Alfa-1-antitripsina pomanjkljivost, alfa (a) z nizko molekulsko maso -antitrypsin inhibitorja proteaze, ki zatira aktivnost mnogih proteolitsko znzimov: tripsin, himotripsin, plazmin, trombin, elastaze, hialuronidaza, proteaze levkocitov, makrofagov, m

Alfa-1-antitripsina pomanjkljivost, alfa (a) -antitrypsin - nizko molekulsko zaviralec maso proteaze, ki zatira aktivnost mnogih proteolitsko znzimov: tripsin, himotripsin, plazmin, trombin, elastaze, hialuronidaza, proteaze levkocitov, makrofagov in itd mikroorganizmov na podlagi številnih dednih bolezni. gre za primanjkljaj, antitripsin - glikoprotein sintetizira v jetrih. Na 0,015% 0,03- (m. E. 1-3000-6000) novorojenčka alfa aktivnosti (en) -antitrypsin močno zmanjša.
Pomanjkanje in -antitrypsin vodi k povečanju akumulacije proteolitičnih encimov in poznejše poškodbe tkiva. Znano pa je, da je primanjkljaj in -anti-tripsina bolezen pljuč in jeter niso vedno hude in nepopravljive. Očitno lahko to pomanjkljivost nadomestiti z drugimi mehanizmi.
Klinična slika. Že v neonatalnem obdobju izrazito povečanje jeter, razvoj zlatenica, beljenje iztrebke, urin temnenje zaradi holesta-over. Holestaza ne more biti popolna, nato pa resnost klinične slike spreminja. Laboratorijske študije kažejo na prisotnost konjugiranih tipa hiperbilirubinemija etapami, hiperholesterolemije, zvišana alkalna Phos-fatazy, zmeren porast krvnega transaminaze aktivnosti. Tak vzorec se običajno pojavijo prej kot v 10. tednu življenja in izginejo ob koncu prvega polčasa. Kasneje se lahko razvije ciroza s svojimi značilnimi oblikah (hepatosplenomegalija, portalne hipertenzije, itd) ali pogosto ponavljajoča se srbenje zlatenice in hudo hiperholesterolemijo.
Ko pride do pljučna oblika najpogosteje sliko:
progresivno emfizema, vendar pa lahko ponavljajo obstruktivna sindrom, ponavljajoči bronhitis, ponavljajoči pljučnica.
Diagnoza temelji na zgodovini, kliničnih simptomov, za odkrivanje nizko raven, -antitrypsin.
Diferencialno diagnozo izvedemo z biliarna atrezija, zlatenica različnih izvorov, imunske bolezni.
Zdravljenje. Ni posebne terapije. alfa Nadomestno zdravljenje (a) globulina frakcija je neučinkovito zaradi njihove kratkega razpolovnega časa obdobju. Ko je okužba - aktiven protibakterijsko terapijo.
Prognoza je slaba.