GuruHealthInfo.com

Družinska hiperholesterolemija simptomi, zdravljenje in svetovanje

Video: Katera zajci bolezni je mogoče preprečiti in zdraviti nekateri ne smisla?

Dedna (družinska) hiperholesterolemije - je genetska problem, ki je povezana s povišanimi nivoji holesterola v krvi in ​​visoko tveganje za kardiovaskularno bolezen.

Zdravljenje družinsko hiperholesterolemijo vključuje prehrano, redno vadbo, in prejeli preventivnih zdravil, ki zmanjšujejo holesterol. Ta bolezen je znana tudi kot družinsko hiperlipidemije ali xanthelasmatosis hiperholesterolemije mutacijo receptorja LDL.

Holesterol je naravna sestavina celičnih membran. Potrebno je mnogo biokemičnih procesov v telesu, vključno s sintezo hormonov. Holesterol smo dobili predvsem iz živalskih živil. Nekateri količino holesterola, ki jih naša jetra.

Holesterol v krvi je tradicionalno razdeljena na "slabo" in "dobro". Z "slabega" holesterola so lipoproteini nizke gostote ali LDL. To je tisti, ki so odgovorni za razvoj ateroskleroze - zamašene arterije patoloških. Z "dober" holesterol pomeni lipoproteinov visoke gostote (HDL), ki vodijo LDL pod nadzorom in pomaga zmanjšati tveganje za bolezni srca in ožilja.

Družinska hiperholesterolemija - je dedna bolezen, ki je odgovoren za 10% bolezni koronarnih arterij, ki se pojavijo zgodaj v življenju, v aktivnih prebivalcev, mlajših od 55 let. Razlog za hiperlipidemijo je družinsko genska mutacija, ki se pojavi v enem od od 200-300 ljudi.

Dejavniki tveganja vključujejo družinsko hiperholesterolemijo:

• Zgodovina bolezni v družini.
• Srčni infarkt v zgodnji mladosti s sorodniki.
• Visoka stopnja LDL v enem ali obeh staršev, še posebej, če je odporen na zdravljenju.

znaki bolezni

Visok krvni holesterol sama ne povzroča nobenih simptomov. Oseba, ki ne bi vedel, o problemu dokler ne prestanejo krvne teste.

Simptomi te bolezni so lahko naslednji:

• Visoka raven holesterola v krvi

• Holesterol depoziti na kolenih, komolcih in zadnjice - xanthomas.
• bolečine v prsih, ki ga zoženje koronarnih plovil povzročil - angine.
• Srčni infarkt, ki se pojavljajo v relativno zgodaj.

Mehanizem družinsko hiperholesterolemijo

Holesterol je dostavljena celic skozi krvni obtok. LDL molekule so pritrjeni na posebne receptorje celic, pri čemer, kot so ga ustvarili za njih (na "ključem"). Zaradi prisotnosti teh receptorjev holesterola vstopi celice in izpolnjevati svoje naravne funkcije.

Gene na kromosomu 19, ki se imenuje LDLR-gen kodira celične receptorje. V družinsko hiperholesterolemijo pri bolnikih s podedovano mutacijo receptorja LDLR;-gena, ki vpliva na razvoj holesterola receptorjev, njihovega števila in strukture. To pomeni, da je LDL ni dobro absorbira v celice, ki ostanejo v prosti obliki v krvni obtok. Visoka LDL raven holesterola v krvi vodi v razvoj ateroskleroze - osnovni vzrok srčnih napadov in drugih hudih bolezni.

Dedovanje družinsko hiperholesterolemijo

Družinska hiperholesterolemija - je tako imenovana avtosomno dominantna motnja. V številnih primerih je okvarjen gen podedovali od enega nositelya- v redkih primerih, oba starša sta prevozniki.

1. okvarjen gen iz enega od staršev.




Če eden od staršev je nosilec ene normalne in enega okvarjenega gena v paru, vsak otrok ima 50% možnosti za dedovanje en mutiran gen. Tveganje za razvoj bolezni srca in ožilja zgodaj v življenju je odvisna od starosti in spola bolnika otrok:

• V 50% moških s to boleznijo razvije bolezen koronarnih arterij, preden pridejo do 50 let.
• Vse 100% moških, rojenih od podpore družine hiperlipidemije, bo koronarne srčne bolezni trpijo za 70 let.
• Približno 85% od teh ljudi se lahko zgodi srčni napad preden dosežejo starost 60 let.
• 12% žensk podedovala to mutacijo, vsako koronarna bolezen pred starostjo 50 let. Približno 74% jih bo utrpel koronarno bolezen za 70 let.

2. okvarjen gen od obeh staršev.

V tem primeru je bolj pesimistična napoved - eden od štirih otrok (25%) je podedoval dve okvarjene gene, neposredno v parih. V tem primeru, otrok razvije hudo koronarno bolezen v prvih desetletjih življenja, tudi v otroštvu. Ta oblika družinsko hiperholesterolemijo odporen na zdravljenje. Kljub vsem ukrepom, tveganje za srčni napad, je zelo visoka. Bolniki se lahko pojavi intenzivno odlaganje odvečnega holesterola pod kožo - veliko xanthomas na kolena, komolce, zadnjice.

diagnozo bolezni

Diagnozo družinsko hiperholesterolemijo se določi glede na rezultate številnih testov, vključno z:

• Fizični pregled.
• Krvni testi za holesterol.
• Heart Study (obremenitveni test).
• Genetska analiza za potrditev.

Zdravljenje družinsko hiperholesterolemijo

Ker je bolezen dedna, ni popolna ozdravitev od njega. Terapija je namenjena zmanjševanju tveganja za koronarne bolezni in srčnega napada.

Priporočila vključujejo:

• Spreminjanje prehrane. Bolniki so zelo priporočljivo, da se zmanjša vnos živil, ki vsebujejo holesterol in nasičene maščobe. Prav tako je koristno, da bi jedli več vlaknin - sveže sadje in zelenjavo. Po 3-4 mesecih take diete zdravnika v vodi ponavljanja preskusov, da odloči o nadaljnjih ukrepih. V vsakem primeru, prehrana - to je bistven sestavni del zdravljenja!
• Rastlinski steroli in stanoli. Te snovi so strukturno podobni holesterola, vendar se ne absorbirajo celice v telesu. Študije so pokazale, da je uporaba sterolov in stanolov privede do zmanjšanja ravni holesterola v krvi. Viri teh snovi so koruza, riž, oreški, in rastlinska olja.
• Vaja. Redna vadba pomaga zmanjšati raven holesterola v krvi, kar potrjujejo številne študije.
• Nadzor telesne teže. Debelost - je zelo pomemben dejavnik tveganja. Vzdrževanje normalen indeks telesne mase (ITM) - je eden glavnih ciljev zdravljenja. Poleg tega, da zmanjšuje tveganje za razvoj ateroskleroze, bo boj proti debelosti pomaga zmanjšati verjetnost sladkorne bolezni in drugih bolezni.
• Opustitev kajenja. Strupene sestavine tobaka sproži primarni vaskularno poškodbo, ki se začne postopno ateroskleroze in arterijske okluzije.
• zdravljenje zasvojenosti. V zelo majhnem odstotku bolnikov z družinsko hiperlipidemijo izkaže znižati raven holesterola brez drog. Velika večina bolnikov potrebuje stalno sprejem posebnih agentov, kot so statini (atorvastatin, simvastatin, lovastatin).
• druge oblike zdravljenja: LDL afereze, ki je čiščenje krvi lipoproteinov s posebno aparaturo.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný