Fenilketonurija hudi dedni bolezni, za katero je značilno predvsem z vključevanjem živčnega sistema. Etiologija in patogeneza. Kot posledica mutacij, ki nadzoruje sintezo fenilalanin hidroksilaze, metabolična enota razvija o tem

Fenilketonurija - resna dedna bolezen, za katero je značilno predvsem poškodbe živčnega sistema.
Etiologija in patogeneza. Kot rezultat mutacije, nadzor sintezo fenilalanina, razvija blok metabolične v stopnji pretvorbe fenilalanina v tirozin, pri čemer je glavna pot postane deaminacijo pretvorbo fenilalanin in sinteze toksičnih derivatov - phenylpyruvic fenil-mlečne in fenilocetne kisline. Vsebnost krvi in ​​tkiva fvnilalanina znatno višja (do 0,2 g / l ali več s hitrostjo 0,01-0,02 g / L). Bistvena vlogo v patogenezi bolezni nimajo sintezo tirozina, ki je predhodnik kateholaminov in melanina. Bolezen se deduje avtosomno recesivna način.
Klinična slika. Simptomi fenilketonurijo odkritih v prvih tednih in mesecih življenja. otroci
zaostanek v telesnem in nevropsiholoških razvitii- označena letargija, pretirano zaspanost ali razdražljivost, jokavost. Ko bolezen napreduje, lahko pride do epileptoformnih napadi - razvita in brez epileptičnih tipa napad pokima, loki, WinCE, kratkoročne izpadi zavesti. Hipertenzija posamezne mišične skupine kaže nekakšen "drža meri" (Naguba noge in prekrižal roke). Tam lahko hiperkinezij, tremor, ataksija, pareza, včasih osrednji tip. Otroci so pogosto blondinka s poštenimi kožo in modrimi očmi, so pogosto označeni s dermatitis, ekcem, prekomerno potenje z določenim (mišje) vonj znoja in urina. Najdeno nagnjenost k arterijsko gipoteneii. Nezdravljena razvija idiotizem ali idioti, globoko duševno invalidnost.
Diagnoza. To je zelo pomembno, da postavitev diagnoze v predklinični fazi, ali vsaj najpozneje 2 meseca starosti, ko se lahko pokažejo prve znake bolezni. Da bi to naredili, so vsi novorojenčki pregledajo s posebnim profammam pregleda, ki razkriva povečanje koncentracije v krvi fenilalanina v prvih tednih življenja. Vsak otrok, ki kaže znake razvojnega zaostanka ali minimalnimi nevroloških simptomov, je treba oceniti za nenormalno presnovo fenilalanina. Uporaba mikrobioloških in fluorometrični metode za določanje koncentracije fenilalanina v krvi, kot tudi vzorec Fehlingove na phenylpyruvic kisline v urinu (dodajanje nekaj kapljicami 5% raztopine železovega klorida in ocetne kisline v urinu pacienta vodi do pojava zelenih barvnih lis na plenico). Te in druge podobne metode so razvrščene okvirno pa s pozitivnim rezultatom zahtevajo posebno preizkušanje ga uporabili natančne kvantitativne metode za določanje krvnih fenilalanin n urinu (aminokislinski kromatografijo, ob uporabi aminoanalizatorov et al.), Ki opravlja centralizirano biokemičnih laboratorijev.
Otroci potrebujejo posebno nego in zdravljenje v zdravstvenih genetskih centrov (pisarne klinike).
Diferencialna diagnostika se izvaja z intrakranialno rojstva travme, intrauterinih okužbe. )



Zdravljenje. Če je diagnoza potrjena z biokemijskimi metodami je treba prevesti otroke na posebno dieto z omejitvijo fenilalanina, ki je v zgodnji diagnozi zagotavlja normalen psihološki razvoj otroka. Mleko in drugi proizvodi iz prehrane proizvodov živalskega izvora, izključeni in imenujejo beljakovinski hidrolizati (tsimogran, lefanolak, berlofen, gipofenat), ki so glavni živilski proizvodi, ki zagotavljajo, da je treba beljakovin. Beljakovinski hidrolizati, ki upravlja s sadnimi in zelenjavnimi sokovi, pireji, juhe. Zdravljenje se izvaja pod nadzorom krvi fenilalanina, bi ohranila raven v območju 0,03-0,04 g / liter. v prvih 2-3 letih življenja je potrebna stroga omejitev uporabe živalskih beljakovin.
Preprečevanje. Velikega pomena je posebna spremljanje družin tveganja, t. E. Za tiste družine, ki že imajo otroke s fenilketonurijo. Novorojenčki teh družin je treba izvesti obvezno biokemične analize in pričevanja zgodnje zdravljenje. Odkrivanje in zdravljenje otrok za množično presejalnih programov lahko prepreči razvoj hude duševne invalidnosti.
Predlaga sondo DNA za prenatalno diagnostiko fenilketonurijo v družinah z visokim tveganjem.