Hematologija-variabilnost fetalnega hemoglobina v normalni in hemoglobinopathies

Namen tega dela je bil ugotoviti med najstniki klinicheskizdorovyh posamezniki s povečanimi stopnjami fetalnega hemoglobina (Hbf), študija o svojem globin spektra, z izjemo

b-Talasemija, študija etnične sestave, starosti in spola, kot tudi molekularne osnove tega pojava. Da bi to bilo ispolzovanyizoelektrofokusirovka (IEFM) kationsko izmenjevalno visoko effektivnayazhidkostnaya kromatografija (HPLC), HPLC z reverzno fazo, sekvenirovanieamplifitsirovannogo DNA segment, pika blot.

Ugotovili smo, raven HbF z IEF in HPLC nad 200 študentov iz države Georgia. Približno 25% od 200 zdorovyhpodrostkov (srednješolec študentov) so imeli večjo urovenHbF (0.4-4,% H). Te smo določili stopnjo Gg-globinovyhtsepey in spremembe v sekvenci DNA v locus kontroliruyuscheyoblasti II / LCR II in D in Ag promotorji. Ko ispolzovaniidot osušimo in zaporedje 20 študentov, predvsem dekleta, je pokazala homozigotnosti za C®T substitucij -158 položaj Gg. Eno 11-letni fant je bil heterozigotnosti za menjavo ® G na položaju -161 Gg . So dva od njegovih sorodnikov je bilo več kot 4% HbF, visoka stopnja Gg.-globin verige, kot tudi visoko stopnjo Gg.-mRNA. Približno 40 odraslih iz Makedonije in Gruzije byliopredeleny tako heterozigotno za švicarskega tipa nasledstvennogopersistirovaniya hemoglobina ploda (NPFG). Mnogi so bili homozigotna za geterozigotyili C® T substitucijo Gg -158polozhenii in samo nekaj od njih je imelo triplikatsiyu g -globinovogo gen. Tako TS® T substitucijo na položaju -158 Gg promotorayavlyaetsya najpomembnejši predispozicije dejavnik za HbF povysheniyuproduktsii odraslih. Možen učinek "gen odmerek"pri odraslih z blago anemijo.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný