Motnje mitohondrijske oksidativne fosforilacije

Celičnega dihanja (oksidativna fosforilacija) pojavi v mitohondrijih,

Video: dihal verige

ko vrsta encima katalizira prenos elektronov do molekularnega kisika in ohranja energijo ATP sinteze molekul. Jedrske ali mitohondrijske genetske okvare, povezane z encimi so vključeni v proces, razgradijo celično dihanje, ATP zmanjšanje razmerja ADP. Tkanine z visoko energijske potrebe so še posebej ranljivi. Najpogostejši klinični znaki: napadi, hipotonija, oftalmoplegije, kap-epizode mišične šibkosti in kardiomiopatijo.

Biokemijsko izrazil globoko laktacidozo saj razmerje NAD`N: NAD poveča, prenosom ravnotežno reakcijo laktat dehidrogenazo do laktata. Povečanje razmerje laktat: piruvat oksidativna fosforilacija okvara razlikuje od drugih genetskega laktacidoze, kot je pomanjkanje piruvat karboksilaza ali piruvat dehidrogenaze, kjer je razmerje laktat: piruvat ostane normalna. Opisano veliko število napak v oksidativno fosforilirovaniya- tukaj so samo najbolj pogosti, kot tudi njihove posebnosti.

Mitohondrijske mutacije in variant so vključeni tudi v številnih starostjo povezane bolezni (npr, Parkinsonova bolezen, Alzheimerjeva bolezen, diabetes, gluhost, rakom).

Leberjeva dedna optična nevropatija (LHON). Značilna akutni ali subakutni dvostranskega centralnega izgube vida z degeneracijo mrežnice povzročajo. Običajno se pojavi v starih bolnikov 20-30 let. Moški razmerje ženski je 4: 1. Mnoge mutacije so bili nameščeni, vendar 3 najpogostejša račun za 90% primerov v evropskih bolnikov. Definicija družine zgodovine LHON običajno pokaže sliko materine dediščine mitohondrijske motenj tipičnih.

Mitohondrijske encephalomyopathies, laktatacidoza in giba epizode (melas). Mutacije mitohondrijski genom tRNA tRNAleu povzroči progresivno nevrodegenerativne motnje, označene z ponavljajoče se epizode kemijske kapi, miopatija in mlečne acidoze. V mnogih primerih so celice vsebujejo tako divji ali mutant vrst mitohondrijske DNA (heteroplasmy) - tako, izraz spreminja.

Mioklonična epilepsija z odmorom rdečih mišičnih vlaken (MERRF). To je progresivna bolezen označena z nenadzorovano krčenje mišic (miokloničnimi napadi), demenco, ataksijo in miopatije pojava raztrganega rdeče vlaken (ki kažejo mitohondrijske proliferacijo) z značilnim obarvanja biopsije. Mutacije mitohondrijske tRN№. Heteroplasmy rasprostranena- Tako izraz spreminja.

Video: oksidativne fosforilacije

Kearns sindrom (SREO). Te motnje so značilni oftalmoplegije, ptoze, atipična retinitis pigmentosa, miopatije s lomljenih rdečimi vlakni, ataksija, gluhosti in kardiomiopatijo običajno pojavi pred starostjo 20 let. Večina mutacij vključujejo delecije priležnih / podvajanje del mitohondrijske tRNA in drugih kodiranje proteinskih genov.

Nevrogeni mišična atrofija in retinitis pigmentosa (NARP) in Lee bolezen. Pigmentnim retinopatije pri nevromuskularni degeneracijo in bolezni Li (subakutni nekrotizirajočim encefalopatije, ataksijo in označen z degeneracijo bazalnih ganglijih) je genetsko heterogena sindrom. Mutacije lahko odkrijemo v gen Atp6 mitohondrijski genom.