Pozno kožna porfirija: simptomi, zdravljenje, diagnozo

Te porfirini kopičijo v koži in pod vplivom sončne svetlobe [vidnega in skoraj ultravijolično (UV) delu spektra] generirati proste radikale, ki povzročajo poškodbe kože.

Z kožne porfirijo so pozno kožna porfirija eritropoetska protoporfirija (EPG), kot tudi zelo redka prirojena eritropoietske gepatoeritropoeticheskaya in porfirija. Za akutnimi kožnimi manifestacijami značilne tudi.

V vseh kožne porfirijo, razen EPG, povečana občutljivost kože ji kaže enostavno ranljiv in bulozni izpuščaji. kožne spremembe ponavadi pojavijo v odprtih poškodovanih delih telesa (obraz, vrat, hrbet prstov in dlani). Kožne reakcije razvijejo postopoma, in bolniki pogosto ne vedo, da ne more ostati na soncu. V nasprotju s tem, ko se občutljivost EPG kaže v prvih minutah ali urah izpostavljanja soncu ter jo spremlja bolečina (od opeklino), ki traja dolgo, pogosto brez vidnih znakov kožnih lezij.

Porfirija cutanea tarda (TPP) - relativno pogoste porfirija, ki prizadene predvsem kožo. Pogosto so bolezni jeter. Simptomi vključujejo ranljiva koža, mehurji na odprtih območjih. Ključno vlogo v patogenezi prostate pripada. Več dejavnikov zmanjšajo prag fototoksičnih kožne reakcije - alkohol, estrogeni, okužbe s hepatitisom C in verjetne okužbe s HIV. Drog, z izjemo železa in estrogenov, ne povzročijo pojav simptomov. Diagnoza zahteva določitev porfirine v urina in blata. PEP je pomembno, da se razlikuje od dednih porfirija koproporfirije in pester. Zdravljenje je zmanjšati zaloge železa v krvi, ki ga bloodletting in spodbujanje izločanja porfirine klorokina. Preprečevanje pride do izogibanje sončni svetlobi, alkohol, estrogen in pripravki, ki vsebujejo železo.

Patofiziologije pozne kožne porfirijo

V nadzorni plošči, ki temelji na uroporfirinogendekarboksilazy okvare (UPFGD). Približno 80% sporadicheskaya- mutacijo v preostalih 20% - dedna.

Porfirinov kopičijo v jetrih in krvi predre kožo, ki povzroča občutljivost. Značilnost heterozigote UPFGD zmanjšana aktivnost za 50% ni dovolj za nastanek kliničnih simptomov. Vendar pa lahko več dejavnikov nadalje zmanjša aktivnost tega encima. Glavna vloga železa, ki je očitno generira kisikove radikale z oksidacijo inhibira UPFGD substrat. Zato je pomemben dejavnik tveganja je hemokromatoza. Alkohol, estrogeni in kroničnih virusnih infekcij, očitno nek način poveča aktivnost železovih ionov v jetrih. Zdravila pogosto povzroči akutno porfirijo, ko je komandna plošča odvzeta tak učinek.

Bolniki s ploščo pogosto poteka jetrnih patologij (kronični hepatitis C. sorodna hemosiderosis ali alkoholna bolezen jeter), ki je deloma posledica nabiranja porfirinov. Skoraj 35% bolnikov razvije ciroza, in v 7-24% primerov - karcinomom jetrnih celic.

Dve glavni oblike bolezni, tip 1 in tip 2, z istimi dejavniki, ki se kažejo enake simptome in se obravnavajo na enak način sprožijo. Njihova skupna razširjenost - približno 1: 10.000.

Če je nadzorna plošča 1 tipa (občasno) odpoved UPFGD omejena pechenyu- njena genetska osnova ni znana.

Ko je nadzorna plošča 2 pomanjkanja UPFGD tipa (družina) dedna hrbet avtosomnem prevladujočega z zmanjšano penetrantnih. To je manj pogosta kot sporadični PEP. Pomanjkanje encima je skupna vsem celic, vključno eritrocite. Ta oblika bolezni razvije v mlajših letih, včasih celo v otroštvu.

Pri uporabi več fotosenzibilizirnega drog (furosemid, tetraciklini, sulfonamidi, nekateri NSAID) lahko pride do plošče podobno stanje (psevdoporfiriya). Ker so porfirini slabo analizirajo, pri nekaterih bolnikih, dolgotrajno hemodializo, razvili kožne lezije, ki spominjajo na nadzorno ploščo. To stanje se imenuje psevdoporfiriey končne ledvične odpovedi.

Simptomi in znaki pozno kožne porfirijo

Bolniki se pritožujejo zaradi občutljivosti kože, predvsem na izpostavljenih delih telesa od sonca. Fototoksičnosti ni takojšnja, tako da bolniki vedno ne povezujejo svoje simptome pri izpostavljenosti sončni svetlobi.

Spontano ali po minimalni poškodbi na koži pojavijo tesen mehurji. Nastala erozije in razjede lahko okuži, počasi, da se pozdravi in ​​pustiti za seboj atrofičnemu brazgotine. Včasih sončna svetloba je rdečina, otekanje in srbenje. Tam lahko pordelost veznice, ampak drugje sluznice nedotaknjen. Koža je lahko opaziti na področjih hipo- ali hiperpigmentacija na obrazu - in hipertrihoza psevdosklerodermiya.

Diagnoza poznih kožne porfirijo

• Določevanje ravni v plazmi porfirinov, uroporphyrin in geptakarboksiporfirina urinske izokoproporfirina v blatu.

Na nadzorni plošči kaže ranljivo kožo in nastajanje mehurčkov pri sicer zdravih bolnikih. PEP je pomembno, da se razlikuje od akutne porfirijo z kožnih manifestacij [pester porfirija (VP) in dedna koproporfirija (NKT)], saj v slednjih primerih je mogoče dodeliti več zdravil, ki lahko povzročijo resne neyrovistseralnyh pojav simptomov. Treba iskati v zgodovini kažejo stik s kemikalijami, ki lahko povzročijo psevdoporfiriyu.

Medtem ko koncentracije porfirini plazmi povečajo za vse porfirijo, skupaj s kožnimi, za PEP so značilni povišani ravni uroporphyrin in geptakarboksiporfirina v urinu in blata v izokoproporfirina. Vsebina prekurzorja porfirinskega porfobiinogena (PBG) in 6-y-nolevulinovoy kisline (APC) v urinu, kadar je nadzorna plošča običajno normalno. Ko je nadzorna plošča tipa UPFGD 1 aktivnost v rdečih krvnih celicah normalno, in ko nadzorna plošča 2 tipa - se zmanjša.

Ker je komandna plošča Chapo spremlja hepatitis C, je treba opredeliti označevalcev bolezni v serumu (gl. Ch. "Hepatitis. Serologija"),

Zdravljenje pozno kožne porfirijo

Obstajata dve različni terapevtski strategije:

Video: Rak. Zgodnja diagnoza raka, zgodnje znake, simptome © Arly diagnozo raka

• Zmanjšanje zaloge železa v telesu;
• stimulacijo izločanja porfirinov.

Za pospešitev odpust teh pristopov je mogoče kombinirati. Učinkovitost zdravljenja je ocenil urinskih porfirinov določi vsakih 2-3 mesecev po doseganju popolno remisijo.

Video: Simptomi tuberkuloze pri otrocih

Zmanjšanje zaloge železa običajno dosegli bloodletting. Vsakih 2-3 tedne odstranimo približno 500 ml krovi- še pogostejše krvavitve izbiri povečano tveganje za anemijo. Ko je nivo feritina v serumu nekoliko nižja od norme, krvavitev ustavi. Ponavadi zadostuje 5-6 postopki. Vsebina porfirinov v urinu in plazmi postopoma zmanjšujemo (počasnejše, vendar vzporedno znižanje ravni feritina). Kožne manifestacije sčasoma zbledi. Potreba po ponavljajočih krvavijo pojavi le na ponovitve bolezni.

Za odstranitev odvečne porfirinov iz jeter s stimulacijo izločanja klorokina ali hidroksiklorokinonom se uporablja v majhnih odmerkih. Večji odmerki lahko povzročijo prehodno poškodbe jeter in poslabšala bolezen. Po obdelavi remisije prenehal.

Video: Top 5 najhujše bolezni 18 !!

V hudo okvaro učinek patologijo klorokina hidroksiklorokinom odsoten, in krvavitev zaradi obstoječo anemijo kontraindicirana. Vendar pa uporaba rekombinantnega eritropoetina mobilizira presežek železa in zmanjšuje resnost anemije, s čimer se lahko izvede izkrvavitvijo. V končni fazi odpovedi ledvic v kombinaciji s flebotomijo deferoksamina- deferoksamina komplekse z železom z dializo odstranjeni. Potrebno je uporabiti dializator s ultrapronitsaemymi membran pri zelo visoki hitrosti toka.

Otroci s simptomi PCP proizvajajo majhno bloodletting ali klorokina vnutr- dajati odmerek je odvisen od telesne mase.

Če se pojavijo simptomi na koži med nosečnostjo proizvajajo tudi krvavitve. V trdovratnih primerih lahko dodate so opazili manjše Klorokvin doze- teratogenih učinkov. S povečanjem gestacijsko simptome kože običajno izginejo, čeprav je to odvisno od stopnje hemodilucije in zmanjšati zaloge železa.

Med zdravljenjem, je plošča estrogen terapija pri ženskah po menopavzi prekinjen. Samo ena odpoved estrogena pogosto vodi do odpusta bolezni. Po remisiji lahko uporaba estrogena vozobnovit- boljšo uporabo transdermalnega načina dajanja oslabiti porfirogennoe učinke na jetra.

Preprečevanje pozno kožne porfirijo

Bolnike je treba izogibati sončni svetlobi, nosijo kape in zaprta oblačila, kreme uporabo s cinkovim oksidom ali titanovim dioksidom. Konvencionalni kreme, ne le UV prepustne, niso učinkovite, včasih pa pomaga sredstva za absorbiranje UVA (npr vsebuje dibenzilmetan). Alkohol je treba opustiti vedno, vendar estrogen zdravljenje po odpustu bolezni je običajno varno.