GuruHealthInfo.com

Farmakogenetsko testiranje spremljevalec dx

Video: Vrednost spremljevalec diagnostičnega dela-1

Ameriško podjetje Companion Dx - To je zasebna družba, ki je namenjena za razvoj inovativnih sistemov za analizo DNK, s čimer bi izboljšali varnost terapije z zdravili za.

Companion Dx Podjetje je bilo ustanovljeno kot laboratorij posvečen opredelitvi očetovstva in forenzično analizo.

A Boy svojo zgodbo

Tik pred novim Companion Dx vzel zase in za svet medicine poslovanja, ustanovitelj družbe brati v Fortune magazine zgodbo o tragični smrti Michael Adams-Conroy. Prikazati pomen primer farmakogenetsko analize, se moramo osredotočiti na zgodbo.

Fant iz Pensilvanije je umrl v starosti od 9. leta 1995. Ob smrti velikega števila antidepresiv Prozac je bilo v njegovi krvi. Zdravilo je bilo predpisano za fanta, da bi mu pomagal ukvarjajo z različnimi nevrološkimi težavami, vključno z možno sindrom alkohol ploda, obsesivno-kompulzivne motnje in Tourettov sindrom.

Mike Foster starši začasno izgubila skrbništvo nad dvema drugimi otroki in so bili osumljeni, saj so oblasti preiskujejo vzroke smrtnega prevelikega odmerka Prozac.

s stroški, ki so proti njim prestrašeni starši prosili za pomoč izkušenega psihiatra v Philadelphiji. Ta zdravnik takoj našel pomoč pri zanimivo sklepni točki mrliškega oglednika "in fluoksetin (Prozac aktivna sestavina), in norfluoksetin (fluoksetina aktivni metabolit ki nastaja v jetrih) v fanta krvi so enako visoka koncentracija v času smrti."

To se ne ujema z različico na akutnega prevelikega odmerka, v katerih je običajno prisotna v krvi v večjih koncentracijah kot njegov metabolit fluoksetinom. To me je vodilo, da razmišljajo o dolgoročni kopičenja zdravila v telesu Mihaela, katerega jetra pravilno ne more "obdelujejo" fluoksetin.

Fant, očitno je bilo "slabo presnavljajo". Po genetska analiza, ki je potrdila diagnozo suma na starše Mihaela so bili odstranjeni, in se vrnejo otroka. Edina stvar, ki je ni več mogoče vrniti - življenje dečka, ki je umrl zaradi dejstva, da je odstranjevanje njegovi zdravniki niso imeli potrebne teste.

Vodja družbe in oče treh otrok, je bil navdušen nad neoboroženega sodobne medicine, ki se spremeni v takšno tragedijo. Odločil se je, da organizira spremljevalne sistemov Dx javnost za preizkus farmakogenetsko, ki je omogočila zdravniki pred predpisovanjem napovedati bolnikovega odziva na zdravljenje.

Tako je družba doda svoje teste za očetovstva in forenzičnih razvoja tudi farmakogenetskih testov.

Vloga genetike v presnovo zdravil

Zdaj znanost je prepričan, da absolutno vse poti, prevoz in učinki zdravil na telo odvisno od bolnikovih genetike. Glede na New England Journal of Medicine, je 20% do 90% variabilnosti odziva na zdravila genetsko pogojene.

Če govorimo o 200 najbolj prodajajo v drog na recept v ZDA, nato pa 59% od 27 najpogostejših stranskih učinkov - so posledice genetske variacije nekaterih encimov. Številni drugi dejavniki, kot so starost, duševnega stanja in drugih bolezni, je treba upoštevati tudi.

In kljub temu, genotip bolnika - to je najbolj pomemben dejavnik.
Companion Dx podjetje začelo ponujati Zdravniki alternativo standardno zdravljenje "za vse" in metodi "poskusov in napak", katerega žrtve so pacienti, kot so Michael. Stranski učinki terapije z zdravili za - nikakor ni zdravniških napak, ampak tudi povzročajo ogromno škodo za zdravje bolnikov.

Leta 1998, meta-analiza 39 prospektivnih študij, opravljenih v ZDA, je pokazala, da je 106.000 Američanov vsako leto umre zaradi neželenih učinkov drog. Pogostost neželenih dogodkov med ambulantne bolnike je potem 50.1 primerov na 1000 oseb na leto terapije z zdravili za. Hkrati je 38% neželenih dogodkov, ki so razvrščene kot "resno", bi se bilo mogoče izogniti z uporabo genetsko časa za analizo.

Farmakogenetsko testiranje z Companion Dx

Farmakogenetsko testiranje - sodobna alternativa metodi "poskusov in napak".Poznavanje genotipa bolnika, značilnosti njegovega metabolizma pomaga zdravnik določi odmerek pravilni veliko zdravil skupnega recept, vključno z:

• zaviralci beta.
• antiaritmike.
• Triciklični antidepresivi.
• selektivni inhibitorji ponovnega privzema serotonina.

• opioidnimi analgetiki.
• Antikoagulanti et al.

Danes podjetje nudi spremljevalne DX sodobne genetske teste, ki zanesljivo opredeli in razvrsti CYP2D6, CYP2C9 (plus VKORC1 za varfarin), NAT2 in počasi, normalno in super-hiter obliko.

Genetsko testiranje sistema v skladu s svojim zdravnikom o možnih interakcij med zdravili zaradi polimorfizmov testiranih encimov, celo ob prehrane (!) pacienta v mislih, uporabljajo zeliščnih dodatkov in OTC zdravil.

Companion Dx ponuja edinstveno priložnost, da se takoj ogledate na značilnosti v presnovi določene osebe, izogibanje napačen cilj.

Citokroma CYP2D6, CYP2C9 (vključno VKORC1) in CYP2C19, ki je testiranje sistema, so odgovorni za presnovo skoraj polovico najpogostejših zdravil na recept. Toda med njimi je veliko takih, ki imajo zelo majhno terapevtsko širino, ali več interakcije z drogami.

Če menimo, da trenutno raziskave, polovica bolnikov ima določene genetske variacije (spremembe, pomanjkanje genov), kar je povzročilo motnje presnove drog. Genotipizacija, da bi preprečili neželene učinke - je dragoceno orodje, ki je že uvedla v praksi zdravnikov, in jutri bo sestavni del.

Uporaba farmakogenetsko testiranja za zdravnika:

• Največja učinkovitost individualno obravnavo.
• Zmanjšanje pogostosti neželenih učinkov zaradi svoje napovedi.



• Sposobnost, da ohrani svojo prakso "na robu" znanstvenega napredka.

Uporaba farmakogenetsko analize za bolnika:

• Zaupanje v učinkovitosti in varnosti zdravljenja.
• Enostavno in hitro izbiro odmerka in režima.

Razpoložljivi testi farmakogenetiãni danes vključene v Companion Dx

1. CYP2D6 ali citokrom P450 2D6.

Ta citokrom med najbolj raziskana encim pri preoblikovanju drog. CYP2D6 sodeluje pri presnovi skoraj četrtina obstoječih zdravil na recept vključno inhibitorjev ponovnega privzema serotonina triciklični antidepresivi, beta blokatorji (npr Inderal) in tip 1A antiaritmikov.

Približno 10% prebivalstva se počasi deluje oblika tega encima, in pri 7% ljudi zazna obliko ultrahitre. 35% so nosilci nefunkcionalne alel 2D6, poveča nevarnost stranskih učinkov pri teh posameznikih, zlasti ob nekaj zdravil, ki so najbolj "naloženo" encimskega sistema.

Encim CYP2D6 sodeluje pri presnovi teh zdravil: hidrokodon, amitriptilin, loratadin, cyclobenzaprine, metoprolol, tamoksifen, difenhidramina, itd CYP2D6 je odgovoren za pretvorbo kodein predzdravila v svojo aktivno obliko - torej, to zdravilo ne deluje dobro na počasno presnavljajo CYP2D6 ..

2. CYP2C9 ali citokrom P450 2C9.

CYP2C9 - to je prvi način presnove varfarina (kumadin), in fenitoin (Dilantin). Približno 10% prebivalstva so nosilci vsaj en alel počasnega obrazca CYP2C9, in ti ljudje mogoče zdraviti le z 50% standardne varfarina odmerka - visok odmerek za njih bi bila strupena.

Druga zdravila, ki se presnavljajo s sodelovanjem CYP2C9, vključujejo izoniazid, ibuprofen, amitriptilin, sildenafil, sulfonamidov, naproksen, tetrahidrokanabinola (zdravilo le v ZDA).

3. CYP2C19 ali citokrom P450 2C19.
P450 2C19 povezan s presnovo klopidogrela (Plavix), karisoprodol, diazepama, fenitoina in drugih.

Na voljo je danes na testih je treba naročiti posebej

1. CYP1A2 (citokrom P450 1A2).

P450 1A2 je povezan s presnovo amitriptilin, olanzapin, haloperidol, duloksetin, propranolol, teofilin, kofein, diazepam, klordiazepoksida, tamoksifen, estrogena in cyclobenzaprine.

2. NAT2 (N-acetiltransferazne 2).

Ta encim je v drugi vrsti, ki deluje na isoniazida, prokainamid, sulfasalazin (Azulfidine). Pojavnost "počasno acetilirnim» NAT2 v različnih etničnih skupin v območju od 10% do 90%.

3. 5HTT.

Ta snov sodeluje pri prevozu serotonina je povezana s spremembami v izkoristkom SSRI skupini zdravil - selektivnih inhibitorjev ponovnega privzema serotonina. Približno 40% prebivalstva Severne Amerike imajo genetske variacije 5HTT, ki ima za posledico počasnega odziva na zdravljenje te skupine zdravil.

4. UGT1A1 (UDP-glukuronoziltransferaze).

UDP-glukuroniltransferaze deluje na citotoksično zdravilo irinotekan (Camptosar). Zdravilna oblika irinotekana, SN-38, se presnovi prek UGT1A1, ki ima nešteto genetske variacije. Približno 10% bolnikov, v ZDA imajo genetske variacije v UGT1A1 * 28, ki povečuje tveganje za hude in celo življenjsko nevarne nevtropenije s standardnimi odmerki irinotekan.

5. DPD (dihidropirimidin dehidrogenazo).

Dihidropirimidin dehidrogenaza potreben za pravilno presnovo 5-fluorouracil. Ta encim se odlikuje z visoko polimorfizem. Približno 3-8% bolnikov ima genetske variacije DPD, ki povzroči hude toksične reakcije - v redkih primerih je 5-fluorouracilom pri takih ljudeh tudi pri nizki odmerek lahko povzroči smrt.

6. HLA-B * 5701.

Ta gen je vpleten v presnovo abakavir drog (Ziagen). Test za občutljivost na abakavir, pogosto dajemo v zdravljenju HIV / AIDS, je treba ugotoviti 8% ljudi z abakavir kombinacijo zdravil (Trizivir, Epzicom) lahko povzroči življenjsko nevarne preobčutljivostne reakcije.

Več podrobnosti o službi farmakogenetsko vas testiranje se lahko učijo iz spletne strani uprave MedBe.ru.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný