Hipogonadotropen hipogonadizem

Definicija pravi, da je nepreklicen pogoj, ki zahteva nadomestno zdravljenje. Če poleg gonadotropni insuficienco, ni pomanjkanja drugih hormonov hipofize, rasti do starosti diskontinuitete, bolniki imajo normalno rast, v primerjavi z bolniki z ustavno zamudo pubertete. Bone starost običajno ni daleč zadaj v otroštvu iz potnega lista, vendar ne napredujejo po bolnik doseže starost, pri kateri naj bi spolni steroidi stimulacijo skeleta zorenje. Če gonadotropna insuficienca spremlja pomanjkanje GH, je izrazit zaostanek v rasti.

Motnje centralnega živčnega sistema

1. tumorji. Tumor hipotalamusa ali hipofize lahko poškoduje hipotalamus-hipofiza-žlez, kot tudi nadzor nad izločanje GH, ACTH, TSH, PRL in vazopresina. Tako lahko zamude pubertete manifestacija tumorji centralnega živčnega sistema in lahko spremljajo koli izmed naslednjih stanj: GR insuficience, sekundarni hipotiroidizmom, sekundarni hypocorticoidism, hiperprolaktinemije in diabetes insipidus. Pridobljene kombinirani pomanjkljivost funkcije adenohypophysis in neurohypophysis je razlog za izključitev tumorjev-hipotalamus hipofize regijo.
Craniopharyngioma je ena izmed najbolj pogostih vrst tumorjev hipotalamus-hipofiza regiji, ki privedejo do pomanjkanja ali zamude pri spolnem razvoju. To neoplazma derivat meha Rathke, vendar se lahko lokaliziran v suprasellar regiji. Craniopharyngioma najpogosteje pojavljajo v starosti med 6 in 14 let. Prve pritožbe so lahko glavobol, zamegljen vid, zaostanek v rasti in poliurija polidipsiya- prvi znaki bolezni vključujejo motnje vida, atrofija vidnega živca ali vidnega živca edema. Klinični znaki lahko odraža gonadotropnoj, ščitnice insuficienco ali pomanjkanjem GH. Laboratorijski testi lahko prepoznajo določene vrste hipofize insuficience. Do takrat, ko diagnoza kostne starosti je običajno za potni list.
Značilnost je craniopharyngioma kalcifikacija suprasellar površino, na podlagi stran kraniogramme kalcifikacije opazili pri 80% bolnikov, ki so še vedno pogosto ta funkcija pokazala računalniško tomografii- vendar ni zaznati s pomočjo magnetno resonanco kalcifikacija. Ko tomografije (CT ali MRI) tumorja ima pogosto obliko cist in zaznano temno tekočino z visoko vsebnostjo holesterola med operacijo. Stopnja rasti v craniopharyngiomas zelo različni - nekateri rastejo zelo počasi, drugi pa so zelo agresivni. Endosellyarnye Majhni tumorji so lahko odstranimo transnazalno, pomembna velikost tumorja in zahtevajo delno resekcijo mu sledi radioterapijo.
Z ekstrasellyarnym tumorji vključujejo hipotalamus in vodi k razvoju spolnega infantilizem so germinomas, gliom (včasih z nevrofibromatozo) in astrocitom. Vendar lahko ti tumorji povzroči tudi prezgodnji spolni razvoj - odvisno od vrste hormonske aktivnosti in lokaliziranje tumorja. Tako intrasellyarnye tumorja kot chromophobe adenomov so redke pri otrocih v primerjavi z odraslimi. Hiperprolaktinemije - z ali brez diagnosticirali ali microadenomas galaktorei - pubertata- lahko zavleklo spolni razvoj napreduje med zdravljenjem, za zmanjšanje vsebnosti prolaktina.

2. Drugi pridobljene motnje centralnega živčnega sistema. Te spremembe lahko privede do hipotalamus-hipofiza disfunkcije. Če granulomatozno bolezni - kot so bolezni Henda-Shyullera-krščanske ali X histiocitozo - vplivajo na hipotalamus, najbolj pogosto razvijejo diabetes insipidus, vendar pa se lahko razvijejo hipotalamus in druge kršitve, vključno z odpovedjo gonadotropinov. Redkejše vzroke hipogonadotropen hipogonadizem lahko tuberculoid ali sarkoidoznye granulomi postinfection druge vnetne lezije, vaskularnih motenj ali poškodb.

3. Napake razvoja. Pomanjkljivosti centralnega živčnega sistema lahko povzroči hipogonadotropen hipogonadizem ali druge vrste hipotalamus disfunkcije. Volčje žrelo in druge prirojene deformacije v ustih in zgornja ustnica lahko povezana tudi s hipotalamično disfunkcijo. Optika displazija je povezan z majhnega vladna hipoplastična optičnega diska in - pri nekaterih bolnikih - s pomanjkanjem preglednega particiji pneumoencephalography, CT ali MRI (Septo optičnih displazija) - pogosto povezana s pomanjkanjem hormonov hipotalamusa. Optični hipoplazija ali displazija, je treba jasno razlikovati od optičnega atrofii- optična atrofija je pridobljeno stanje in je lahko pokazatelj prisotnosti hipotalamus-hipofiza tumor. Kombinacija sprednjega režnja hipofize insuficienco in neyrogipofi dne se lahko vidi na prirojenih napak mediana strukturah ali pridobi motenj. Razvoj te kombinacije v zgodnji mladosti je bolj značilna za prirojenih poškodb, medtem ko je bolj verjetno, da kažejo na prisotnost tumorja pojav bolezni kasneje v življenju.

4. Radioterapija. Obsevanje centralnega živčnega sistema, ki vključuje hipotalamus-hipofiza območja lahko povzroči gipogo-nadotropnomu hipogonadizem, ki se začne na po postopku 6-18 mesecev (ali več). GH izločanje vpliva bolj pogosto kot gonadotropini funkcijo in pomanjkanje GH razvija tudi potem, ko je majhen odmerek sevanja 18 Gy. Druge vrste pomanjkanja hipofize (hipogonadizma, hipotiroidizem) in hiperprolaktinemijo navadno opazili pri višjih odmerkih sevanja.

Izolirano gonadotropna pomanjkljivost

Pri bolnikih z izoliranim pomanjkanjem gonadotropina, pa normalno izločanje GH, je normalna rast adolescence, ki pa val rast se zmanjša. So eunuchoid telesnih razsežnosti, obseg roko gugalnica presega rast in zmanjšati razmerje med velikostjo zgornje in spodnje segmentu telesa. V obdobju pubertete so zaostajala starosti kosti potnega lista, in še naprej raste, ko je oseba ostala zdravo rast.
Najpogostejša oblika hipogonadotropen hipogonadizmom je Kallmann sindrom 1. Pri teh bolnikih, hipogonadotropen hipogonadizem spremlja hipoplazije ali aplazije od vohalnih žarnice in hyposphresia ali anosmiey- Zanimivo je, da so sami pacienti ne opazijo, da se ne razlikuje vonjave, in le posebne vohalne testi ga lahko identificirati. Ko Kallmann sindroma ne migrirajo nevronov, ki vsebujejo GnRH iz vohalnih ploščo (kjer so bili proizvedeni) v medialni bazalnega hipotalamusa. To je dedna sindrom z različnimi klinične manifestacije, pri katerih s strani družinskih članov anozmija so lahko z ali brez hipogonadizem. -X vezano Kallmann sindrom razvije zaradi genske izbrisa v Hr22.3 regiji, zaradi pomanjkanja KAL gena, ki se odpre, da kodira adhezijske molekule povzročajo. Kallmann sindrom opazimo povezavo z duševno motnjo, hondrodisplazija punctata in X-vezan ihtioze, ki se razvije zaradi pomanjkanja steroidno sulfataze. Bolezni, povezane s Kallmann sindroma lahko vključujejo ledvic in kosti lezije, poleg tega pa je mogoče opazovati nespuščenega moda, ginekomastija in debelosti. Opisano premiki ogledalo rokah (dvoročnih sinkinezija) z-MP potrjena kršitve hrbtenjače. Ponavadi je značilna visoka rast, čeprav je dosegel kasneje. Kallmann sindrom 2 se deduje avtosomno dominantno način, ki je povezan z genom mutacijo FGFR1. Kallmann sindrom 3 deduje avtosomno recesivna način.

Video: hipogonadizem in hormonsko nadomestno terapijo (HRT)

} {Modul direkt4

Čeprav se zdi, da je poljub-GRP54 peptida in igra pomembno vlogo v začetek pubertete, še vedno opisane le nekaj pacientov s poškodbami v sistem "kiss-peptida-GRP54», ugotovljenih po raziskavi več družin in njihovih sorodnikov. V prvem primeru okvare teh molekul so bile opredeljene v družini z več sorodnikov imel gipogona-dotropny hipogonadizem.
Drugi primeri hipogonadizmom lahko pride občasno ali skozi avtosomno recesivno dedovanje brez anozmija poti zaradi napak v mnogih genov, vključno GnRHR, GPR56, SF-1, HESX-X, LHX3 in PROP-X. Z hipogonadotropen hipogonadizem povezano-X vezan kongenitalno adrenalno hipoplazije, povezane s tem sindromom pomanjkanjem glicerol kinaze in mišično distrofijo. Mnogi, vendar ne vsi bolniki imajo mutacije gena DAX1 lo-Kusa Hr21.3-r.21.2. To je opisano avtosomno recesiven način dedovanje kongenitalni adrenalni hipoplazijo.
Nekateri bolniki trpijo samo izločanje LH in praznovali spermatogeneze brez izločanje testosterona (sindrom rodovitna evnuh) - v drugih primerih pa je bilo pomanjkanje samo FSH.

Video: hipogonadizem

Idiopatske hipofize pritlikavost

Pri bolnikih s prirojenim pomanjkanjem GH zgodnje zaostajanja v njih roste- ta funkcija razlikuje od bolnikov s pomanjkanjem GH o ozadju hipotalamusa tumorjev, ki ne raste po začetku bolezni. Tudi če bolniki s pomanjkanjem GH ni gonadotropni insuficienca brez zdravljenja GH so zapisali v puberteti zamude, povezane z zamudo kostne starosti. Vendar, če bodo prejeli ustrezno terapijo človeškega rastnega hormona, spolni razvoj se začne v trenutku. Pri bolnikih s kombinacijo GH in pomanjkanje gonadotropin pubertete se ne zgodi, tudi če je njihova kosti starost doseže starost nastopa pubertete. Idiopatski hipopituitarizem običajno pojavi občasno, vendar lahko avtosomno recesivna in X vezano dedovanje steza.
Pri bolnikih z anamnezo idiopatska hipo-pituitarizmom pogoste rojstne travme ali predstavitev medeničnih. Medenični vstavi predstavitev pojavlja pogosteje med bolnike.
Prepoznavanje takoj po sindrom rojstva mikrofallosa (dolžina penisa < 2 см во время рождения вследствие гонадотропной недостаточности или дефицита ГР) и неонатального гипогликемического криза (вследствие врожденной недостаточности АКТГ или ГР) требует немедленного лечения во избежание повреждения центральной нервной системы (эти проявления могут наблюдаться при септо-оптической дисплазии). У пациентов с этим синдромом не наступает спонтанный пубертат. Тестостерон в низких дозах (тестостерона энантат, 25 мг внутримышечно каждый месяц, 3 инъекции) может увеличить размер пениса младенцев мальчиков с врожденным гипопитуитаризмом без значительного влияния на костный возраст. Микрофаллос может быть и у взрослых мужчин с изолированной недостаточностью ГР- на фоне терапии человеческим ГР у таких пациентов размеры полового члена несколько увеличиваются. Важно отметить, что при ги-попитуитаризме лечение тестостероном приводит к адекватному увеличению размеров пениса, и нет необходимости рассматривать возможность перемены пола.

druge kršitve

1. Prader-Willijev sindrom. Prader-Willi sindrom se pojavlja občasno, in njene manifestacije so hipotenzija, plodu in novorojenčku, nizko hranjenje rast revnih v otroštvu, potem pa neutrudnim apetit, kar pripelje do označenega ozhireniyu- značilnim oči z mandljevim velikimi očmi, majhnimi rokami in stopami- duševne zaostalosti in čustvena nestabilnost v posameznikih tako zamudo menarhe v polov- za dekle micropenis in kriptohidizem pri moških. Pri teh bolnikih je pogost simptom osteoporoze je najstnik, ampak če nadomestno zdravljenje prikazuje spolne steroide, ponavadi pomaga obvladovati z osteoporozo. Popravek vedenja lahko pomaga nenadzorovano pridobivanje telesne teže. Bolniki našel izbris ali prenos kromosomov 15ql 1-13, pridobljen s father- nepravilnosti, če je pridobljeno iz matere območje razvija Angelmana sindrom. Za diagnozo bolezni izvedemo in situ fluorescentni gidridizatsiya ta kromosom regiji.

2. sindromi Laurence-Moon-Bardet-Biedl in. Ta avtosomno recesivna stanja, označenega z debelostjo, nizke rasti, duševne zaostalosti, mrežnice pigmentacije očesa. Pri bolnikih s temi sindromi pogosto diagnosticiranih hipogonadotropen hipogonadizem in primarni hipogonadizem. Razlika med sindromov, da Bardet-Biedl sindrom (mutacije 1,2,4,6, 7 ali 8 kršitve povezane z bazalno telo napako ciliarnih celic) so značilni paraplegije, medtem ko je za sindrom Lawrence-mun - polydactyly in debelost. V zadnjem času je bilo predlagano, da se ti dve sindromi opisujejo enako stanje, kot se je verjelo v preteklosti.

3. kroničnih bolezni in podhranjenost. Zapoznele pubertete je lahko posledica kroničnih bolezni ali podhranjenost. Na primer, pri otrocih s hudo astmo je označena zapozneli spolni razvoj, ki vodi k nizki rasti v adolescenci, čeprav so dosegli normalnih višin v prihodnosti. Otroci z drugimi kroničnimi boleznimi v dolgoročno opazovanje tudi ni označeno popolno blagopoluchiya- za primer, pri okuženih s HIV, mladostnikov imajo nizko rast in počasen spolni razvoj. Hujšanje več kot 20% od ideala - zaradi kronične bolezni ali dieti prostovoljno - lahko privede do razvoja gonadotropini nedostatochnosti- okrevanja telesne teže na idealu običajno vodi do ponovnega gonadotropini funkcije.
Kronične bolezni lahko vplivajo na puberteto, ne glede na moč. Na primer, hipotalamus hipogonadizem je pogosta pri talasemijo, navkljub rednih transfuzij krvi in ​​s kelatorji terapijo.

4. anoreksije nervoze. Anoreksija nervoza je stanje, v katerem je izguba teže telesa, povezana s hudo psihično motnjo. Ta pogoj se običajno pojavi pri ženskah z okvaro percepcije lastnega telesa, in se kaže v značilnem vedenju: zavrnitev hrane in bruhanja po zaužitju. Hujšanje je lahko tako velika, da lahko razvijejo smrtno nevarne bolezni, kot so imunske disfunkcije, vode in ravnovesja elektrolitov in kardiovaskularni kolaps. Pri teh ženskah klasični simptom je primarni ali sekundarni amenoreja, ki se pojavi v določenem hujšanje, čeprav je ugotovitev, da ženske z anoreksijo nervozo menstruacijo preneha pred znatno znižanje telesne teže. Druge motnje endokrinih z anoreksija so zvišane ravni GH in zmanjšanje IGF-1 (ki je značilna za različne vrste stradanja), koncentracija trijodotironin zmanjša, redukcijo 1,25-dihidroksivitamin D3 in povečanja 24,25-hidroksivitamin D3 koncentracij koncentracijah. Obnova telesne teže na ustrezni stopnji rasti pa ne vodi do takojšnje obnove menstrualnega ciklusa. Izrazito povečanje incidence anoreksija med baletniki in študenti baleta uchilisch- pri teh bolnikih pride do povečanja stopnja odkrivanja skolioze in mitralne insuficience. Funkcionalna amenoreja lahko pojavijo tudi pri ženskah z normalno težo, ki je utrpel psihološki stres. Ženske z anoreksijo nervozo so označene spremembe endokrine, bolj značilne za zgodnji fazi pubertete: zmanjšanje porasta LH odziv na GnRH, kršitev mesečnega cikličnega izločanje gonadotropinov, slabotnega dnevni ritem izločanja gonadotropina.

5. Povečana fizične aktivnosti. Dekleta, ki se redno ukvarjajo z elektrarnah športi (kot so dviganje ali balet), je mogoče opaziti thelarche zamude menarche, zamude in motnje pravilnosti ali odsotnost menstruacije. Ta učinek ni vedno povezana z izgubo telesne teže, saj se nekatere ženske z amenoreja menstruacijskega ciklusa pri prenehanju obremenitve (na primer, postelja počitek v času bolezni) obnoviti. Nekatera dekleta povečana telesna aktivnost lahko postane vzrok za izostanek menstruacije, tudi z normalno telesno težo. Statistična analiza starosti menarhe v mater in šport, ki se ukvarjajo z njihovo hčerko, je pokazala, da se odloži razvoj nekaterih telovadci lahko povezana z genetsko predispozicijo za konec menarhe, kar kaže, da je glavni razlog za zamude pri menarhe ni v gimnastiki. Po drugi strani pa so zaskrbljujoči rezultati nekaterih raziskav kažejo, da intenzivno usposabljanje v gimnastiki od zgodnjega otroštva vodi do zmanjšanja končne rasti.

6. hipotiroidizem. Hipotiroidizem lahko povzroči zamudo vseh oblikah rasti in razvoja, vključno s spolnim razvojem in menarhe. V hudo primarni hipotiroidizem zaradi sočasnega povečanja vsebnosti prolaktina galaktoreja lahko pojavijo. Zdravljenje tiroksina zdravil opazili rast skok, normalno napredovanje spolnega razvoja in vzpostavitev menstrualnim ciklom. Nasprotno, v nekaterih bolnikih, huda hipotiroidizem lahko spremljajo prezgodnji spolni razvoj in galaktoreja zaradi povečane koncentracije prolaktina (Van Wick-Grambaha sindrom). Dokazano je, da lahko prekomerna proizvodnja tehnične delovne skupine spodbujajo izločanje FSH in povzroči povečano izločanje estrogena in razvoj mlečnih žlez.