusov. Kmalu po rojstvu, je poraščenost na pubes in pod pazduho.
Rast kot otroci Prvi pospešeno, nato ustaviti z zaprtjem območij rasti epifiznih. V tem primeru, je nesorazmerna struktura trupa - kratkimi nogami in dolgim ​​trupom.

Soleteryayuschaya oblika bolezni, razen zgornjih značilnosti virilization, označen s gastrointestinalne motnje, kot so slabost, bruhanje, bruhanje, izguba teže, izražen, znižanje krvnega tlaka, označeno hipoglikemijo, zmanjšanje vsebnosti natrija in klorida v krvi in ​​povečano kalija. Ta oblika bolezni se ponavadi pojavlja pri otrocih, mlajših od enega leta.

hipertenzivna oblika bolezen je značilno virilization pri dekletih in prezgodnje pubertete pri fantih, v kombinaciji s stalne hipertenzije in zapletov, povezanih s tem.

po rojstvu oblikein virilizing nadledvične hiperplazijo razvija v pred puberteto obdobju in le redko starejših. Pri dekletih v puberteti, obstajajo znaki virilization, t. E. hipertrofična klitoris, da so dlake na zgornji ustnici in bradi, glas coarsens, da je povečanje mišične moči, se prsi niso razvili ali hipoplastične, menstruacija kršene ali popolnoma prekine, struktura telesa spominja moški .

odrasli ženske v prisotnosti virilizing adrenalna hiperplazija tudi kažejo znakov virilization je menstrualni ciklus moten in zmanjša ali atrofija mlečna žleza. Obstaja splošno hipertrihoza, hirzutizem, poraščenost sramne dlake moške vrste. V nekaterih primerih, proti je lahko v ozadju moti menstruacije noseča, je redek izraz delne sindromov bolezni. Bolezen pri mladostnikih in odraslih moških so redki. Prepoznavanje bolezni preprečuje presenetljivo odsotnost kliničnih znakov bolezni.

Tako je v puberteta Bolezen se kaže znake prezgodnje pubertete, pospešuje rast, zgodnji pojav bradami in brki, veliko mišične moči in v začetku zapiranja epifiz cone. Spermatogeneza je pogosto odsoten. Pogosto so simptomi bolezni, ki ga spremlja hipertenzijo. Izločanje z urinom 17-ketosteroide pri ženskah in moških, je veliko večja od normalnih vrednosti.