Diagnoza in zdravljenje kronične granulomatozni bolezni

Video: Zdravljenje vaskulitisa

Diagnozo kronično granulomatozni bolezni To je še vedno veliko uporablja preskus nitroblue tetrazolij obnovitve, vendar pa se hitro izpodriva citofluorometrijo pretoka s Dihydrorhodamine 123. Ta metoda prinaša proizvodnje oksidantov, kot oksidacijo vodikovega peroksida dihydrorhodamine 123 poveča fluorescenco.

Aktivnost G-6-PDG v nevtrofilcih pri kronične granulomatozne bolezni normalno. V tistih redkih primerih, ko je to aktivnost zmanjšala, je encim odsoten in v eritrocitih, ki ga spremlja kronične hemolize. Očitno je bila pri bolnikih brez kronične granulomatozno bolezni in hemolitično anemijo s pomanjkanjem G-6-PDG v eritrocite povzroča.

Zdravljenje kronične granulomatozni bolezni

Edini ostanek Postopek zdravljenje kronične granulomatozne bolezni - presaditev kostnega mozga. Prej izvaja aktivno vzdrževalno zdravljenje z rekombinantnim IFN-y. Za preprečevanje okužbe, mora bolnik jemlje dnevno ustno trimetoprim / sulfametoksazol. Če sumite, da je okužba potrebno v najkrajšem možnem času, da bi dobili kulturo patogeni. Večina abscesi potrebno kirurško drenažo (ne le zdravstveni, temveč tudi za diagnostične namene).

pogosto pri bolnikih s kronično granulomatozni boleznijo To zahteva dolgo z antibiotiki. S povišano telesno temperaturo brez očitnega žarišča okužbe, mora opravljati v prsih rentgenske žarke in kosti, kot tudi CT jeter odkriti pljučnico, osteomielitis, ali jeter absces. Vzrok za povišano telesno temperaturo, ne more ugotoviti, ni vedno in v takih primerih empirično predpisal antibiotike širokega spektra. Trajanje zdravljenja z antibiotiki se določi glede na trajanje ohranjanje povišanega ESR.

ko okuženi Aspergillus dajali amfotericin B. Pri otrocih s pilorično stenozo ali sečnice se lahko uporablja, in kortikosteroidi. Granulomi včasih obdelovalen nizkim odmerkom prednizona (0,5 mg / kg / dan). Odmerek se postopoma zniževal nekaj tednov.

IFN-y (50 mg / m2 trikrat na teden) lahko zmanjša število hudih okužb. Njegov mehanizem delovanja pri bolnikih s kronično granulomatozno bolezni ni znan. V prihodnosti, za odpravo okvar oksidaze v fagociti pri nekaterih bolnikih se lahko uporablja, je verjetno uvedba intaktnih genov v somatskih celic.

Genetsko svetovanje pri bolnikih s kronično granulomatozni boleznijo

Prepoznavanje posebno gensko napako, je pomembno predvsem za genetsko svetovanje in pred rojstvom Diagnozo kronično granulomatozni bolezni. Če sumite, da X-povezane kronične granulomatozno bolezni potreba po nadaljnjih raziskavah ni več, če je plod ženska 46, XX. Za se prenatalna diagnoza te bolezni lahko uporabimo nitroblue tetrazolijevi testne okrevanje nevtrofilcev v krvi razmaze plod. Za zgodnje prenatalne diagnoze zahteva analizo DNA v celicah amnijske tekočine ali horionskega villus biopsiji.

Napake gp91phox in r67phox To je mogoče zaznati s pregledovanjem omejitev dolžine fragment polimorfizmov ustrezne regije DNA. V družinah z znanim mutacije prenatalne diagnoze izvedemo z analizo DNK fetusa, identificiranje mutantni alel s PCR.

Prognoza kronične granulomatozni bolezni

iz kronične granulomatozne bolezni 2 umre na leto od 100 bolnikov. pojavi pri majhnih otrocih Najvišja smrtnost. V zadnjih 20 letih, je dolgoročni obeti bistveno izboljšalo. To lahko pripišemo boljšemu razumevanju biologije bolezni, razvoj učinkovitih sistemov za preprečevanje in odkrivanje okužbe, kot tudi aktivne kirurške in konzervativne metode zdravljenja.

Video: Wegenerjeva granulomatoza mikroskopsko polyangiitis 720