Res je prezgodnja puberteta

V 90% primerov je vzrok ni mogoče ugotoviti bolezen, vendar pa so nedavne študije kažejo svoje genetske narave, vsaj pri nekaterih bolnikih. Tako je v nekaterih primerih, prezgodnji spolni razvoj pokazala genov povečanje ekspresije, ki kodira Kisspeptin (Kissl), ki v zameno, vpliva na izločanje GnRH. Očitno je, da pri regulaciji izražanja Kisspeptin sodelujejo, spolne razlike, v tem zaporedju, estrogeni in androgenov. Vemo tudi, da je Kisspeptin dejavnost okrepila z delovanjem leptin, ki bi lahko pojasnil trend v smeri prejšnje puberteti pri debelih otrok. Ne glede na molekulsko podlagi prezgodnji spolni razvoj, nadaljuje na enak način kot običajno, le prične zelo zgodaj.

Prezgodnja spolna razvoj pri fantih je diagnosticirana, ko znaki pubertete pred starosti 9 let, tj v kronološki starosti, pri kateri 95% zdravih fantov pa še vedno ne.

Ko je ta sindrom povzroča prezgodnje stimulacijo izločanja GnRH hipotalamusa, se imenuje celotna prezgodnje razvitiem- če pa sindrom razvije neodvisno od aktivnostjo, ki stimulira GnRH zaradi vnegipofizarnoy gonadotropini hipersekrecija tumorja ali prevelikim androgenov, potem se imenuje nepopolna prezgodnje (psevdoprezhdevremennym, GnRH neodvisen) spolni razvoj.

motnje centralnega živčevja

Prej puberteta, večja je verjetnost, da prepoznajo otrokovo centralnega živčnega sistema patologije, najpogosteje se pojavlja pri otrocih, mlajših od 4 let. Pravi vzrok prezgodnjega spolnega razvoja lahko bile posledice okužbe, hipoksija, poškodbe ali obsevanje v prsi ali zgodnjem otroštvu. Bolj redko, vendar pomemben vzrok - centralni živčni sistem tumor. Pravi vzrok prezgodnjega spolnega razvoja so gliomov iz optičnih živcev in hipotalamusa, astrocitom, ependimomom in kraniofaringiomy- verjetno kršijo mehanizmov, ki so odgovorni za zatiranje izločanje GnRH impulz pred začetkom pubertete. Zdravljenje v tem primeru kirurško. Hipotalamusa hamartomov niso pomembni za neoplastične procesov. So histološko normalno tkivo ectopia-nega sposoben avtonomne pulznega GnRH izločanja in za razliko od običajnega hipotalamus tkiva neobčutljive na inhibitornih učinkov značilno predpubertetni dobi obdobja. Te majhne formacije pojavljajo občasno, včasih pa se pojavijo s sindromom Pallister-Hall. Hipotalamus hamartom skledo odkrita v malchikov- lažje jih našli na MRI, saj včasih ne presegajo velikosti 2-3 mm. Hipotalamus hamartom običajno ne rastejo in počasi raste. Kot pravilo, da ne povzročajo nevrološke simptome, in le občasno kaže nasilne napade smeha. Ko se hamartom prezgodnji spolni razvoj lahko uspešno zdravijo z agonistov GnRH. Prav tako menijo, kirurške pristope, vključno obetaven način za stereo-taktike radiosurgery je.

možgani obsevanje zagotavlja učinek odvisen od odmerka veliko hipotalamus-hipofiza sistema. Odmerki, večji od 50 Gy lahko ogrozi otrokovo izločanje gonadotropinov. Obsevanje pri nizkih odmerkih (18-24 Gy), ki se uporablja za preprečevanje neuroleukemia akutno limfoblastno levkemijo, nastalo pri dekletih do prejšnje pubertete in menarhe.

Patogeneza prezgodnje spolni razvoj pri bolnikih z lezije CŽS proučevali le do hamartomov. Ko se tumorji vzroka CŽS prezgodnji spolni razvoj se da odpraviti inhibitorne učinke na hipotalamus-hipofiza-gonadne sistema. Možno je tudi, da lahko osrednja škoda v celičnem okolju nevronov, ki izločajo GnRH, povzroči prezgodnjo začetni njegovo izločanje.

Razlogi res prezgodnja puberteta

idiopatska

Video: Puberteta pri dekletih

Tumorji centralnega živčnega sistema (neposredni ali posredni učinek na izločanje GnRH)

• Craniopharyngiomas
• ependimom
• Germinomas (ne izločajo hCG)
• Vidnega živca gliom, astrocitom in drugih tumorjev

Paraneoplastični države (hCG vpliva na LH receptor)

zarodnih celic tumorjev

• CNS
• spolne žleze
• jetra
• Mediastinuma (lahko pojavijo Klinefelterjev sindrom)
• hepatoblastom

malformacije (posredni in neposredni učinek na izločanje GnRH)

• Arahnoidnih ciste shell
• hidrocefalus
• hipotalamus hamartom

Stanje po možganski sevanja (neposredni učinek na GnRH)

• Radioterapija za raka

Prenos okužbe, travma, krvavitve (posredni in neposredni učinek na izločanje GnRH)

• Včasih, povezane z razvojem ciste subarahnoidno membranskih

Diagnoza res prezgodnja puberteta

• Zgodovina in fizični pregled
• ultrazvok jajčnikov
• Adrenalne CT (za virilization)
• Ocena delovanja ščitnice
• Določanje ravni estradiola
• Določanje ravni FSH, LH, CG
• Ugotavljanje testosterona, dehidroepiandrosteron sulfata, 17-gidroksiproges Theron (na virilization)

Res prezgodnje pubertete Zdravljenje

• Idiopatski: analogi GnRH ali gestageni
• Organske možganske lezije: kirurgija, radioterapija, analogi GnRH ali gestageni
• Kongenitalna adrenalna hiperplazija (če prepozno zdravljenje): analogi GnRH ali gestageni

Med dolgoročnimi učinki pravega prezgodnjega spolnega razvoja - zastoj, psihološke, socialne in vedenjske težave. Izkazalo se je, da se kratko postave mogoče preprečiti, če se zdravljenje začne pred zaprtjem območij rasti epifiznih.

Prej, za zatiranje hipotalamus-hipofiza-gonadne sistem uporablja medroksiprogesteron in ciproteron. Vendar niti ena niti se drugo zdravilo ni zaviral, dovolj, spolni razvoj in zorenje okostja in preprečuje zastoj.

Začeli smo uporabljati zelo aktivne GnRH analoge. To je prvi resnično učinkovito zdravilo za zdravljenje prave prezgodnja razvoja. Na splošno je zdravljenje z GnRH analogov dajemo deklet, mlajših od 6 let. V prvem mesecu po začetku zdravljenja bistveno zmanjša bazalno maksimalno (stimulacije gonadorelin) raven FSH in LH v serumu. Hkrati pada raven estradiola (pri dekletih) in testosterona (dečki), ostale nizke, dokler se zdravilo nadaljuje. Pomembno je, da je delovanje teh sredstev reverzibilna. Po odpravi GnRH koncentracije analogov gonadotropina in spolnih hormonov vrne na izhodiščno vrednost.

Stopnja rasti pri zdravljenju analogi GnRH se upočasnjuje, kar omogoča normalno dozorevanje skeleta otroka. Odveč zorenje okostja so običajno upočasni, preveč, kar je eden od glavnih ciljev zdravljenja. Večina raziskovalci so ugotovili, da je zdravljenje z analogi končne višine GnRH, izračunan v skladu s tabelami Bailey Pinno, povečuje v povprečju za 5 cm. Najboljše rezultate dosežemo, če je kostna starost na začetku zdravljenja relativno majhna, poudarja pomen zgodnjega diagnosticiranja in začetka zdravljenja . Trajanje zdravljenja v vsakem primeru odvisna od starosti kosti in izračun končne rasti. Izraženi so bili pomisleki, če se ne poslabša zatiranje spolnega razvoja mineralizacijo kosti (ki je pomemben del normalnega spolnega razvoja), vendar podatki, ki so na voljo do sedaj, ne daje razloga za skrb. V eni od študij, gostota kosti pri dekletih z resnično prezgodnjo razvoju, ki so prejemali analogi GnRH, po zaključku zdravljenja in doseže kosti starost več kot 14 let, ne razlikuje od tiste v kontrolni skupini, ki je sestavljena iz deklet z istim kostne starosti.

Zaviranje puberteta GnRH analogi ne vpliva samo na dozorevanje skeleta. Večina deklet ustavi vse večje prsi, tretjina primerov je tudi vrnitev v zgodnejši fazi Tanner s hkratnim zmanjšanjem jajčnikov in maternice. V nekaterih primerih, ko 2- 4 tedne po zdravljenju za nekaj časa, gledano iz nožnice madežev zaradi zmanjšanja izločanja estrogena. Ker sramne distribucija lasje bolj zapleteno, vendar v večini primerov to ne poveča ali celo nekoliko zmanjša.

Študije kažejo, da je zdravljenje potrebno, ne pa za vse otroke. Seveda, če je dekle kosti starost je daleč pred potnega lista, ocenjena končna višina je majhna, in odgovor na testu z GnRH značilnost pubertete, potem je treba imenovati GnRH analoge zatreti proces spolnega razvoja in doseči povečanje končne višine. Vendar to ni dokazano, v primeru dvoma, da je treba za zdravljenje.

Poleg tega je včasih zdravljenje rasti analogi GnRH preveč upočasni. Morda je v teh primerih raven estrogena pod vplivom gonadotropin sproščujočega hormona analogi pade pod normalnimi vrednostmi za pred puberteto obdobje. To hipotezo potrjuje tudi študija za oceno stopnje rasti in skeletni zrelosti pri 13 deklet pravi prezgodnjo razvoj za več kot 2 letih zdravljenja z analogi GnRH z dodatnim vnosom estrogena, in brez nje. Ugotovljeno je bilo, da je dopolnitev zelo nizkih odmerkov estrogena in varno omogoča ohranjanje normalnega pred puberteto stopnje rasti (vsaj 2 leti), ni hitrosti in ne skeletne zorenje ali spolne razvoj. Pri bolnikih z možganskimi tumorji operaciji, čemur sledi radioterapijo lahko znatno motijo ​​proces rasti. V takih primerih, kot dodatno čiščenje pripravkov rastnega hormona.