Sindrom Phelan-makdermita je narejen prvi polnem obsegu dela na svoji študiji

Mutacija ali uničenje SHANK3 gen je eden izmed najpogostejših vzrokov, povezanih z motnjami avtističnega spektra in razvoj Phelan-MakDermita sindrom, težka vrsta avtizma.

Do sedaj so zdravniki sklicevala na retrospektivni pregled in študij prejšnjih primerov te bolezni, za razumevanje svojih lastnosti in zaradi sprememb v SHANK3.

V prvi celovito študijo dr Alex Kolevzon (Alex Kolevzon) in dr Joseph Buxbaum (Joseph Buxbaum) sistematično udeležilo od centra avtizma Seaver.

V tej študiji je bilo za 32 bolnikov z genom motena SHANK3- To dejstvo je pomembno pri oceni kliničnih simptomov in njihovega razmerja s stopnjo uničenja gena udeležili tudi.

"Prejšnje študije so ne uporabljajo za projekcije sindrom razumevanje Phelan-MakDermita in razširjena, povezanih z avtizmom niso preučevali s pomočjo zlatega standarda testiranja," pravi dr Kolevzon. "Tam je uveljavljen standard za ocenjevanje tovrstnih avtizma, in naše delo zagotavlja vodilno vlogo pri njenem razvoju."

Od 32 bolnikov, sodeluje 84% ustreza kriterijem za bolezni, povezane z avtizmom. 77% bolnikov je imelo globok duševnem razvoju, 19% uporablja različne oblike verbalne komunikacije. Druge skupne značilnosti so nizek mišični tonus, motnja hoje, in napadi. Raziskovalci so ugotovili tudi, da je bolezen večja stopnja uničenje genske SHANK3 hujši.

"Naši rezultati predložijo dodatne dokaze o pomembnih odstopanj, povezanih s pomanjkanjem gena SHANK3», pravi dr Kolevzon. "Znanje stopnjo uničenja tega gena je pomembna za posameznega bolnika načrt zdravljenja. Rezultati zagotavljajo dolgoročno potrebne smernice pri razvoju standardizirane metodologije za oceno lastnosti in simptome te bolezni. "

Del sodelovali v tej študiji vključeni bolniki nato obrnil v kliničnem preskušanju inzulinu podoben rastni faktor-1 (inzulinu podoben rastni faktor-1, IGF-1), ki je na voljo na tržišču material za uporabo v zamudo rasti tkiv in celic. To zagotavlja preživetje živčnih celic, sinaptične zorenja in plastičnost.

Glavni cilj raziskave je bil, da se osredotoči na ključne manifestacij sindroma Phelan-MakDermita. Ti vključujejo socialni umik in jezikovno invalidnosti, ki ga je mogoče izmeriti z vedenjskimi in objektivnih vidikov. Klinična preskušanja IGF-1 so bili podprti z delom z gensko spremenjenih miših z mutacijami v genu SHANK3. Oni so bili usmrčeni s skupino dr Özlem Bozdag (Özlem Bozdagi) Seaver je vodila iz istega centra. Ti preučila delovanje možganov miši z gensko mutacijo in če predklinične dokazov o pozitivnih učinkov IGF-1. Rezultati so bili objavljeni v "Molecular avtizem" revijo.

"Seaver Center je v edinstvenem položaju, da oceni pridruženih z avtizmom, obe molekularne in klinični ravni," pravi dr Buxbaum.

"Te zmogljivosti nam postavite v edinstvenem položaju, zahvaljujoč kateremu smo lahko videli celotno sliko - razmerje med genetskih in vedenjskih dejavnikov teh bolezni -. In za razvoj novih metod zdravljenja, kot tudi izboljšanje obstoječih"

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný