Ginekologija in ginekologiya- preproste oblike virilizing prirojene nadledvične hiperplazijo

rodil adrenalna hiperplazija (VGKM) - je gruppaautosomno recesivna dedna bolezen povzroča geneticheskimidefektami steroidogenske encimov. Glavna povezava patogeneze vsehform CAH - kršitev sintezo kortizola.
V praksi, otroško ginekolog pogosto vstrechaetsyaprostaya virilizing obliko Cah, zaradi pomanjkljivega fermenta21-hidroksilaze. Njegova frekvenca je v skladu z literaturo, 90% [1].
Stalna primanjkljaj kortizola na principu otritsatelnoyobratnoy komunikacije spodbuja izločanje ACTH, ki je prichinoygiperplazii nadledvične skorje. Poleg tega ACTH prebitek privoditk krepitev steroidogenezo. S tem se poveča stopnja ni tolkoteh steroide, ki se oblikujejo v fazah pred blokirano, ampak tudi tiste sintezna pot, ki zaobide blokirano korak [2] .Če številne oblike CAH poveča izločanje androgenih, ki vodi do bolnicah Virilization. Zato VGKNranee imenuje prirojeno adrenogenital sindrom [3].
Za Gostilna značilna kolektor metabolicheskihnarusheny in klinične manifestacije. Simptomi so odvisni od katere kortikosteroidov v slabši položaj telesa in kakihizbytok.

klinična slika

Glede na to, da virilization pri dekletih se začne v maternici, lahko njena stopnja se razlikuje od hipertrofija klitorisa z chastichnymsrascheniem labio-scrotal gub za dokončanje investicije urogenitalnogosinusa in odprtino sečnice v telesu penisa.
Značilen je hitra rast bolnikov, od 2-3 let, skupaj s tvorbo ogrodja proiskhoditbystree in 5-7 let kostne starosti premakne na5-7 koledarskih letih. Za 9-12 let, bolniki ne rastejo zaradi rannegozakrytiya cone rasti kosti. Končna višina nezdravljenih bolnikov sostavlyaetot 120 do 150 cm. Ker zapiranju con rasti kosti bolnyedeti upadanju za vrstniki pri rasti, ki znachitelnougnetaet njihovo psiho. Zaradi dolgoročne rasti ravno kosteycherepa in hrbtenice okostja razvija nesorazmerno: bolshayagolova z grobih potez, dolgega trupa in udov otnositelnokorotkie, da je postopno spreminjanje v smeri proportsiytela masculinization.
Tabela 1. Izločanje 17-ketosteroide v običajnih in CAH

Preglednica 2 Odmerek (mg / dan, 5 dni) v testu glukokortikoidov

To je zaradi pomorejo, da anabolični androgeni vpliv na mišičnega tkiva vyzyvaetee povečala razvoj, kar še dodatno poudarja atleticheskoeteloslozhenie: močna široka ramena, ozki boki, mišični zadnjica, razvite prsni mišic in udov. Takihdevochek pogosto imenujejo "Mali Hercules".
Od starih na obrazu 5-6 let in nazaj pojavijo acnaevulgaris. Značilno je zgodaj sramne rast las.
Bližje puberteta pojavi girsutizms značilne hirzutizem udov, telo in litsa.Odnovremenno coarsens njegov glas, ki je zaradi hipertrofija golosovyhsvyazok. Pri dekletih, puberteta brez zdravljenja ni razvivayutsyamolochnye žleza, odsotne menstruacije.
Obstaja tako imenovani "mehki" ali pozdnyayaforma CAH, ki je posledica majhnega primanjkljaja fermenta21-hidroksilaze.
Kajti etoyformy CAH označen z nekoliko drugačno klinično sliko zabolevaniya.Chasche dalo hipertrihoza in hirzutizma niso izrazite, neznachitelnoeuvelichenie klitorisa, običajno brez urogenitalnega sinusa. Udevochek z Gostilna že omenjeno sramne rast las, ko nedorazvitiimolochnyh žleze in pozno menarche ali sekundarno amenorejo. V detorodnomvozraste, kot pravilo, bolniki trpijo zaradi neplodnosti ali nevynashivaniemberemennosti.
Ključne diagnostična merila za Cah Seks kromatin - (+) pozitivna
Karyotin 46 XX
Vrsta dlačica - moški
Zunanjih spolovil - Biseksualan (razlichnayastepen masculinization)
Gonad - jajčnikov
Notranji genitalni - maternico, cevi vagina
Narava menstrualne funkcije - primarna amenoreja
Stopnja 17-ketosteroide - nadgrajen
Bone starost - Koledar naprej
Višina - nizka
CAH je pathognomonic znamenje uvelicheniekontsentratsii plazmi 17-OP (hidroksiprogesteron). Opredelenieego v krvi novorojenčkov radioimunskega sposobstvuetranney diagnozo bolezni, vendar v praksi rodovspomogatelnyhuchrezhdeny ta metoda ni ustrezno razpršene.
Za potrditev diagnoze, skupaj s klinično in anamnesticheskimidannymi naslednje tehnike Raziskava: določanje kostne starosti (rast coni blizu 10-11godam), ultrazvok študija medenične organov (maternice manj vozrastnoynormy) in določanje skupne izločanje 17-ketosteroide v sutochnoyportsii urina od prvih mesecih življenja, število njimi 2-3 krat višja kot normalna (tabela 1)..
Pri izvedbi testov s prednizolon ali deksametazonomekskretsiya 17-ketosteroide v dnevnih obrokih urina dvakrat zmanjša. V tem primeru je vzorec pozitiven, (tabela. 2).
Trenutno je diagnoza izvedemo nadpochechnikovoygiperandrogenii vzorec ACTH [4]. Za ta vzorec primenyaetsyasinakten - sintetičnega polipeptida, ki ima endogennogoAKTG lastnosti, t.j. stimulira nadledvične žleze začetni fazi sintezaiz holesterol steroidne hormone.

Vsebnost z sinaktenom (analogomAKTG)

Vvodyatv ramo subkutano 1 ml (0,5 mg) sinaktena predhodno določeno iskhodnoesoderzhanie OP-17 in kortizol 9-urnega vzorca plazmykrovi v. kontrolnih vzorcev krvi dobimo po 9 ur po inektsiidlya določitev nivoja OP-17 in kortizola. Nato provodyatpodschet določanje indeksa (R) s formulo

Če koeffitsientD manj kot ali enaka 0,069, to pomeni, da ni nadpochechnikovoygiperandrogenii. Če je koeficient D > 0069 je treba upoštevati, da hiperandrogenizem zaradi okvaro delovanja nadledvične žleze.
Glavni bolniki metodomlecheniya z navadno obliko virilizing od CAH, obuslovlennoydefitsitom encima 21-hidroksilaze je glyukokortikoidamis terapija za kompenzacijo nadledvične insuficience in izločanje podavleniyaizbytochnoy androgenov.
Potem, ko je vzorec izbran iz deksametazonomindividualno terapevtskega prednizolon odmerka ali metipred, glede na raven izločanja 17-ketosteroide v dnevni portsiimochi, kosti starost otroka, je potrebna stopnja virilization na vrh lecheniya.Dozu glukokortikoidi povečati le takrat, ko stressovyhsituatsiyah, operacije in nalezljivih bolezni.
Plastični zunanjih genitalij treba opraviti korak B2: amputacije klitorisa do 3 let, je bezgavk urogenitalnogosinusa 10-12 let, v obdobju pubertete.
Reference:
1. Levin L. kongenitalna hiperplazija nadpochechnikov.Endokrinologiya. Uredil Avalanche. M., 1994- 222-39.
2. Cutler G.B., Lane L. kongenitalno adrenol hyperplasiadue za pomanjkanje 21-hidroksilaze. N Engl J. Med. 1990- 323-1806.
3. Bongiovanni A.M. Acguiud adrenol hiperplazija, s posebnim poudarkom na 3 beta-hidroksisteroid-dehidrogenaze / Fertilsteril 1981 35: 599.
4. DzenisI.G. Sodobna diagnostika pot in preprečevanje nasledstvennoynedostatochnosti 21-hidroksilazo. Avtor. DISS. ... Doktor. med. nauk.M., 1995.