Dedne bolezni živčnega sistema, mišična distrofija, miastenija gravis

Postopno degenerativne bolezni živčnega rezultat sistema iz genetsko določenega napak ali patologijo razvoj zarodka. Splošni znaki te bolezni so: degenerativne narave in doslednost živčnega tkiva, postopno seveda. Te vključujejo zlasti, siringomielija, pri kateri hrbtenjače tvorita globoko vdolbino, uničuje posteriorne roga. To vodi do okvare bolečine in temperature občutljivosti, Atropatena.
Skupina dedno ataksij precej številne, da je njihova glavna manifestacija ataksijo povezana z patologije malih možganov trakta ali globoke občutljivosti.
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) - težka in hitro progresivna bolezen, Sopron poti v hrbtenjači. Tako je kombinacija atrofični parezo in piramidnih simptomov, kar pomeni, da motnje v razvoju gibanju označen s tako s perifernega in centralnega paralize.
Parkinsonova bolezen je progresivna bolezen, ki temelji na pigmentne primarni lezije dopaminergičnih nevronov substantia nigra gosto del in pigment drugih izvornih jeder. Tveganje za bolnikove svojca je približno 10-krat višja kot v populaciji. Za je Parkinsonova bolezen označena z triado simptomi: tresenje, poveča mišični tonus in gipokineziya- merila diagnoza je zelo zapletena. kliniki bolezen pojavi samo takrat, ko ubitih več kot 80% nevronov. V nekaterih primerih bo bolezen svoj prvi nastop v starosti 18 let (tako imenovani juvenilni parkinsonizem), za večino del - v starejših letih. To pomeni velike zahteve glede pravočasnosti in ustreznosti zdravljenja.
Sodobna ustrezna terapija ponuja veliko možnosti za dobro nadomestilo motenih funkcij, kot tudi ohranjanje ali obnovitev socialnega prilagajanja.

Dedne nevromuskularnih bolezni

Degenerativne nevromuskularnih bolezni - bolezni, ki prizadenejo predvsem živčnomišično sistem dedne narave. Ti so znani tudi kot postopno živčno-mišično distrofijo (PMD), in ki predstavlja najpomembnejšo skupino vseh dednih bolezni.

Razvrstitev progresivne mišične distrofije

1. Postopno mišična distrofija - genetsko določena motnja s primarno progresivno degenerativnih sprememb mišic (ni primarni patologiji perifernega motoričnega nevrona). V mišičnem tkivu, ki je cilj primarnega genskega defekta, zaradi katere je nenormalno sintezo mišičnih beljakovin myodistrofina in njegova razgradnja pospešena. Poraz živčnega sistema z miopatijo je drugotnega pomena.
2. Spinalkye amyotrophy - genetsko določena primarna poškodba hrbtenjače sprednjega roga s sekundarno progresivno flakcidne paralizo in mišično atrofijo.
3. Nevronske amyotrophy - primarna genetsko določena sindrom polinevropatija (Nastalo mielinopatii) z razvojem sekundarnega amyotrophy senzoričnih in avtonomnih nepravilnosti.

Primarna progresivna mišična distrofija
Različne oblike bolezni se pojavijo v različnih obdobjih - od 1-2 do 40-50 let in več. Zanje je značilno motorja nerodnosti, nestabilnost, spada med hojo, utrujenost. Otrok se pojavi strah in odpor, da hodi. Pri bolnikih z hoja nastala je "raca sprehod" - waddled.
Za nekatere oblike značilnih psevdogipertrofiya mišic, pogosto prizadene meča: so atrofija s samolepilnim atrofijo in velikosti še povečala zaradi širjenja vezivnega, maščobnega tkiva. Šibkost in atrofijo mišic na začetku lokaliziranih v mišice medeničnega obroča, z največjo izražanja v proksimalnem nogi.
Obstaja izrazita ledvena lordoza, skolioza, "krilo" rezila, ozek "osa" pas. Dvigovanje iz sedečega položaja, je težko in otroci se zatekajo k pomožnih naprav (Gowers tehnike) -. "Plezanje po lestvi," "Plezanje na sebi" Obstajajo primeri z razvojem demence. Trpi srčno mišico. Nadalje, bolniki izgubijo sposobnost, da hodi samostojno. Postopek vključuje kardiovaskularni sistem (razvit dilatativna ali hipertrofična kardiomiopatija).

Sekundarna - spinalna in nevronske mišična distrofija

Spinalna mišična distrofija (amyotrophy) se deduje avtosomno recesivna način. Gene spanja-rodne mišična atrofija preslikan v kromosoma 5gl1.2-13.3.

Mogoče zaznati prve znake motenj tabloid. Zapoznelo gibalni razvoj. Med elektromiografija zaznal lezija sprednjih rogovih na hrbtenjače. za napredujočo boleznijo.
Ko hrbtenice oblike amyotrophy na samo potencialov elektroenergetskih-ogramme posnete fibrillyatsiy- hitrost okončine širjenje živčnih impulzov razmeroma ohranjena, vendar lahko zmanjša zaradi smrti spinalnih motonevronov.
Najbolj pogost je nevronska amyotrophy nevronske amyotrophy Charcot-Marie-Tooth bolezen. To je v svojih kliničnih znakov, ki spominjajo na senzomotorične polinevropatijo, distalno poudarjen in se začne s stopal in nog. Tok benigna, počasi. Sčasoma se je oblikovala značilne deformacije stopal - od tipa "štorklja noge" ali "hlače": tanka kot posledica atrofijo mišic goleni z nedotaknjenimi bokov. Prvič, "padec" Achilles refleksi, nato zniža koleno.
Ko elektronejromiografii zabeležena bruto znižanje okončine hitrost širjenja živčni impulz.

Miastenija gravis. Miastenijski in holinergični kriza

miastenija (Miastenia gravis pseudoparalitica) - huda nevromuskularni avtoimunska bolezen označena z nenormalno utrujenost in šibkost progastih mišic (Akimov GA je enaka MM, 2000).
etiopatogenezi. Glavna zveza - pojav avtoprotiteles proti nikotinske holinoretseptorami mišičnih vlaken končni plošči in blok nevromuskularni prenos. Obstaja povezava na patogenezi miastenijo gravis prostati lezije očala dvigalo. Timom pogosto odkrijejo (do 40% primerov), redko - timusnega atrofijo.
klinika. Huda miastenija lahko pojavijo pri katerikoli starosti, vendar bolj pogosto - od 16 do 40 let, vendar so začetni in končni oblike (označeni pojavnosti vrhovi pri 30 in 70 let). Ženske trpijo pogosteje kot moški. Glavni simptom - nenormalna mišična utrujenost z razvojem naraščajoče šibkosti v ponavljajočih gibanja, kot pojava lis ali ptoze v obravnavi.
Razvoj šibkost mišic v miastenijo razlikuje od periferno ali centralno pareza v tem, da ponavljanje gibanja, predvsem v hitrem tempu, se močno poveča in lahko doseže celoten obseg paralize. Po počitek, spanje, lahko prvi premiki normalno, vendar je naknadno pojavi utrujenost, stopnja, ki napreduje z nadaljevanjem nakladanje.
Miastenijski epizoda se lahko razvije pri dojenčkih, ki so se rodili materam, ki trpijo zaradi miastenije gravis (tako imenovani miastenija gravis novorojenčkov). Stopnja motnje gibanja nadomestil lahko popolnoma zadostuje (za samopostrežbo v domu), slabo (zahteva outsider nego). Najbolj resen zaplet miastenije - miastenijski kriza.
miastenijski kriza - razvoj nenadna sili kritično stanje kot posledica blok živčno-mišično prevodnosti. Glavni simptomi - hitro rastoča, splošna šibkost mišic, ki sega do tetraplegije ravni.

zapleti:

1. respiratornih motenj med obliko bulbarna
2. tveganje obstrukcije dihalne poti akumuliranje gosto sputuma,
3. možnost aspiracije hrane ali "ventila zadušitev" zaradi jezikovnih depresij in slabosti epiglotisa,
4. off zaslonko medrebrne šibkost dihalnih mišic.

Video: Ta video je o celotni resnici Duchennove mišične distrofije, bolezen, ki ne prizanaša nikomur

Prevelikega anticholinesterase zdravil lahko privede do holinergične krize z bistveno poslabšanje zdravja. Nujna pomoč "je zdravstveni delavci v enoti za intenzivno nego ali enote (oddelčne) intenzivno nego.