GuruHealthInfo.com

Progerija: Vprašanja in odgovori

Video: Večer vprašanj in odgovorov s Dmitrij Trockega 26. maj 2016 OM

Dr. Leslie Gordon (Leslie Gordon) - znan ameriški strokovnjak za progerija, vodja študije progerija sklada (progerija Research Foundation), raziskovalca.

Dr. Gordon osebni Bastard proti tej bolezni - pred petimi leti, je bil njen sin diagnozo progerija.

Dr. Gordon uči pediatrije na Medicinski fakulteti Brown University v Providence, Rhode Island.

Bil je raziskovalec na univerzi Tufts v Bostonu, kjer je aktivno izvaja raziskave na področju Hutchinson-Gilford sindroma (HGPS).

Zahvaljujoč Dr. Gordon zahodne medicine, je dosegla pomemben napredek na tem področju. Še posebej, dr Gordon odprl gen progerija, in je dosegla veliko drugih pomembnih odkritij v zvezi z patogenezo te redke bolezni.

Dr. Leslie Gordon
Raziskovalec pogosto nimajo na televizijskih zaslonih, it progerija članki so bili objavljeni v New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today in The Journal of American Medical Association (JAMA).

V tem članku, Dr. Gordon je odgovorni predstavniki NHMHB na pogosto zastavljena vprašanja o progerija.

- Kaj je Hutchinson-Gilford sindrom ali progerija, in kaj povzroča to bolezen?

- Ko govorimo o progerija, se obrnem na Hutchinson-Gilford sindroma, saj obstajajo druge progericheskie sindromov.

Progerija - to je tisto, kar imenujemo "sindrom prezgodnje staranje", kar vpliva na telo otroka na različne načine, še posebej močna stara njihov kardiovaskularni sistem.

Vsi otroci z progerija umre prezgodaj, trpijo hude ateroskleroze, stari od 8 do 20 let. Glavni vzrok smrti otrok - bolezni srca in ožilja, značilne za starejše. Progerija pojavi v povprečju enega otroka 4 milijone ljudi, vendar v nekaterih populacijah ta številka giblje od 1 milijona do 8 milijonov.

Večina otrok s progerija ob rojstvu videti popolnoma normalno. Pri starosti približno 9 mesecev, se začnejo pojavljati klasične simptome progerija, vključno s spremembami na koži, izpadanje las, in drugi. Ti otroci zraste do največ 3,5 metrov, kar je nekoliko več kot polovico normalne višine odraslih.


V taki otroci živčnega sistema in možganov bolezni bojijo, da delujejo v skladu z biološko starost. Socialne veščine in inteligence pri otrocih z progerija v celoti ohranjena.

Z drugimi besedami, to je srečen otročiči, prvošolcev, drugi ocenjevalci, ki želijo uživati ​​v življenju in se prepustite z vrstniki, vendar se hitro rastejo onemogel in nas pusti. Razumevanje, kaj se dogaja v telesu otroka z progerija, naj bi nam pomagali najti zdravilo za to strašno bolezen.

- Kdaj in zakaj ste se odločili za ustanovitev fundacije za preučevanje progerija?

- Ko je bil naš sin Sam star skoraj 2 leti, so mu diagnosticirali progerija. Moj mož je zdravnik, in sam sem zdravnik in znanstvenik. Seveda, razumemo problem in naredil vse, da bi ustavili to bolezen.

V nekaj dneh, ki smo jih zbrali vse razpoložljive sodobne znanosti material - izkazalo, da je manj kot 200 objavljenih člankov. To je vse. Ni bilo niti organizacija, ki bi bili vključeni v zbiranje sredstev za nadaljnje raziskave, ni bilo skoraj nič.

Torej, moj mož in sem se odločil ustanoviti fundacijo za študij progerija, PRF. Moja sestra Audrey deluje kot odvetnik, in smo jo vprašali, kako zdrava pamet oseba v pravnih zadevah, da postane prvi predsednik in izvršni direktor sklada.




Zdaj imamo organizacija ima veliko in visoko usposobljeno upravnega odbora, prostovoljci odborov in mnogih drugih ljudi, ki pomagajo v boju s progerija.

Progerija Research Foundation - neprofitna organizacija, ki se nenehno povečuje.

- Kaj počne fundacija za preučevanje progerija?

- Progerija Research Foundation je bila ustanovljena v času, ko je otrok s tem sindromom v naši državi ni bilo skoraj nič. Ustanovili smo to organizacijo z jasnim razumevanjem, kar potrebujete za boj proti bolezni.

To je tisto, kar smo ves čas slišali: "Ni denarja za izvajanje raziskav na tem področju, tako da nimamo ničesar za pomoč pri teh bolnikov." Nato smo zbrali denar in dal donacije raziskovalcem za kritično delo, in bomo še naprej, da to storijo še danes.

Povedali so nam: "Ni opremo in orodja. Ni celičnih kultur. Raziskovalci morali nekaj delati. " Zato smo ustvarili lastne banke celic in tkiv odvzetih bolnikom z progerija. Vsi otroci s tem sindromom lahko darujejo svoje celice za našo banko, da bi znanstveniki dovolj materiala za raziskave. Zdaj imajo vse, in rezultati so bili neposredno.

Želeli smo, da bi pritegnili raziskovalce iz drugih področij, da bi jih prepričali, da stori progerija. Opravili smo znanstvenih srečanj, ki so pomagali širiti informacije, smo ponudili precejšnja nepovratna sredstva za izvedbo raziskave ključno besedo, in to je pomagalo, da bi v našem področju znanstvenikov ne samo iz različnih delov Amerike, ampak tudi iz drugih držav.

Prav tako ustvaril konzorcij za študij genetike progerija (progerija Research Genetics Consortium), ki je danes sestavljen iz 20 znanstvenikov, in sem med njimi. Šest nas je sodelovala v zgodovinske raziskave, ki je pripeljal do odprtja gena progerija.

- Ali je mogoče diagnosticirati progerija pred rojstvom?

- Ja, je mogoče storiti. To je bilo mogoče zaradi nedavnega odprtja gena progerija. Toda, kot je progerija ne prenaša skozi generacije (to je občasna mutacija), je zelo verjetno, da se bo ena rodila dva otroka s to redko boleznijo.

Po odkritju gena je progerija diagnoza tega sindroma postanejo hitro in zanesljivo. Zdravniki iz vsega sveta, nam je poslal vzorce celic svojih pacientov, tako da smo jih testirali na Hutchinson-Gilford sindrom, in to počnemo brezplačno. Za vse.

- Kakšna je prognoza za otroke s progerija?

- Bolezen je usodna 100% primerov. Otrok umre v mladosti, ki je posledica srčnega infarkta ali možganske kapi. Njegova usmrtitev je isti, ki je življenje večine starejših, ampak se pojavi v otroštvu ali najstniških let. Zamašene cerebralne in koronarne arterije, angina, možganska kap - to je tisto, kar je treba pričakovati od te bolezni.

- Katere so težave, ki jih bolniki z progerija soočajo?

- Jaz bi razdelili teh težav v dve glavni kategoriji.

Prvič, vsak dan zdravja ohranjanje. Naša ustanova je zelo hitro ugotovila, da zdravniki nimajo popolne podatke o ustrezni organizaciji izpitov, preventivni ukrepi so se hitro stara otroka.

Družine so nenehno potrebujejo informiranja in strokovne pomoči. Zato smo organizirali tretji program - zbirko podatkov o zdravstvenih in znanstvenih podatkov (Medicina in Research Database). Naši znanstveniki analizirali in sistemizacijo vseh prejetih podatkov o bolnikih progerija, zaradi česar posebne protokole o prehrani, fizikalne terapije, in drugi. Poleg tega lahko zdravniki in starši bolnikov, nas pokličite štiriindvajset ur na dan in jim svetovati.

Priporočamo, da se ti otroci posebno telesno in delovno terapijo. Naši svetovalci se sprašuje starše o tem, in se izkaže, da v večini primerov, nič od vrste izvedena. Otrok z progerija, ki ima dober potek fizikalne terapije, ki živijo povsem drugačno življenje. Zapomni si to.

Drugič, obstajajo psihološke in socialne težave. Otroci z progerija navzven zelo razlikujejo od zdravih otrok, čeprav intelektualni razvoj, da imajo popolnoma enako.

Otroci s tem sindromom želijo biti kot vsi ostali, da živijo normalno življenje, se igrajo z drugimi otroki, da se zabavajo. Lahko so lepi otrok odnos. Nočejo razmišljati o progerija in progerija ne sme jesti njihovo že tako kratko življenjsko dobo.

Spoznala sem, da bolniki, družina progerija ponavadi povezujejo z drugimi družinami, ki jih je doletela enaka nesreča. Zato je naš temelj pogosto pripelje te družine, ki jih jim daje priložnost za izmenjavo izkušenj in medsebojno čustveno podporo. To je zelo pomembno za vsakogar.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný