Akutna porfirija: simptomi, zdravljenje, prognoza, kaj je to?

Zasegi nekaterih zdravstvenih drog in drugih dejavnikov sprožijo. Diagnoza temelji na visoki stopnji i-aminolevulinske kisline in porfirinskega prekurzor porfobilinogen v urinu med napadi. Zasegi obrezana uvedbo glukoze ali C (v hujših primerih) na / v hem. Če je potrebno, simptomatsko zdravljenje, vključno z uporabo analgetikov.

Akutna porfirija vključujejo (v padajočem zaporedju frekvence) akutna intermitentna porfirija (PPE), pester porfirija (VP), dedna koproporfirija (NPC) in zelo redko C6-ALAD deficienco porfirija.

V heterozigote so akutna porfirija pred puberteto redka, kasneje -onil v 20-30% nosilcev encimski napak. Homozigoti in dvojne bolezni Heterozigoti pogosto očitno bolj resne simptome in je ponavadi v otroštvu.

oteževalnih dejavnikov

Učinek številne povzročilce običajno povezane s stimulacijo biosintezo hem v obsegu, ki presega zmogljivost okvarjenega encima. Kot posledica nakopičenih predhodnih sestavinah - porfobilinoten (PBG) in 5-aminolevulinske kisline (ALA) in v primeru ALAD deficienco porfirijo -onil ALA.

Pomembno vlogo igra hormonskih dejavnikov. Pri ženskah, napadi pojavljajo pogosteje kot pri moških, še posebej v obdobju hormonskih sprememb (tik pred menstruacijo, med uporabo peroralnih kontraceptivov v zgodnji nosečnosti).

Druge prožila vključuje zdravila (barbituratov, druga antiepileptična zdravila in sulfonamid antibiotikov) in spolnih hormonov, zlasti induciranje ALA sinteze encime in citokrom P-450 v jetrih. Napadi se običajno pojavi v prvem dnevu po izpostavljenosti obarjanje agentov. Pojav simptomov lahko izzovejo nizkokalorično in dieto nizko ogljikove hidrate, alkohol in organskih topil. Včasih se napadi pojavijo v ozadju pa nalezljivih in drugih bolezni, in duševnih izkušenj v kirurških posegov. Ponavadi je vzrok za napad obstaja več dejavnikov, ki jih je včasih težko prepoznati.

Video: 5 najbolj grozne bolezni na svetu

Če in NKP VI kožne manifestacije, ki jih sončni svetlobi sprožijo.

Simptomi in znaki akutne porfirijo

Za akutno porfirijo so značilni simptomi in znaki živčnega sistema, bolečine v trebuhu, ali oboje skupaj (neyrovistseralnye manifestacije). Večina nosilci gena napako v življenju izkušnje ne le nekaj epizod, ali jih ne čutijo. V drugih, simptomi ponovijo. Pri ženskah, so napadi pogosto omejena na faze menstrualnega ciklusa.

Napad akutno porfirijo

Akutni napadi so navadno sledi zaprtje, utrujenost, razdražljivost in nespečnost. Najpogostejši simptomi - bolečine v trebuhu in bruhanje. Bolečina je boleč in ne ustreza napetost trebušne stene mišice. To je povezano z toksični poškodbi trebušne živca ali ishemije organov zaradi lokalne vazokonstrikcijo. Ker ni vnetje, želodec ostaja myagkim- znaki peritonealno draženja so odsotni. Temperatura in število levkocitov normalno ali le rahlo povišanih. Paralitični ileus lahko spremljajo napenjanje. Urin med napadom postane rdeče ali rdečkasto-rjave barve in vsebuje PBG.

Lahko vpliva na vse dele perifernega in centralnega živčnega sistema. Težke in podaljšana napadi značilna motorične nevropatije. Sprva običajno okončine motonevronov (ki povzroči šibkost rok in nog), vendar v postopku lahko vključuje nobenih motoričnih nevronov in kranialno nervy- lahko razvije tetraplegije. Tabloid lezije privede do odpovedi dihanja.

poškodba CŽS lahko kaže napade ali duševnih motenj (apatija, depresija, vznemirjenost in celo psihoze s halucinacijami očitna). Konvulzije, halucinacije, psihotične vedenje, in so lahko povezane z hiponatriemijo ali Hypomagnesemia, ki ga spremlja srčnih aritmij.

Anksioznost in tahikardija so ga presežne kateholaminov- v redkih primerih Katekolaminski aritmije povzročijo nenadno smrt ponavadi posledica. Labilno hipertenzijo s prehodno zvišanje krvnega tlaka, če je ne zdravimo, povzroči spremembe v krvnih žilah, kar lahko povzroči nepovratno hipertenzijo. V središču odpovedi ledvic pri akutni porfirijo številni dejavniki-Glavni med njimi je verjetno hipertenzija, spremenila v kronično hipertenzijo.

Subakutne ali subkronićni simptomi

Pri nekaterih bolnikih, simptomi trajajo dalj časa, vendar manj izraziti (npr, zaprtje, utrujenost, glavobol, bolečine v križu, ali stegna, parestezija, tahikardija, težko dihanje, nespečnost, duševne spremembe, epileptični napadi).

Kožne simptomi EP in NPC

Tudi v odsotnosti simptomov neyrovistseralnyh koža postane enostavno ranljive in odprtih delih telesa pojavljajo bulozni izpuščaji. Bolniki pogosto ne vedo, da ne more ostati na soncu. Koža simptomi akutne porfirijo ne razlikujejo od tistih iz poznega kožne porfirijo.

poznih manifestacije

Motnje motilitete Med akutnimi napadi lahko povzroči trajno šibkost in med napadi. V drugi polovici življenja pri bolnikih z CPE in morda s SKP in nlo, še posebej po zadnjih napadih, povečano stopnjo jetrnih celic raka, visok krvni tlak in odpoved ledvic.

Diagnoza akutni porfirijo

• Urina v PBG.
• Ob pozitivnih rezultatov - kvantitativno določanje ALA in PBG.
• Če je potrebno, izvedeli vrsto bolezni - genetsko analizo.

Video: Porfir. predavanje MD Natalia Suponeva za zdravnike. 2. del

akutni napad. Diagnoza je pogosto zmotno kot akutnega napada posnema stanje "akutni abdomen" (ki pogosto vodi v nepotrebno operacijo) ali živčni ali duševne bolezni. Napad porfirijo je treba sum pri bolnikih, ki so predhodno ugotovljene nosilec gena za napako, ali tiste, ki so znaki v družinski anamnezi. Vendar tudi v primeru znanih prevoznikov gena napako, je treba oceniti možnost drugih vzrokov akutnega napada.

Glavni simptom je rdeče ali rdečkasto-rjave barve urina, ki ni bilo pred napadom. Zato morate preučiti urina pri vseh bolnikih kartonom bolečine v trebuhu (ki je brez očitnega razloga), še posebej v prisotnosti zaprtje, bruhanje, tahikardija, mišična oslabelost, simptomi tabloid ali duševnih motenj.

Za suma vsebnosti porfirija PBG v urinu določimo hitre kvalitativne ali delno kvantitativne metode. Pozitivni rezultati analize ali prepričljivo klinično sliko zahteva količinsko ALA in PBG (prednostno v istih vzorcev urina, ki so bili predhodno testiranih). Vsebnost PBG in ALA, več kot 5-krat višji kot običajno, kar kaže akutno napad porfirijo, razen če je bolnik nosilec okvarjenega gena, ki je višja izločanje porfirina predhodnih sestavinah potekala v latentni fazi bolezni.

Ko normalne ravni PBG in ALA je treba razmisliti o drugih diagnoz. Povečana vsebnost ALA pri normalnih ali nekoliko povišane ravni PBG kaže na zastrupitev s svincem ali ALAD-pomanjkanje porfirija. Analiza dnevne urina v takih primerih je neuporabna. Namesto, analizirati naključni vzorec urina, prilagojen za redčenju ravni kreatinina. Zato je treba določiti vsebnost elektrolitov in Mg. Vzrok hiponatriemijo lahko hudo bruhanje ali drisko po dajanju hipotonični raztopini.

Določanju vrste porfirijo. Ker zdravljenja akutne porfirijo je pomembna predvsem za odkrivanje prenašalcev gena okvarjenega med pacientovih sorodniki vsak tip koži, ki označuje vrsto bolezni. Če že imate podatke o vrsti porfirijo in mutacije v zgodovini družine, diagnoza je očitna, vendar pa se lahko potrdi z genetsko analizo. Za določitev aktivnost encimov za potrditev diagnoze ni potrebno. Če družina zgodovina se pri diagnostiki akutne oblike porfirijo ne kaže odlikuje kopičenje reprezentativnih spojin v plazmi in njihovo izločanje v urinu in blatu. Pri povišanih ravneh ALA in PBG v urinu določanje vsebnosti porfirine v blatu. Za PPOs značilnost normalno ali le rahlo povečalo vsebnosti v blatu, ker NPC in EP - visoka. V latentno fazo, ti označevalci so pogosto ni bolezen. Ko NPC in EP v plazmi vsebuje porfirinov z značilnim fluorescence. Zmanjšana PBG deaminaze aktivnost v eritrocitih približno 50% normalne kaže NAK, protoporfirinogen pomanjkljivosti oksidaze v levkocitih - a VI in koproporfirinogenoksidazy napako - ICP.

Raziskava družinskih članov. Tveganje dediščine bolezni je 50%. Ker terapevtskih priporočil po diagnozi zmanjšuje tveganje za nastanek simptomov bolezni, naj bi otroci v prizadetim družinam je treba pregledati pred začetkom pubertete. Če je mutacija znano, je otrok izvedemo genetsko analizo, če je znan, določimo aktivnost ustreznih encimov v rdečih krvnih celicah ali levkocitih. Genetske raziskave, opravljene za diagnozo plodu (za amniocenteza ali horionskega villus analize vzorčenja), vendar glede na ugodne možnosti za večino nosilci gena napako, je prenatalna diagnoza redko prikazani.

Napoved akutno porfirijo

Napredek medicine in samooskrbe tehnikah za izboljšanje prognoze bolnikov s simptomi porfirijo. Vendar pa nekateri izmed njih so še vedno pogoste krize ali razviti trajno paralizo in odpoved ledvic. Poleg tega se lahko potreba po močnih analgetikov vodijo k širjenju zasvojenosti z drogami.

Zdravljenje akutne porfirijo

• Če je mogoče, odprava povzročilce.
• Dekstroze (PO / v).
• V / biser.

Zdravljenje akutnih napadov enaka za vse akutno porfirijo. Določitev in odpravo morebitnih sprožilcev. Razen blagih primerih, bolnik zahteva hospitalizacijo v temnem mirnem zasebnem prostoru. Spremlja srčni utrip, krvni tlak, tekočino in elektrolitsko ravnovesje. Stalno spremljamo bolnikovo nevrološki status, funkcijo mehurja, stanje mišic in vezi, dihanja in nasičenost krvi s kisikom (impulz oksimetrija). Za lajšanje simptomov (bolečina, bruhanje), ki se uporablja v tem primeru na varen način.

Dekstroze (300-500 g na dan) inhibira Ala-sintazo in blaži simptome. V odsotnosti bruhanja dekstroze dajemo peroralno, bruhanje - v /. Se izognili preveliki hidracijo s sočasnim hiponatriemije, je bila 50% raztopino dekstroze kapljicah dodajamo skozi centralni venski kateter (1 liter na 24 ur).

V / v uvodu učinkovitejše hem od uvedbe dekstroze, in pod velikim napadom, elektrolitsko neravnovesje, ali hudo šibkost mišic, mora nemudoma začeti. Uvod heme ponavadi odpravlja simptome znotraj 3-4 dni. Odlašanje obraz heme zdravljenje bolj resna poškodba živcev in bolj počasno in nepopolno okrevanje bolnika. US heme je izdelan v obliki liofiliziranega hematin, ki jo razredčimo s sterilno vodo. Pri uporabi hematin hitro oblikovane izdelke degradacije hem, ki lahko povzročijo flebitis Na infuzii- ti izdelki imajo tudi prehodno antikoagulantno učinek. Razredčenje z hematin 20% humani albumin manj izrazite neželeni učinki. Heme Arginate je bolj stabilen in ponavadi brez toksičnosti.

Bolniki s hudimi ponavljajočimi se napadi grozijo ledvično poškodbo ali trajno nevrološko primanjkljaja, možna alternativa je presaditev jeter. Ko aktivno bolezen in končni fazi odpovedi ledvic treba upoštevati sočasno presaditev ledvic in jeter, ker dializa znatno poveča nevarnost poškodb živcev.

preprečevanje

Izogibati se je treba genski nosilci akutnih porfirijo:

• potencialno nevarne droge;
• alkohol;
• čustveni stres;
• stik z organskimi topili;
• stroge diete;
• Obdobja tešče.

Dieta za debelost naj bi vodilo do postopnega zmanjševanja teže in se uporablja le v obdobjih remisije. Prevozniki VI ali NCP je treba zmanjšati izpostavljenost soncu. Za zaščito pred soncem, zaščita le ultravijoličnim B neeffektivny- bolje uporabiti smetano z neprozorno titanovega dioksida. Vsi bolniki prek združenja bolnikov s porfirijo je treba zagotoviti pisna informativnega gradiva, in imajo možnost usmerjati svetovanje.

Jasno je treba označiti nosilec bolezni v zdravstvenih kartotek in daje bolniku poseben obrazec s seznamom potrebne varnostne ukrepe.

prehrane z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov zmanjšuje tveganje za akutne napade. Takšna prehrana ali ob košček sladkorja vsako uro blaži simptome akutnega napada.

S pogostim predvidljivo in napadi (na primer ženske, ki imajo epileptične napade, povezane z menstrualnim ciklom) lahko pomaga hem profilaktično tik pred pričakovanim začetkom napada. Standardne priporočila v zvezi s tem ne bi smelo biti suschestvuet- se posvetujte s strokovnjakom. Pogosto napadi predmenstrualnega nekatere ženske lahko preprečimo z uvedbo analogne gonadotropinrilizing hormona v kombinaciji z nizkim odmerkom estrogena. Včasih se uspešno uporabljajo peroralnih kontraceptivov, vendar komponenta progestin je sposoben porfirija poslabša simptome.

Za preprečevanje poškodb ledvic, potrebne za spremljanje kronične hipertenzije (prek varnih mehanizmov). Bolniki z okvarjenim delovanjem ledvic izrecno usmerjena v nefrologov.

Med genskega nosilec akutnega porfirijo, zlasti kadar simptomatsko bolezni, visoka stopnja hepatocelularni karcinom. Bolniki, starejši od 50 let, mora biti vsako leto ali dvakrat letno je treba pregledati, da oceni stanje jeter (ultrazvok kontrast). Pravočasna intervencija lahko podaljšate življenjsko dobo bolnikov.