Osnovne razvojne motnje, je študija pokazala, splav

Med njimi so tudi grobe strukturne pomanjkljivosti, ki bodo na voljo v začetku prenatalna diagnostika z ultrazvokom presejalni populaciji 11-13 tednov: anembrionii, nevralne cevi (NTDs) skelet in cistična tvorba v trebuhu plodu.

Malformacije imajo splav 1. trimesečje, niso opazili v kasnejših zarodkov in novorojenčkov

Z bile v kasnejših plodov in novorojenčkov opazili malformacije, vključujejo splošne kršitve ne nanašajo organogeneze, in oblikovanje mase notranje celic zarodka in ploda disk ali celih oddelkov, kot so glave in repa telesa zloži in vse njihove derivate. Ker niti pri dojenčkih niti sadove teh napak ni jasno, da taka nosečnost ne more razviti, in prekine spontano. Splošna razvojna motnja najdemo le v spontani splav 1. trimesečju in prekinjen zaradi ne-razvoj nosečnosti (anembrioniey). Trenutno je uporaba ultrazvoka omogoča čas za diagnosticiranje nenormalno nosečnost in imajo prekinitev do pojava kliničnih znakov spontanega splava.

Glede na resnost splošnih razvojnih motenj so 4 kategorije neorganiziranost (rast Nered), GD1-GD4.

V GDI - plodu postavljenega vrečke (prazen sac) - predstavlja zgodnji različne nenormalno produkta zanositve in ne vsebuje horionskega ali amniotska vdolbino zarodka ali njenih ostankov. Sta primarna in sekundarna ploda prazna vreča. Prvi Celotna vsebina slizeobraznym, je skoraj nemogoče vstopiti, obstaja samo trofoblast brez amnijske vrečko (votline). Če je mehurček napolnjen s prozorno tekočino (amnijske z Deniyu potomci), ta sekundarni fetalni postavljenega vrečko, ki se pojavi pri 20% fetalnega prazne vreče. Ko tam plodnika, in da je zarodek, vendar ni še naprej razvijati. Plodnika v tem primeru je tesno oprijetih na horionski, da je do 10 tednov nosečnosti bolezen. Resice redki nodularne in cistična mikroskopsko - avaskulama in otekla, so stanjšano trofoblast.

Pri 70-74% primerov vzrok praznih vreč je groba fetalna kromosomska nenormalnost zlasti avtosomih trisomija širino (60%) tetraploidnost (23%), triploidnost (14,8%), monosomijo X (8,9%), strukturni in druge motnje (3,3%).

Na GD2 - zarodkov nodose - predstavlja gosto vozliča, tissue fetalnega 1-4 mm v velikosti, ki je ni mogoče razločiti glave in repa konča, in ki ne vsebuje mrežnice pigment. Zarodek lahko tesno pritrjen na horionskega ploščo ali ima kratko trebuhu pecelj. Amnijske votline je prevelika v primerjavi z velikostjo zarodka in oprijetih z horionski ploščo. Pogosto označene z hranilni mešiček, ki se nahaja med amnion in chorion.

Na GD3 - cilindričnega zarodka - podolgovato tvorbo sestavljen iz embrionalnega tkiva z gladko površino do 10 mm v dolžino. Prisotnost mrežnice pigmenta omogoča prepoznati sprednjega konca. Zametke udov manjkajo, vendar pa je v trebuhu steblo. Amnio in horionski-matic vrečke nesorazmerno veliki za zarodek. Skopi resice in hydropic spremembe.

V GD4 - zarodek, retardiran, običajno več kot 10 mm v dolžino. Opredelil glave, trupa in udov brsti, ampak glava je premajhna, in okončin brsti močno zaostajajo v razvoju. Pogosto gre za združitev ust ali brade s prsi atrezija usta. Materničnega vratu krivinski je odsoten ali je nenormalno.

Primeri intaktnih fetalnih vrečke, v katerem je le dolžina kabla od približno 5 mm brez plodu tkiva vozlički tkiva 2-3 mm, pritrjena na prostem koncu trebušne stebel, spadajo v kategorijo GD3 in GD4. Včasih se nekrotizirajočega, ločeni kalčkov najdete v steno vreče pokopan v fibrin.

GDI kategorija je pogosto opisan kot vrečko prazno ploda in GD2-GD4 - tako nodose cilindrično zarodek in plod z razvojnega zaostanka ali generični izraz "panorganodisplaziya".

Temeljita raziskava je mogoče odkriti in druge motnje v začetku embriogeneza, -such kot plodovnica votlina hipoplazija, vneamnionalnoe lokacija aplazija zarodne celice alantoisne stebel. V teh nenormalnih zarodkov je kromosomska nenormalnost voljo v 82,6% primerov.

Osnova za diagnozo napak v splavov 1. trimesečju je natančno določitev starosti. Dejstvo, da število držav, cenjena pri novorojenčku kot patologija, na primer prozentsefaliya, coloboma šarenice, syndactyly, heiloshize in žrelo, popkovna kila, atrezija danke, hypospadias in druge malformacije so norma za določene faze razvoja zarodka.

Patološki pregled medicinskih splavov 1. trimesečje, možnost diagnoze več kot 40 kliničnih subjekti CDF, fenotipske lastnosti, ki so podobne simptome v kasnejših plodov in novorojenčkov.

Prirojene okvare centralnega živčnega sistema

Fenotipske manifestacije dnt v 1. in 2. trimesečju se lahko razlikujejo. Če 2. trimesečju ko DNT možganska snov substituiran skromen znesek cerebrovaskularno maso in hrbtenjače ima obliko plošče ali membranska tkiva, v 1-th odprtega nevralne cevi trimesečje rob razmnožujejo in tvorijo več gub. Ko kranioskhize (prihodnja anencefalija) zarodki pretirano debela valovita rob odprta nevralne cevi podoben glavnik in s polno kraniorahiskhize - harmonike. možgani snov resorbira kasneje. Uravnava -proliferatsiya astrocitov. Prisotnost v ostružke v teh primerih, možgani snov v velikih količinah, ne izključuje diagnoze anencefalija. Morfološki kriteriji anencefalija v 1. trimesečju je acrania - ni zaznamki kosti lobanje trezorju. Anencefalija ultrazvočni enakovredna 1. trimesečju je eksencefalija.

Lastnosti zapiranje nevralne cevi v izoliranih spina bifida v lumbosakralni zarodkov prisotnost odprtega nevralne cevi, ki valikoobrazno odebeljeno robove z vdolbino na sredini manifestira. Take motnje ultrazvok prikazani kot izbočen del v repne jedru. Vendar pa je ob koncu 1. trimesečju ultrazvoka v smislu pregleda na osnovi prebivalstva za spina bifida, so morfološki znaki podobni kot pri plodu 2. trimesečju.

Prirojene malformacije srca in ožilja

Spektra, in fenotip prirojenih srčnih napak pri plodovih v 1. in 2. trimesečju so zelo podobni. Mikrodisekcijo pod stereo mikroskopom (srce mediolateral premer 10 tednov 5 mm) omogoča odkrivanje najbolj grobih napak: truncus arteriosus in atrioventrikularni komunikacijske, tetralogija Fallot, ter prenos velikih plovil, dvojni izkašljevanje, ventrikularnih defektov, zožitvijo aorte in pljučne prtljažnik, itd . Pogoji, kot patentna foramen ovale in arterioznega duktusa v plodu so fiziološko normalen in se ne šteje kot deformacij.

Za lahko prehodne države v 1. trimesečju vključuje pogosto patologije v plodovih, zavržena genskih navedbe stenozo aortne prevlake, ki skupaj z bruto okvare srca je povezana motnje hemodinamične kaže odebeljenim delom vratu, - nuchal prosojnosti (NT). Ta ultrazvok dvojno podajo uporablja v populaciji presejalni 1. trimesečju nosečnosti, da nastane tveganje za kromosomske aberacije in bolezni srca. Znano je, da po 14 tednih zaradi premerom diferencialno rast posameznih segmentov glavni vaskularni patologiji teh lokov z rastjo ploda, v večini primerov je treba izravnati. Tako je z Downovim sindromom, v katerem isthmic aortna stenoza opazili v 1. trimesečju v 90% sadja, ta država je predhodnik preduktalnoy koarktacija le v 2,5% primerov.

Prirojene malformacije v sprednjo trebušno steno

Material abortuses 1. trimesečju občasni sprednjo trebušno steno napake. Črevesa Loops ekzotseloma sestavljen iz popkovine v peritonealno votlino pri 12 tednih nosečnosti, ko doseže plod 40 mm v dolžino. Do takrat, popkovna kila je fiziološka. Pogosto je diagnoza ugotovljena na podlagi posrednih dokazov: prisotnost fragmentov lupin kile vrečko in lokacijo plovil iz popkovnice - posode kabel so ločene v lupine kile vrečko.

Prirojene malformacije prebavil

Morfološki znaki črevesne atrezija in stenoze v zarodki 1. trimesečju so podobne tistim v 2. trimesečju in se lahko zmanjša na sliko črevesa z ostrim širitev suprastenoticheskogo črevesa segmentu, tanjšanje njegovih mišičnih plasti in kršitev lajšanje sluznice. Čas morfološki znaki zapore črevesa, ko suprapapillyarnyh dvanajstnika atrezija - 7,5 tednov, z infrapapillyarnyh - 9 tednov.

Če je sadež 2. trimesečju s dvanajstniku obstrukcije hkratno želodca napihnjenost in proksimalnem delu dvanajstnika (ultrazvočni fenomen dvojne balona) povzroča prekomerno zaužitje hitrosti sadežev amnijske tekočine na hitrost njenega resorpcije, nato plodov 1. trimesečja (v odsotnosti peristaltiko in dejanje požiranju ) klasične ultrazvok Slike so povezana z akumulacijo izločkov črevesne cevi v zaprte zaradi več ovir: brez požiralnika atrezija in dvanajstnika fistule stenozo.

V primeru kombinacije dvanajstnika obstrukcije in nepopolno črevesni vrtenja s prirojeno črevesja črevesja skrajšanjem zaprto zanko tvorjen tudi med dvema stenozo: v padajočem delu dvanajstnika in zadušitve v dvenadtsatiperstnotoschego upogiba zaradi nenormalnega vezave celotne mezenterij. Za razliko od zgoraj navedenih primerov požiralnika atrezija kombinaciji s stenozo dvanajstnika papile od Vateri spodaj, v drugem primeru se stenoza lokalizirana suprapapillyarno in dvanajstnika obstrukcija kaže v 1. trimesečju Paradoksalno infrastenoticheskogo podaljška segment dvanajstnika in jejunumu začetka.

V primeru, Ledtsa sindroma, je mogoče opaziti tudi izraz, ki v 1. trimesečju, tvorba iz zaprtega prostora z črevesne dilatacija povezanim s kongenitalno črevesne motnje zaradi volvulus vrtenja midgut s kompresijo dvanajsternik vysokoraspolozhennoy cekum.

Prirojene malformacije sečil

Za razliko od večine vrst okvar cistično ledvic, kar je možno priznanje, od 2. polovici nosečnosti, multicistična ledvic displazije z MECKEL sindromom značilna tvorba že 1. th so trimesečje dovolj velika cistično votline enostavno odkriti morfološko študijo ploda 11 tednov, itd na ultrazvoku so lahko vidne tudi do 13 tednov. Funkcija, ki omogoča, da se sum prisotnosti ledvične okvare na zgodnejši datum, je povečati njihovo velikost. V obeh ledvicah od površine in v prerezu v množici zaokroženo cistične votline določena. Histološka preiskava ledvic pokazala številne ciste kanalizacijske cevke ločenih s širokimi plasti vezivnega tkiva, displastičnega glomerula in cevkami, izrazitim hipoplazija z ledvično cone.

Merila Megatsistisa (povečanje v mehurju) na plod v 10-15 tednih nosečnosti se šteje povečanje vzdolžne razsežnosti mehurja več kot 8 mm. Frekvenca megatsistisa netopne v 1. trimesečju nosečnosti je 0,02%. Če v 2. trimesečju megatsistis v večini primerov je sekundarni malformacije, povezani z motnjo v vratu in sečnice mehurja, nato pa sadeža 1. trimesečja - manifestacija za sindrom žlez kloake (obstojne kloake). Hkrati spremlja cistično širitev kloake atrezija sečnice, rektuma in anusa kombinaciji z archocystosyrinx. Za zunanjo pregledu spolnih zarodka 10 tednov v teh primerih ne zazna značilnost fiziološke starosti hypospadias (zaključena v 12 tednih normalne fuzijski urogenitalnih gub), kot je definirana nemoteno presredka. Stene mehurja ni vedno hipertrofiranem, pogosto so stanjšano. Histološka študija ledvic odkrijejo kršitve njihove strukture, ki izhajajo iz obstrukcije sečil, - cistične ledvic displazija Potter tipa IV. Ta vrsta displazije je značilno za oviranje spodnjega urinarnega trakta, so prisotni obe cevaste in glomerulne ciste.

V praksi je znano, ultrazvočni opazovanje v 1. trimesečju ti psevdomegatsistisa s preoblikovanjem plodovih 2. trimesečje v ledvično plod agenesis (aren). Morfološka osnova za njegovo vzgojo je kršitev nastanek zarodka ledvic, ki se kaže v tednih podaljšanje lobanjsko sečevod na zarodek 8. Tako budlet spominja na velikana, tsentralnoraspolozhennuyu medenice s primerno njenim dilatacionih zbiranje kanale. Taka napaka v zarodek včasih dvostranski, oba kalčkov brsti združili v eno samo votlino, ki ultrazvok je mogoče sprejeti za zmerno megatsistis. Ker pomanjkljivosti te vrste skoraj nikoli pojavljajo pri dojenčkih in plodovih in niso opisani v spontanih splavov (t.j. niso nagnjeni k splavov), se verjame, da takšne ciste resorbira zaradi razvoja apoptoze v teh procesih z rezultatom v ledvic aplazijo ali ledvice.

Prirojene malformacije skeleta

Premik prebivalstva ultrazvočnega pregleda v 1. trimesečju nosečnosti je privedlo do potrebe po preverjanju skeletne displazije sistema in drugih hudih napak okončin, ki se kaže v okončinah skrajšanje: okončin popki začeli že vizualizirati 8., in primarni center okostenelosti (CCyR) v diaphyseal deli dolgih kosti - od 11. tedna nosečnosti. Obstajajo primeri odkrivanja v 1. trimesečju ahondrogeneza tipa II tanatofornoy displazijo asphyxial prsni displazije, osteohondrodisplazij blomstrandite sindrom kratkega reber - polydactyly osteogeneze imperfekta.

Zaradi nezmožnosti izvajanja v zgodnjih fazah rentgenske diagnostike ključnih razjasniti vrsto skeletne displazije pri zarodkih 1. trimesečje je za določitev ARC v začetke kosti in preučiti histološko nenormalne ude.

Na primer, v primeru osteogenesis imperfecta tipa II A glede na morfološko študijo lobanjske trezorska kosti kalčkov (razen za temenske kosti telesa) v okcipitalnem kosti (ekzooktsipitalny center), parietalnih in frontalna kosti ni dovolj PCO določena pri tej starosti. Opozoriti je treba, da povečane krhkosti in skrajšanja zametke dolgih kosti. V brsti robovi definirano več zlomov odmik fragmente in rebra oglejte CCR spominja kroglice. Oba tibiae Dijafiza ukrivljen v sagitalni ravnini pod kotom 90 °.

Histološki različne fragmente plodu skeletnih skupaj z običajnimi hrustančnih stolpci, ki nastanejo pri rasti epifiznih pladnju Zaznali kršitvi endochondral osifikacijo in intramembranoznogo, kaže v nastanku majhnih tankih primarna metaphyseal trabekul in patoloških zlomov v diafize ter pride zlomi na mestu številnih vlaknenih kurja očesa.