Znanstveniki so odkrili nov gen dilatativna kardiomiopatija

Mednarodna skupina znanstvenikov je odkrila nov gen, povezan z družinsko dilatativna kardiomiopatija - ena izmed najpogostejših bolezni srčne mišice pri otrocih.

Raziskovalci upajo, da bo njihovo odkritje vodilo k oblikovanju nove genske terapije, ki bodo imeli veliko boljše možnosti, kot trenutnih terapij za.

Danes je verjel, da je približno 1 na 1000 ljudi na svetu razširjene kardiomiopatijo (DCM) - bolezen, ki počasi slabi in povečuje srčno mišico, in se konča s prezgodnjo smrt.

Dilatativna kardiomiopatija - je kompleksna genetska bolezen, povezana z mutacijami v vsaj 40 različnih genov. Nesmotryanatakiedannye, boleechemv 50% sluchaevDCM vzrok ostaja neznan. Bolezen je neozdravljiva, in sodobne metode omogočajo nadzor le simptome in, kolikor je mogoče, da se prepreči zaplete.

V svoji študiji, ki je bila objavljena v NatureGenetics, so avtorji iz Indije, Japonske, Italije in Združenih državah Amerike je pokazala povezavo med DCM in prekomerne aktivnosti mTOR beljakovin. Razveseljivo je, da bi se ta protein blokirana s številnimi zdravili, ki so s sredstvi za hrano in zdravila v ZDA že odobrenih.

Ena zdravilo, ki blokira mTOR proteina (stoji za mammaliantargetofrapamycin - "tarča rapamicina pri sesalcih") - je rapamicin, aktivno ispolzuemyysegodnya zatreti imunski sistem prejemnika po presaditvi organa. Predhodne ugotovitve kažejo, da je zdravilo ustavi napredovanje DCM.

Študija je bila izvedena pod nadzorom School of Medicine Ike (IcahnSchoolofMedicine) v bolnišnici Mount Sinai v New Yorku. Eden izmed njenih avtorjev, dr Valentin hitrejši (ValentinFuster), profesor za kardiologijo, opisuje rezultate kot "nenavadno".

Govorimo o kardiomiopatija, profesor Fastergovorit: "Upamo, da bomo nekega dne prejeli novo obravnavo za vsako genetske variacije, povezane s to kompleksno bolezen, namesto običajnega zdravila, ki le odloži srčno popuščanje in smrt."

Pravi, da bi lahko nova študija vodi do nastanka prvih tovrstnih terapij, in je žarek upanja za bolnike, ki medicina nima ničesar ponuditi.

RAF1 redke mutacije so odgovorne za 10% DCM pri otrocih

Za njihovo študijo vodilnega avtorja Bruce Gelb (BruceGelb) in njegovi sodelavci opravili zaporedja DNK več kot 500 odraslih in otrok z dilatativna kardiomiopatija, kot tudi 1000 zdravih kontrol. Vzorci so bili razdeljeni glede na narodnost in državo izvora, da bi povečali uporabnost genetske informacije.

Raziskovalci pravijo, naslednji korak njihovega dela - študija biološkega mehanizma v živalskem modelu in da pridobi podatke, potrebne za izvajanje kliničnih preskušanj, ki vključujejo prostovoljce, ki trpijo zaradi DCM nekaterih genetskih variacij.

Po porabi zaporedja DNK, so našli redke genetske mutacije RAF1 gen v treh generacijah (Južna Indija, Severna Indija in Japonska). Bolniki s temi mutacijami pogosto diagnosticirana v otroštvu DCM. Te mutacije so odgovorne za 10% primerov DCM, diagnozo pri otrocih v teh generacij.

To je prisotnost teh mutacij RAF1 poveča aktivnost mTOR beljakovin, ki je bila potrjena v okviru poskusov s spremenjeno cebric. Ko je riba s temi genetskimi napakami obdelamo z rapamicin, sprememba srca delno nazadovala in aktivnosti mTOR normalizirajo.

ProfessorGelbgovorit, datum Chthon, ni učinkovita genska terapija, tako da "rezultati potrjujejo učinkovitost zdravila so na voljo na trgu, na RAF1-odlikovanja kardiomiopatije - velik dosežek."

"Kriticheskivazhnyysleduyuschiyshag - etoizuchenie biološki mehanizem v živalskem modelu in prehod v kliničnih preskušanjih rapamicina ali sorodnih zdravil pri bolnikih s z DCM, ki so te genetske variacije," - so sklenili raziskovalci.

Glavno kardiologija Mount Sinai Hospital so prispevali k razvoju nove klasifikacije kardiomiopatije sistema. Imenovan Moge (S), nov sistem, vzpostavljen pod vplivom klasifikacije TNM, ki se uporablja v onkologiji. Ona je dovoljeno, da postane univerzalni jezik za celotno medicinsko skupnost.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný