Hipereozinofilni sindrom: diagnosticiranje, zdravljenje, simptomi

Ena od omejitev tradicionalne opredelitve je, da ne vključuje bolnike z nekaterimi od teh motenj (npr genetske okvare), ki so vzroki hipereozinofilni sindrom, vendar ne izpolnjuje diagnostična merila za tradicionalne sindrom hipereozinofilnim s stopnjo in trajanje eozinofilijo. Druga omejitev je, da je pri nekaterih bolnikih z eozinofilijo in organov škodo, ki so značilni za hipereozinofilnim sindromom potrebno začeti zdravljenje prej kot 6 mesecev, potrebnih za potrditev tradicionalnih diagnostična merila.

Hipereozinofilni sindrom je redka bolezen ni znana porazdelitev pogostnosti in najpogosteje prizadene ljudi v starosti od 20 do 50 let. Samo pri nekaterih bolnikih z dolgotrajno eozinofilija disfunkcijo razvijanje organov, ki je značilna za hipereozinofilni sindrom. Čeprav prizadeti lahko kateri koli organ. Pljuča in srce pogosto določa kliniki obolevnosti in umrljivosti.

podtipi. Obstajata dve glavni podtipe:

• mieloproliferativna;
• limfoproliferativni.

Mieloproliferativna varianta je pogosto povezano z majhnim intersticijskih delecije na kromosomu 4 in FIPILI /-PDGFRA vezan hibridnega gena (ki izražajo aktivnost tirozin kinaze, ki lahko pretvarjajo hemopoetičnih celic).

Bolniki pogosto opaziti:

• splenomegalija;
• trombocitopenija;
• anemija;
• Povišani nivoji vitamina B₁₂;
• gipogranulyarnye ali vakuoliziranega eozinofilci;
• mielofibroza.

Pri bolnikih s to podvrsto pogosto razvijejo endomiokardne fibrozo redko razvije akutno mieloično ali limfoblastno levkemijo. FIPILI /-PDGFRA povezana fuzijski gen najpogosteje pojavlja pri moških in je lahko občutljivi na imatinib.

Limfoproliferativne možnost je povezana s stopnjo klonske populacije celic T z odklonskim fenotip.

Pogosto Bolniki:

• angioedem, kožne motnje, ali sta oba znaka;
• hypergammaglobulinemia;
• Obratna imunskih kompleksov (včasih serumske bolezni).

Bolniki so tudi občutljivi na kortiko-steroidi, in včasih razvijejo T-celičnega limfoma.

Druge oblike sonce vključujejo kronična eozinofilna levkemija, Gleycha sindrom (ciklično eozinofilijo in Quinckejev edem), družina hipereozinofilni sindrom prikazano 5q 31-33, in druge posebne sindromov telesa. Hyperskeocytosis se lahko pojavi pri bolnikih z levkemijo in eozinofilicheskim velikega števila eozinofilcev (npr več kot 100 000 celic / ml). Eozinofilci lahko tvorijo agregate, ki zamašijo majhne krvne žile, ki vodi v tkiva ishemiji in mikroinfarktov. Splošni znaki vključujejo cerebralno hipoksijo ali pljuča (npr encefalopatija, dispnejo ali respiratorne insuficience).

Simptomi in znaki hipereozinofilnim sindromom

Simptomi se razlikujejo in so odvisne od vrstnem redu, v katerem telo ni bilo kršitev.

Včasih pri bolnikih s hudo eozinofilijo (na primer, število eozinofilcev >100.000 / ul) hyperskeocytosis razvijejo zapleti, kot so možganske manifestacij hipoksije in pljuč (npr encefalopatijo, dispneja ali respiratorne insuficience).

Diagnoza hipereozinofilnim sindromom

• Izključitev sekundarno eozinofilijo.
• Testi za ugotavljanje poškodovanega organa.
• Citogenetička študiji kostnega mozga.

Študija, da prepoznajo hipereozinofilnim sindromom je treba izvesti, če je stopnja eozinofilcev v periferni krvi bolnika >1500 / l več nepojasnjene primeru, še posebej, če je organski poškodbe simptomi. Študija je treba prizadevati za izključitev bolezni, ki povzročajo eozinofilijo. Nadaljnje raziskave morajo vključevati krvni biokemija (vključno jetrnih encimov, kreatinin kinaze in troponina delovanja ledvic), EKG, ehokardiogramom testih pljučnega delovanja, in CT skeni prsnega koša, trebuha in medenice. Potrebni so aspiracijo kostnega mozga in biopsija s pretočno citometrijo, citogenetike in RT-PCR ali fluorescenčno hibridizacijo (FISH), da prepoznajo FIPILI /-PDGFRA vezan hibridni gen in druge možne vzroke eozinofilija (npr BCR-ABL anomalije, ki so značilne za kronične mieloične levkemije) .

Napoved hipereozinofilni sindrom

Do smrti običajno povzroči motnje v organih, predvsem v srcu. Srčna prizadetost ne napoveduje stopnjo in trajanje eozinofilijo. Prognoza je odvisna od odziva na zdravljenje. Občutljivost na imatinib izboljša prognozo bolnikov z FIPILI /-PDGFRA povezana fuzijskega gena. Ta terapija izboljša prognozo.

hipereozinofilni zdravljenje sindroma

• Kortikosteroidi za hipereozinofilnega, in za nadaljevanje zdravljenja poškodbe organov.
• Imatinib pri bolnikih z FIPILI / povezanega M PDGF / fuzijskega gena.
• Podporno zdravljenje.

Zdravljenje vključuje takojšnje zdravljenje, ostanek terapijo (obravnave, namenjene zdravljenju bolezni) in podporno zdravljenje.

Takojšnje zdravljenje. Bolniki z zelo hudo eozinofilijo, zapleti hyperskeocytosis ali hkrati v obeh primerih (na splošno, pri bolnikih z eozinofilnim levkemijo) visoke odmerke kortikosteroidov je treba aplicirati v najkrajšem možnem času (npr prednizon 1 mg / kg ali njegovega ekvivalenta). Če je število eozinofilcev močno zmanjšala (npr >50%) v naslednjih 24 urah, je treba odmerke kortikosteroidov ponovi dnevno. Če ne, potem morate izvesti alternativno zdravljenje (npr vinkristin, imatinib, Levkafereze).

Radikalna terapija. Bolniki s sorodnimi-M FIPILI / PDGF / fuzijskega gena običajno zdravijo z uporabo imatiniba in kortikosteroide, še posebej v primerih suma nepravilnosti v srcu. Ko neučinkovitost ali slabo prenašanje imatiniba lahko drug zaviralec tirozin kinaze se uporablja (npr dasatiniba nilotinib, sorafenib) ali poskuša za alogensko presaditev hematopoetskih izvornih celic.

Bolniki brez FIPILI /-PDGFRA vezan hibridnega gena za ugotavljanje občutljivosti na kortikosteroide (na primer, zmanjšanje števila eozinofilcev) pogosto uporabljamo samo en odmerek prednizolona. Pri bolnikih s simptomi in poškodb v telesu, enak odmerek prednizolon naprej daje 2 tedna, nato pa ga zmanjšati vsak dan. Bolniki brez simptomov in poškodbe organov spremljamo vsaj 6 mesecev za obvladovanje morebitnih zapletov. Če je uporaba kortikosteroidov ni mogoče z lahkoto znižal, (npr hidroksisečnine, interferon-alfa) lahko uporabijo kortikosteroidna adyaschie droge.

Podporno zdravljenje. Vzdrževanje terapija z zdravili in kirurgija se lahko, če simptomi bolezni srca je potrebno. Trombotičnih komplikacij lahko zahteva uporabo antitrombotičnimi zdravil (na primer aspirin, klopidogrel, tiklopidin), - če je levega prekata trombus prisoten ali če kljub uporabi aspirina, tranzitorna ishemična shranjeni, kaže na antikoagulantno zdravljenje.