1-Antitripsin pomanjkljivost, -fetoprotein, -fetoprotein in jetrne bolezni,-verige bolezni

1-antitripsin pomanjkljivosti

Avtosomno recesivno stanje, najpogosteje ga je pozdravil pri belcih (1: 1800 homozigotna pomanjkljiva - fenotip PiZZ). Možno je, da je osnova za poškodbe jeter oslabljena mobilnega prometa ₁-antitrypsin in njegovo kopičenje v telesu, vendar je dejanski mehanizem ni znan.

klinične manifestacije

V 10% homozigoti Upoštevajte novorojenčka holestazo z zlatenico, in nato razvije hepatomegalija in portal hipertenzijo. Biokemični parametri jetrnih encimov kažejo povečano aktivnost indikatorja holestazo in transaminaze. Kot otrok, 10% homozigotno bolezen sama izjavlja, cirozo jeter ali emfizema (redko odkrita pri enem bolniku, obe državi hkrati). Znano je, da visoke frekvence portalne hipertenzije in karcinomom jetrnih celic.

raziskava

Osnova za diagnozo so zmanjšanje aktivnosti ₁-antitripsin manj kot 75% glede na spodnjo mejo normale (80 mg / dl) zmanjšanje koncentracije 1-imunoglobulinov proteinov med elektroforezo, rezultati genetskega fenotipizacijo občasno odkrivanje kislih Schiff-pozitivnih zrn v periportalno hepatocitov s histološko preiskavo.

Vodenje bolnikov

Preprečevanje agresivnega delovanja na jetra (alkohol, itd), dobra hrana, kajenje ni dovoljeno (to je pomembno za ohranitev delovanja dihal). V novorojenčka holestaza prikazuje uporabo ursodeoksiholično kislino. Transplantacija jeter je ostalo le pri skrajno Gone procesu zdravljenja. Pri otrocih pa obljublja 5-letno preživetje je 80%. Za zdravljenje patoloških postopka v inhalacijo pljuč predlagala uporabo 1-antitripsin.

-fotoproteina

Običajno-fetoproteina nastaja v jetrih in rumenjaka ploda. Koncentracija proteinov v zvišanje serumskih (nad 10 ng / ml), kakor je v nekaterih malignih tumorjev, vključno geatotsellyulyarnoy karcinom, germinalnih tumorjev (npr seminom testisov teratom in rakom jajčnikov) ter metastatskih lezij na jetrih, in med aktivnim patologija jeter, ženske, ki nosijo plod z napak nevralne cevi ali Downovim sindromom.

-Fetoproteinom in jetrna bolezen

Spreminjanje -fetoproteina koncentracije lahko povezano z velikostjo HCC, vendar ne pojavljajo v 30% primerov povečuje. Zaradi tega pregleda ali nadzora ene prebivalstva, ne sme uporabljati ta številka brez dodatnih kriterijev. Med drugim lahko -fetoproteina krvi naraste 5% bolnikov s kronično jetrno boleznijo (zlasti v poslabšanje, kot je nakazano s povečanjem aktivnosti ALT in ACT). Vendar pa je v vseh primerih, ko -fetoproteina koncentracija preseže 100 ng / ml, s pomočjo ultrazvoka, CT s kontrastom in včasih treba izključiti angiografijo hepatocelularni karcinom.

-bolezen veriga

Bolezen verige, znane kot imunoproliferativnim majhno bolezen črevesa, B-limfocitov pri čemer gre za plazemske celice v lamine proprie gornjega nivoja tankega črevesa in v sosednjih mezenteričnih bezgavk. Bolezen je zabeležena v sredozemskih državah, Južni Afriki in na Daljnem vzhodu. Ponavadi trpijo predstavniki socialno-ekonomskimi skupinami, ki živijo v slabih higienskih razmerah z razširjenimi bakterijskih in parazitskih črevesne okužbe. Plazemske celice sintetizirajo monoklonsko skrajšano težko verigo s pomanjkanjem lahkih verig. Klinično oblika sindroma malabsorpcijski in razpršenega limfnem infiltracijo tankega črevesa. Diagnozo je določena z določitvijo verige v serumu. Prvič, bolezen odziva na antibiotike (tetraciklinskih), vendar pozneje pojavi limfom.