GuruHealthInfo.com

Bolezni vzroki in simptomi Tangier, epidemiologije in zdravljenje Tangier bolezni

Video: Alkoholizem Zdravljenje folk pravna sredstva citomegalovirus

Tangier bolezen (Tangier bolezen) - redka dedna presnovna bolezen, ki se kaže v zmanjšanju krvne ravni lipoproteinov visoke gostote (včasih imenovani "dober holesterol").

Vendar pa so velike količine HDL deponira v nekaterih tkivih, kar povzroča razbarvanje.

V kasnejših stopnjah Tangier bolezni lahko privede do disfunkcije in odpovedi organa.

Tangier bolezni Sinonimi:

• pomanjkanje visoko lipoprotein gostote.
• visoke gostote pomanjkanje lipoprotein tipa 1.
• Družina pomanjkanje alfa-lipoprotein.

Zgodovina odkritja bolezni v Tangier

Leta 1959, pet let star fant po imenu Teddy Laird, ki je živel na Tangier Island (Virginia), je bil v bolnišnico z močnim povečanjem rumeno-oranžno mandljev, ki so bili nato kirurško odstraniti. S predhodno diagnozo sindrom Niemann-Pick fant je bil poslan na US National Cancer Institute.

Inštitut dr Donald Fredrickson (Donald Fredrickson) postal zanima v tem primeru, in ugotovila, da je diagnoza fant je narobe. Leta 1960 je skupaj z dr Aviolo jezera, ki je obravnaval Teddy šel Tangier otok za nadaljnji pregled.


Dr. Fredrickson našel podobne simptome sestra Teddy, in razkrila tudi veliko število "penastih" makrofagov, ne samo v tonzile, ampak tudi v drugih celicah, vključno vranici in kostnem mozgu. V svojem drugem potovanju na otoku Zdravnik je ugotovil, tako otroci so zelo nizek HDL. Vse to, skupaj, je postala osnova za odkritje nove genetske bolezni, ki je bil imenovan v čast Tangier Island.

epidemiologija

Tangier bolezen se šteje za izredno redko in understudied. Leta 1988 je ameriški raziskovalci imela le informacije o 27 primerih, in od leta 1992 je bilo do 50. Večina primerov, opisanih v območja, ki ležijo blizu Tangier Island, Virginia.

To zadnje dejstvo je lahko povezano s tako imenovano "ustanovitelj učinek". Razume se, da so nekateri od prvih naseljencev naselili v Tangier leta 1686, je bil nosilec redko genetsko mutacijo, in vsi bolniki - to je njegovi potomci, ki so tri stoletja levo za bližnje okrožjih.




V letu 2000, po vsem svetu je bilo zbrane podatke o več kot sto primerov. Ta rast statistika v zadnjem desetletju je mogoče pripisati dejstvu, da prej o tej bolezni, malo je bilo znano, in ti primeri niso upoštevani, kot bi morala.

Vzroki in mehanizmi bolezni

Znanstveniki so odkrili, da je vzrok za Tangier bolezni - kršitev lipoprotein membranskega transporta visoke gostote. Ima receptorjev, ki se vežejo lipide intracelularno v makrofagih. Po vezave maščobe se prevažajo v endosomih, nato pa izhod iz celice nespremenjeni.

Ljudje z odpovedjo bolezni Tangier pojavlja v tem ciklu - receptorji vežejo lipide v makrofagih, vendar se ne pojavljajo nazaj ven iz celice. Ta mehanizem potrjujejo opazovalnih podatkov.

Takšna motnja v lipidno prometa je povezana z genom za mutacijo ABCA1. Ta gen kodira "priročnik" za sintezo beljakovin, odgovornega za sproščanje holesterola in fosfolipidov iz celic. Bolezen se deduje avtosomno recesivna.

ABCA1 genske mutacije vodi k postopni akumulaciji teh snovi v različnih tkivih, zaradi česar je tkivo postane svetlo rumeno-oranžne barve. holesterola depozite je toksična za celice, kar povzroča disfunkcija in celične smrti.

Poleg tega, nezmožnost za transport holesterola in fosfolipidov iz celic vodi v zelo nizki ravni HDL holesterola v krvi, in to - pomemben dejavnik tveganja za srčno-žilnih dogodkov pri bolnikih z Tangier boleznijo.

simptomi

Značilnosti Tangier bolezni vključujejo znižanih ravni ali popolno pomanjkanje krvne plazme lipoproteinov visoke gostote (HDL) holesterol, zvišane ravni estrov holesterola v tonzile, vranice, jeter, kože in bezgavk. Pri otrocih, najbolj presenetljiva znak bolezni - tonzile madež barve na rumeno-oranžno. Bolezen se razvija zelo počasi, tako da je večina bolnikov pred starostjo 60 let umrl.

Zdravljenje Tangier bolezni

Do danes je zdravljenje Tangier bolezni želi boriti z zapleti z operacijo srca za odstranitev organov. Kot možni način zdravljenja pri 90 letih, je bilo predlagano, genska terapija, vendar je delo na njej še zdaleč ni končana. Bolnike se spodbuja k prehrani s strogo omejitvijo maščob. V nekaterih raziskavah v ZDA centri delajo na oblikovanju posebnih zdravil.

Organizacija Amerike, posvečen študiju bolezni v Tangier:

• informacijski center genskih in redkih bolezni (Gaithersburg, Maryland).
• Nacionalno združenje Tay-Sachs bolezni in s tem povezane bolezni (Brookline, Massachusetts).
• Nacionalni inštitut nevroloških motenj in Stroke (Bethesda, Maryland).
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný