Talasemija

URL

talasemija - skupina dedna hemolitična anemija, označen s tem, rdečih krvnih celic, kadar je izražena hypochromia normalnomili povišane nivoje železa v krvnem serumu. Pogosto dannoypatologii povečano vsebnost bilirubina v krvi, je zmerno retikulocitoza, povečana vranica. Boleznrasprostranena, predvsem v Azerbajdžanu, vsaj vstrechaetsyav Gruziji, Armeniji, Tadžikistanu, Uzbekistanu, posamezni primeri mogutvoznikat povsod.

Vzroki in mehanizmi razvoja. Ko talassemiinarushaetsya sintezo enega od štirih globin verige. Dedovanje patologiiot eni (heterozigotnimi) ali obeh staršev (homozigotnosti) tip verige naglušne določanje klinične resnosti proyavleniy.Prichiny povišan uničenje eritrocitov, povezano z motnjami strukturoykletki zaradi nepravilne razmerje globin verige gemoglobine.Krome v skrajša življenjska doba eritrocitov v prekurzorskih celic na bolezen proiskhoditgibel eritrocitne v kostnem mozgu.

klinična slika je homozigotna talasemija harakterizuetsyatyazholoy hipokromna anemija, izrazita anisocytosis (nepravilnyerazmery celice), rdečih krvnih celic, prisotnost oblik mishenevidnyh (se vmestonormalnogo razsvetlitve v središču kraju določen z hemoglobina, ki spominja na cilj). Zgodnje pojav hemolize, soprovozhdayuschegosyarezkoy hiperplazija (masa povečanje) kostnega mozga, vodi kgrubym motnje v strukturi lobanje obraza. Lobanje lahko statkvadratnym, bashennym- sedlo nos pridobi s formulo narushaetsyaprikus zob ureditev itd Zgodaj je začel obuslavlivaetfizicheskoe anemijo in duševno zaostalost otroka.
Obstaja nekaj rumenosti kože in vidnih sluznic (zaradi povišanega posrednega vsebnosti bilirubina v krvi). Selezonkauvelichena. Radiološko odločen zgoščevanje in svoeobraznayadeformatsiya spužvasto plast kosti lobanje trezorja ("Hairy" Struktura) .Bolnye dovzetne za nalezljive bolezni. Ko težkih anemiideti umre v prvem letu življenja. Obstajajo tudi manj hude talasemija formygomozigotnoy pri bolnikih, ki preživijo v odraslost.
Heterozigotna talasemija lahko pride z zmerno gipohromnoyanemiey, retikulocitoza rahlo, blago zlatenico od kože in sluznice, rahlo povečanje vranice. Simptomi povečane gemolizapri heterozigotnem prevoznika, se lahko izpustijo. Zunanji videritrotsitov podoben tistemu, ki je opisano zgoraj, čeprav se resnost tega izmeneniypri manjša.




Diagnoza. Talasemija lahko sum priobnaruzhenii značilen vzorec krvi v kombinaciji z uvelicheniemselezonki, kranialnih okvar. Krvna slika talasemijo RBC morfologije harakterizuetsyaopisannoy nad njihovim mishenevidnostyu (priznakne povsem specifična), nizek barvni indeks. Chisloeritrotsitov normalno ali rahlo povečala. Leykotsitovi število trombocitov se ni spremenilo. Eden od pomembnih diagnosticheskihpriznakov talasemija je normalno ali povečano železa soderzhaniesyvorotochnogo. Z dodajanjem železa v tej bolezni, v nasprotju z anemijo zaradi pomanjkanja železa, ne spremeni število retikulotsitov.Forma talasemija mogoče odkriti le s posebnim issledovaniitsepey globin gen.

zdravljenje huda homozigotna oblika zmanjšuje do korrektsiianemii preko transfuzije rdečih krvničk v taki količini, da imajo kotoroepozvolyaet hemoglobina na 85 g / l, ki izhaja na etomizbytok desferalom železa. Ena metoda zdravljenja je rannyayatransplantatsiya kostnega mozga. V hudo hemolize in vranice znachitelnomuvelichenii prikazano splenektomijo, vendar se le redko prihoditsyapribegat v primeru talasemijo.

Preprečevanje. Od hudih homozigotno formabolezni bolj pogosti pri porokah krvnih sorodnikov, neobhodimopreduprezhdat takih zakonov.